吳麗君 許爭峰 張菁菁 周靜 曹荔

（南京醫(yī)科大學附屬南京婦幼保健院，江蘇 南京 210004）

泄殖腔畸形是先天性肛門直腸畸形中的一種，其特點為直腸、陰道、尿道共同開口于一個腔，其發(fā)病率極低［1］。本院曾遇1例，現(xiàn)報道如下：

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦25歲，G1P0，孕24＋2周。自訴平時體健。2013年4月1日本院，超聲描述：雙頂徑6.22 cm，頭圍23.07 cm，腹圍19.90 cm，股骨長4.49 cm，羊水暗區(qū)4.24 cm，胎盤位于前壁，胎心率157次／分。顱腦、胸部未見明顯異常。腹部：胃泡可見，左、右腎可見，膀胱未顯示（圖1），40分鐘后復查膀胱仍未顯示。外陰部呈“郁金香”狀。脊柱可顯示，上肢肱骨、尺橈骨可顯示，下肢股骨、脛腓骨可顯示。臍帶血管數(shù)3根，臍帶與腹壁插入處可顯示。超聲提示：①單胎，頭位；②胎兒先天性發(fā)育異?？赡埽虎劢Y合臨床，建議產(chǎn)前診斷排除染色體異常?；颊哂?013年4月2日行羊水穿刺，確診胎兒染色體核型為46XX。于2013年4月7日來本院進行B超復查，超聲描述：雙頂徑6.25 cm，胎先露臀，羊水暗區(qū)4.09 cm。胎兒膀胱未顯示，CDFI（彩色多普勒表現(xiàn)）可見臍動脈進入胎兒腹部后往胎兒盆腔分為2支。超聲提示：①、單胎，臀位；②胎兒先天發(fā)育異常待排。

圖1 兩根臍動脈之間未見膀胱回聲

1.2 引產(chǎn)標本 孕婦于2013年4月10日行引產(chǎn)術，引產(chǎn)示：胎兒下腹壁不連續(xù)，膀胱外翻，外生殖器不明顯，整個會陰稍顯平滑，證實為胎兒泄殖腔畸形（圖2）。

圖2 引產(chǎn)后證實膀胱外翻，外生殖器不明顯

2 討 論

泄殖腔畸形（cloacal malformation）是罕見的畸形組合，主要包括臍膨出（omphalocele）、內臟外翻（exstrophy）、肛門閉鎖（imperforate anus）、脊柱畸形（spina bifida），故也稱 OEIS綜合征［2］。目前病因尚不清楚，在胚胎學上，胚胎發(fā)育第3周末后腸擴大與尿囊相通形成泄殖腔，而后進入分隔期，泄殖腔被尿直腸隔分隔為前后兩部分，前者為尿生殖竇，將發(fā)育成膀胱和尿道，后者為原始直腸，將發(fā)育成直腸和肛管下段；在泄殖腔形成與分隔的過程中，若受到某些因素的影響，會導致各種畸形的產(chǎn)生。

對胎兒進行全程產(chǎn)前檢查對于及早發(fā)現(xiàn)泄殖腔畸形極為重要，而超聲診斷可作為首選方法［3］。超聲常表現(xiàn)為下腹壁皮膚層回聲的中斷、缺損，盆腔內無膀胱顯示，并在缺損處可見包塊，可合并有脊髓脊膜的膨出及肛門閉鎖的超聲征象。當出現(xiàn)下列影像學改變時常提示可能存在泄殖腔畸形［4］：①腎臟及泌尿道的畸形病變；②胎兒盆腔發(fā)出的囊狀結構、雙側腎積水；③結腸和尿道內鈣化的胎糞影；④膀胱和尿道根部的膨大（鍵孔征）；⑤胎兒（22周）前腹壁發(fā)出的條索狀組織突出影（象鼻征）。

胎兒泄殖腔畸形需與胎兒尿道下裂進行鑒別。尿道下裂分陰莖頭型、陰莖體型和陰囊會陰型。超聲常表現(xiàn)為陰莖短小、陰莖末端變鈍、陰莖向腹側彎曲或陰莖陰囊分離征象。尿道下裂可合并其他畸形，如隱睪、斜疝、膀胱尿道返流、泌尿系統(tǒng)畸形［5］。因本例胎兒染色體核型為46XX，故可排除胎兒尿道下裂。

泄殖腔畸形通常是致死性畸形，多數(shù)嬰兒出生后不能成活且治療困難，治療以成形手術為主，修復腸管、腹壁及生殖器，效果欠佳。

［1］劉大看，張憲生.泄殖腔畸形1例報告［J］.臨床小兒外科雜志，2005，4（2）：157-158.

［2］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2011：5.

［3］Chaubal N，Dighe M，Shah M，et al.Calcified meconium：an important sign in the prenatal sonographic diagnosis of cloacal malformation［J］.Ultrasound Med，2003，22（7）：727-730.

［4］劉大看，張憲生.泄殖腔畸形診治進展［J］.臨床小兒外科雜志，2005，5（4）：362-363.

［5］趙勝，陳欣林，楊小紅.胎兒尿道下裂的超聲診斷及文獻復習［A］.中國超聲醫(yī)學工程學會第三屆全國婦產(chǎn)及計劃生育超聲醫(yī)學學術會議論文匯編［C］.2010.