王濤

（彩虹集團(tuán)公司彩虹醫(yī)院放射科，陜西咸陽712021）

小頜畸形綜合征合并氣管性支氣管畸形一例

王濤

（彩虹集團(tuán)公司彩虹醫(yī)院放射科，陜西咸陽712021）

小頜畸形綜合征；氣管性支氣管；合并癥

小頜畸形綜合征（Micrognathia syndrome）又稱腭裂-小頜畸形-舌后墜綜合征、小下頜-舌后墜綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。Pierre-Robin綜合征由法國口腔醫(yī)生Pierre Robin首先于1923年報(bào)道而命名，其常以下頜骨小、舌后墜為主要表現(xiàn)。本病發(fā)病率約占新生兒的五萬分之一[1]。該病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌后墜、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，舌后墜引起的呼吸道阻塞造成的死亡發(fā)生率較高。氣管性支氣管畸形是氣管分支發(fā)生異常導(dǎo)致肺段或肺葉的支氣管直接由氣管分支的一種少見先天畸形。最近我院新生兒科收治了小頜畸形綜合征合并氣管性支氣管1例，報(bào)道如下：

1 病例簡介

患兒，男，1.5 h，因“窒息復(fù)蘇后呼吸費(fèi)力1.5 h”于2012年9月15日入院。體格檢查：T 36.2℃，R 42次/min，P 142次/min，體質(zhì)量3.0 kg?；純荷裰厩?，精神反應(yīng)差，顏面微青紫，吸氣性呼吸困難，明顯三凹癥，全身皮膚無黃染，無皮疹及出血點(diǎn)，四肢末端發(fā)紺，皮膚彈性差，淺表淋巴結(jié)未觸及，前囟平軟，約1.0 cm×1.0 cm，張力正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0 mm，對光反射靈敏，耳廓對稱無畸形，下頜較小，高腭弓，舌后墜，口腔黏膜光滑完整。雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音粗，雙肺底可聞及濕鳴音。心前區(qū)無隆起，未觸及震顫，心界不大，心率140次/min，肝脾肋下未觸及，叩診呈鼓音，聽診腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，四肢肌張力稍低。肛門及外生殖器未見異常。診斷：①小頜畸形綜合征；②新生兒窒息；③新生兒腦損傷。

入院后鼻塞持續(xù)氣道正壓(CPAP)輔助呼吸治療，呼吸困難仍難以緩解?；?yàn)結(jié)果：血常規(guī)：白細(xì)胞(WBC) 28.68×109/L；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)5.43×1012/L；中性粒細(xì)胞(N)66%；淋巴細(xì)胞(L)21.3%；血小板(PLT)325×109/L。肝功：白蛋白(ALB)41 g/L；球蛋白（GLO）20.7 g/L。心肌酶：肌酸激酶(CK)1923U/L，肌酸激酶同功酶(CKMB) 61 U/L。腎功：尿素氮(BUN)3.55 mmol/L，肌酐(CRE) 63 mmol/L，二氧化碳聯(lián)合力（CO2CP）17 mmol/L。電解質(zhì)：K 4.16 mmol/L，Na 137.8 mmol/L，Cl 102 mmol/L，Ca 1.18 mmol/L，CRP 5.3 mg/L。胸片提示①心影增大；②新生兒肺炎。心臟彩超提示房間隔缺損3.3 mm，三尖瓣返流。頭顱CT提示：①雙側(cè)腦白質(zhì)密度減低；②蛛網(wǎng)膜下腔出血。胸部螺旋CT最小密度投影（Min-IP）與容積再現(xiàn)（VRT）三維重建見（圖1、圖2）提示：①氣管上端呈中斷改變（考慮舌后墜所致）；②氣管性支氣管（右肺上葉）。住院12 d后家屬要求出院。

圖1 Min-IP顯示右肺上葉氣管性支氣管

圖2 VRT顯示舌后墜引起氣管上端中斷現(xiàn)象及氣管性支氣管性支氣管

2 討論

2.1 病因與發(fā)病機(jī)理小頜畸形綜合征多與宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染有關(guān)[2]。感染發(fā)生越早期，胎兒受累程度越重。本綜合征發(fā)生在胚胎第9周時(shí)，下頜發(fā)育不良，使舌向后移位，導(dǎo)致腭棚后部關(guān)閉不良，正常情況舌應(yīng)在正中線與腭棚相遇，患者易同時(shí)有后部腭裂及懸雍垂分叉。

氣管性支氣管是氣管分支發(fā)生異常導(dǎo)致肺段或肺葉的支氣管直接由氣管分支的一種少見先天畸形，病因目前尚無定論，其發(fā)病率為0.1%～2%。分為兩型：異位型和額外型，異位型指段支氣管由氣管直接發(fā)出，多見于右上葉尖支或后支，發(fā)生率是其他部位的7倍左右，右主支氣管發(fā)出的右上葉分支僅供右上葉其他段。額外型指自氣管發(fā)出一額外的段支氣管，而右主支氣管發(fā)出的右上葉支氣管分支無異常[3]。

2.2 臨床表現(xiàn)和診斷小頜畸形綜合征：小頜畸形、舌根下垂和吸氣性呼吸道梗阻三者并存時(shí)可診斷小頜畸形綜合征。在新生兒期，患者因下頜小呈“鳥狀面容”，舌根后墜阻塞呼吸道引起吸氣性呼吸困難，在呼吸時(shí)喉部出現(xiàn)鼾音、紫紺及三凹征，喂養(yǎng)困難、嗆咳等，癥狀輕重不一。本例患兒有小下頜畸形、舌根后墜、呼吸性困難、喂養(yǎng)困難，故診斷明確。鑒別診斷主要是與氣管異物相鑒別。氣管性支氣管：異常支氣管開口多在距隆突2.0 cm以內(nèi)，多見于右側(cè)，常為單獨(dú)一支。臨床上多無癥狀，部分可有反復(fù)感染，診斷上主要還是用CT平掃和多平面重建來明確診斷。

2.3 小頜畸形綜合征合并其他畸形本病常合并有其他畸形，腭裂最常見，發(fā)生率為50%～68%。約20%的病例伴心血管畸形，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄、右位心等。其他可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大與智力低下等[4-5]。而本例患兒合并有氣管性支氣管。

[1]丁欣榮,張孝中.Pierre Robin綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,1995,3（5）:119.

[2]胡亞美,江載芳.諸福棠實(shí)用新生兒學(xué)[M].7版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2010:403.

[3]孫國強(qiáng).實(shí)用兒科放射診斷學(xué)[M].2版.北京:人民軍醫(yī)出版社, 2011:286-287.

[4]Pasyayan HM,Lewis MB.Clinical experience with the Robin sequence[J].Cleft Palate,1984,21(4):270-276.

[5]Menko FH,Madan K,Baart JA,et al.Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.Am[J].Med Genet,1992,44(5):696-698.

R59

D

1003—6350（2013）06—0920—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.06.0393

2012-10-12)

王濤。E-mail：wang.tao0303@163.com