劉長城，楊艾妮，何宗明 (云南省昆明市第二人民醫(yī)院，云南 昆明 650204)

蠟油樣骨病(Melorheostosis)是較為少見的骨骼疾病，以單肢諸骨的偏心性骨皮質(zhì)過度增生硬化為本病的特征，特別是病變形態(tài)在X線影像學上呈典型的蠟油樣滴注狀改變，而全身諸關(guān)節(jié)未受明顯累及而得名。復習國內(nèi)外文獻，該病以四肢管狀骨報道多見，而本病例自上而下累及單側(cè)上肢、肩胛骨、鎖骨、肋骨、骨盆骨、下肢骨，如此典型而全面的疾病形態(tài)顯示更為罕見。

1 病歷摘要

患者，女，21歲，主訴右下肢及右足間歇性疼痛，活動受限十余年，疲勞時加重。體檢:患者一般情況可，發(fā)育良好，智力正常，左右肢體不等長，右小腿及右足腫脹、局部不規(guī)則隆起，右小腿、足部皮膚緊張、發(fā)亮，無充血，皮溫正常，右踝關(guān)節(jié)活動稍受限，各肌群肌力正常，右足趾活動尚可，足背動脈搏動有力，觸診病變肢體局部高低不平，輕壓痛。心肺無異常。否認家族遺傳病史。實驗室檢查:血鈣、血磷、堿性磷酸酶、類風濕因子、血沉等均正常。

X線檢查:右鎖骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、恥骨、股骨、脛腓骨及足諸骨均見骨質(zhì)增生硬化，呈不規(guī)則斑片狀、條狀、團片狀致密影，右肱骨、股骨骨皮質(zhì)增生硬化以外側(cè)明顯，病變以向髓腔內(nèi)發(fā)展為主，髓腔變窄或消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣，骨皮質(zhì)外緣光滑;右股骨、脛腓骨骨干增粗，脛腓骨有彎曲變形;病變諸骨未見明確骨質(zhì)破壞征象;各關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面尚光滑，關(guān)節(jié)間隙清晰;周圍軟組織未見異常密度影(圖1～8)。心肺、腰骶椎、頭顱及左側(cè)胸、肢體、骨盆諸骨未見異常(圖1、3～5、9～11)。X線診斷:蠟油樣骨病。

2 討論

蠟油樣骨病(Melorheostosis)又稱燭淚狀骨膜骨質(zhì)增生癥、肢骨紋狀增生癥或Leri氏病。是一種罕見的局限性骨質(zhì)增生硬化性疾病，好發(fā)于單一肢體，增生的骨質(zhì)自上而下沿骨干單側(cè)流注，酷似蠟油而得名，軟組織受累罕見。患者多在5～20歲就診，無性別差異。本癥1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名報道，故又稱Leri－Johanny綜合征。

蠟油樣骨病病因不明，未表現(xiàn)出有遺傳特性的證據(jù)。傳統(tǒng)理論認為是由于胚胎早期感覺神經(jīng)的感染導致各個生骨節(jié)的改變而致?。?］。該病在出生后即有潛伏期，幼年時發(fā)展，在成年后一般進展較為緩慢。

圖1 圖1～8右鎖骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、恥骨、股骨、脛腓骨及足跗骨、跖骨、趾骨均見不規(guī)則斑片狀、條狀、團片狀骨質(zhì)增生硬化，病變向髓腔內(nèi)發(fā)展為主，髓腔變窄或消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣;病變諸骨未見明確骨質(zhì)破壞征象;各關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面尚光滑，關(guān)節(jié)間隙清晰;周圍軟組織未見異常密度影。圖4～7右股骨、脛腓骨骨干增粗，脛腓骨有彎曲變形。圖1、3～5、9～11心肺、腰骶椎、頭顱及左側(cè)胸、肢體、骨盆諸骨未見異常。

X線檢查是本病的主要診斷依據(jù)，典型的X線表現(xiàn)為長管狀骨偏側(cè)性不規(guī)則條狀、波浪狀骨質(zhì)增生、硬化，沿長管狀骨皮質(zhì)內(nèi)或外側(cè)面從近側(cè)向遠側(cè)蔓延，在X線影像學形態(tài)上猶如融化的蠟油自上向下流注、堆積，硬化條帶可累及骨骺，但關(guān)節(jié)多不受影響，關(guān)節(jié)面多保持光滑，但當病變跨越關(guān)節(jié)波及鄰骨時可影響活動［2］。X線表現(xiàn)筆者認為較為合理的是于成福等提出的4型分發(fā)［3］:①皮質(zhì)內(nèi)型，病變向骨皮質(zhì)內(nèi)流動;②皮質(zhì)外型，病變向骨皮質(zhì)外流動;③皮質(zhì)旁型，病變流注于軟組織內(nèi);④混合型，以上不同類型組合。

本病組織學改變無明顯特征性，病變區(qū)域可顯示骨硬化，成熟骨和非成熟骨交錯出現(xiàn)，骨髓腔可因纖維化而縮小。

本病診斷中X線具有特征性，本病是少數(shù)以X線進行命名的疾病之一。其診斷也是依據(jù)X線的典型表現(xiàn)而可無病理組織的特殊學表現(xiàn)［4］。與本病相鑒別的疾病有骨斑點癥、石骨癥、硬化性骨髓炎、進行性骨干發(fā)育不全、成骨型骨肉瘤等。

由于該病發(fā)病隱匿，早期患者多無癥狀，不易被發(fā)現(xiàn)，只有當血管或神經(jīng)被增生硬化的骨質(zhì)壓迫時出現(xiàn)相應(yīng)的壓迫癥狀，患者才來就診?；鶎臃派淇漆t(yī)生若不熟悉該病X線特征，單一骨攝片容易導致誤診，本例患者即是在鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院誤診為慢性骨髓炎。當筆者閱右脛腓骨及右足片時發(fā)現(xiàn)病灶形態(tài)、密度、受累區(qū)域特點及病灶跨關(guān)節(jié)蔓延等特征性表現(xiàn)，按本病特點進行多部位攝片，才得以確診本病。

本病罕有惡化的報告，一般對癥治療即可。多數(shù)治療是針對軟組織進行手術(shù)處理，如肌腱延長、纖維及骨組織切除、關(guān)節(jié)囊切開等，當出現(xiàn)肢體攣縮、畸形、關(guān)節(jié)強直時可行外科矯形治療。嚴重受累者，當血管缺血性疼痛嚴重的肢體可作截肢處理。本病例右下肢及右足疼痛、活動受限，對日常生活有一定的影響，但因病程長，病變范圍廣，患者已耐受，故暫未行手術(shù)治療，囑其隨診觀察。

［1］Greenfield GB，Arrington JA.Imaging of bone tumors.Philadelphia;Lippencott Williams＆W1lkins，1995:325.

［2］趙秉毅，曹慶選.蠟淚樣骨病7例報告［J］.中華放射學雜志，1991，25(3):167.

［3］于成福，楊 藝，曾行德.蠟油樣骨病X線診斷(附5例報告)［J］. 中國醫(yī)學影像技術(shù)，1999，15(12):977.

［4］王云釗.中華影像醫(yī)學，骨肌系統(tǒng)卷［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:565－567.