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        超聲診斷胎兒泄殖腔畸形1例

        2013-09-10 01:05:06吳麗君許爭峰張菁菁周靜曹荔
        關鍵詞:泄殖腔陰莖腹壁

        吳麗君 許爭峰 張菁菁 周靜 曹荔

        (南京醫(yī)科大學附屬南京婦幼保健院,江蘇 南京 210004)

        泄殖腔畸形是先天性肛門直腸畸形中的一種,其特點為直腸、陰道、尿道共同開口于一個腔,其發(fā)病率極低[1]。本院曾遇1例,現(xiàn)報道如下:

        1 臨床資料

        1.1 一般資料 孕婦25歲,G1P0,孕24+2周。自訴平時體健。2013年4月1日本院,超聲描述:雙頂徑6.22 cm,頭圍23.07 cm,腹圍19.90 cm,股骨長4.49 cm,羊水暗區(qū)4.24 cm,胎盤位于前壁,胎心率157次/分。顱腦、胸部未見明顯異常。腹部:胃泡可見,左、右腎可見,膀胱未顯示(圖1),40分鐘后復查膀胱仍未顯示。外陰部呈“郁金香”狀。脊柱可顯示,上肢肱骨、尺橈骨可顯示,下肢股骨、脛腓骨可顯示。臍帶血管數(shù)3根,臍帶與腹壁插入處可顯示。超聲提示:①單胎,頭位;②胎兒先天性發(fā)育異??赡埽虎劢Y合臨床,建議產(chǎn)前診斷排除染色體異常?;颊哂?013年4月2日行羊水穿刺,確診胎兒染色體核型為46XX。于2013年4月7日來本院進行B超復查,超聲描述:雙頂徑6.25 cm,胎先露臀,羊水暗區(qū)4.09 cm。胎兒膀胱未顯示,CDFI(彩色多普勒表現(xiàn))可見臍動脈進入胎兒腹部后往胎兒盆腔分為2支。超聲提示:①、單胎,臀位;②胎兒先天發(fā)育異常待排。

        圖1 兩根臍動脈之間未見膀胱回聲

        1.2 引產(chǎn)標本 孕婦于2013年4月10日行引產(chǎn)術,引產(chǎn)示:胎兒下腹壁不連續(xù),膀胱外翻,外生殖器不明顯,整個會陰稍顯平滑,證實為胎兒泄殖腔畸形(圖2)。

        圖2 引產(chǎn)后證實膀胱外翻,外生殖器不明顯

        2 討 論

        泄殖腔畸形(cloacal malformation)是罕見的畸形組合,主要包括臍膨出(omphalocele)、內臟外翻(exstrophy)、肛門閉鎖(imperforate anus)、脊柱畸形(spina bifida),故也稱 OEIS綜合征[2]。目前病因尚不清楚,在胚胎學上,胚胎發(fā)育第3周末后腸擴大與尿囊相通形成泄殖腔,而后進入分隔期,泄殖腔被尿直腸隔分隔為前后兩部分,前者為尿生殖竇,將發(fā)育成膀胱和尿道,后者為原始直腸,將發(fā)育成直腸和肛管下段;在泄殖腔形成與分隔的過程中,若受到某些因素的影響,會導致各種畸形的產(chǎn)生。

        對胎兒進行全程產(chǎn)前檢查對于及早發(fā)現(xiàn)泄殖腔畸形極為重要,而超聲診斷可作為首選方法[3]。超聲常表現(xiàn)為下腹壁皮膚層回聲的中斷、缺損,盆腔內無膀胱顯示,并在缺損處可見包塊,可合并有脊髓脊膜的膨出及肛門閉鎖的超聲征象。當出現(xiàn)下列影像學改變時常提示可能存在泄殖腔畸形[4]:①腎臟及泌尿道的畸形病變;②胎兒盆腔發(fā)出的囊狀結構、雙側腎積水;③結腸和尿道內鈣化的胎糞影;④膀胱和尿道根部的膨大(鍵孔征);⑤胎兒(22周)前腹壁發(fā)出的條索狀組織突出影(象鼻征)。

        胎兒泄殖腔畸形需與胎兒尿道下裂進行鑒別。尿道下裂分陰莖頭型、陰莖體型和陰囊會陰型。超聲常表現(xiàn)為陰莖短小、陰莖末端變鈍、陰莖向腹側彎曲或陰莖陰囊分離征象。尿道下裂可合并其他畸形,如隱睪、斜疝、膀胱尿道返流、泌尿系統(tǒng)畸形[5]。因本例胎兒染色體核型為46XX,故可排除胎兒尿道下裂。

        泄殖腔畸形通常是致死性畸形,多數(shù)嬰兒出生后不能成活且治療困難,治療以成形手術為主,修復腸管、腹壁及生殖器,效果欠佳。

        [1]劉大看,張憲生.泄殖腔畸形1例報告[J].臨床小兒外科雜志,2005,4(2):157-158.

        [2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2011:5.

        [3]Chaubal N,Dighe M,Shah M,et al.Calcified meconium:an important sign in the prenatal sonographic diagnosis of cloacal malformation[J].Ultrasound Med,2003,22(7):727-730.

        [4]劉大看,張憲生.泄殖腔畸形診治進展[J].臨床小兒外科雜志,2005,5(4):362-363.

        [5]趙勝,陳欣林,楊小紅.胎兒尿道下裂的超聲診斷及文獻復習[A].中國超聲醫(yī)學工程學會第三屆全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學學術會議論文匯編[C].2010.

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