肖鈞 李學娟

近年來，超聲診斷技術不斷提高，儀器分辨率相應提高，肢體畸形胎兒在圖像診斷中所表現(xiàn)出的異常形態(tài)變化，特征明顯，超聲能夠準確做出診斷[1]。本文擬探討產前篩查中超聲診斷胎兒肢體畸形的價值與胎兒染色體異常兩者之間的關系，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取 2009 年 9 月-2012 年 9 月前來我院進行產前篩查的孕婦 5000 例，年齡 20～39 歲，平均（26.4±3.8）歲，懷孕周期 17～35 周。

1.2 儀器 采用SIEMENSG60 S彩色多普勒超聲診斷儀對孕婦進行產前篩查，診斷儀的探頭頻率設置：3.5～5.0 MHz，彩色多普勒診斷儀功能特點：彩色多普勒、常規(guī)超聲、三維成像、能量多普勒及實時三維成像等。需要注意的是，一定要在儀器設置為產科超聲條件下，才能開始其他檢查[2]。

1.3 方法 超聲檢查過程中，所有患者采取仰臥位，對胎兒的頭部、胸腹部、面部及四肢等部位進行常規(guī)檢查，如圖像顯示明顯異常，則需在異常部位進行重點掃查。胎兒四肢超聲診斷檢查中，應采取連續(xù)順序追蹤超聲檢測法對胎兒四肢進行全面檢查。如發(fā)現(xiàn)胎兒在子宮內出現(xiàn)手足姿勢異常，應對胎兒出現(xiàn)異常姿勢的部位及周圍進行詳細探查，觀察是否出現(xiàn)肢體、胎盤或者子宮壁壓迫。并且，超聲診斷檢查中，應詳細觀察胎兒姿勢異常的手足活動兩次以上。如圖像檢查中，立體結構顯示較差，或者結果顯示可疑肢體畸形，可進一步對孕婦進行實時三維成像檢查，獲取更多利于診斷的有效信息，保證診斷的準確性。檢查過程中，如由于胎位影響，無法對胎兒的四肢姿勢進行觀察，孕婦可以起床進行半小時左右運動，之后再次超聲檢查，或者對孕婦進行定期隨訪。將超聲檢查結果與孕婦產后結果比較，另外，將超聲檢查結果與孕婦侵入性染色體檢查結果比較[4]。

1.4 統(tǒng)計學方法 采用SPSS15.0 軟件進行統(tǒng)計學分析，計數(shù)資料比較采用χ2檢驗，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 胎兒畸形超聲檢查結果 經超聲檢查，共有 12 例胎兒出現(xiàn)肢體畸形，發(fā)生率 0.24%。其中，橈骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全及致死性侏儒胎兒各 1 例，有 3 例胎兒為手部或者足部畸形，多指并指胎兒有 4 例，單純四肢短小胎兒 2 例。12 例胎兒中，5 例胎兒為單發(fā)肢體畸形，其余 7 例胎兒均伴有超過一項部位異常。伴發(fā)心血管異常的胎兒有 5 例，占 41.7%；伴發(fā)消化道異常的胎兒有 4 例，占 33.3%。出現(xiàn)肢體畸形的 12 例胎兒，均全部進行引產，將引產后的結果與超聲診斷結果進行比對，結果顯示，超聲診斷檢查結果為 10 例，與引產后的檢查結果符合率 83.3%（10/12）。

本文超聲診斷中，出現(xiàn)肢體畸形胎兒的圖像表現(xiàn)主要為：（1）肢體畸形中，先天性橈骨發(fā)育不全圖像表現(xiàn)中，主要顯示胎兒手腕向橈側屈曲（俗稱橈偏手），前臂僅見一根長骨回聲。（2）先天性手部或者足部畸形，超聲診斷圖像中，主要表現(xiàn)為胎兒手部、足部出現(xiàn)單側或者雙側異常姿勢等，如：胎兒為足內翻，圖像中表現(xiàn)為胎兒小腿骨骼長軸與足底平面位于同一切面。胎兒為肢體重疊，圖像表現(xiàn)則為胎兒手握拳，并且拇指內收，而中指被食指壓迫或者無名指被小指壓迫。（3）軟骨發(fā)育不全的肢體畸形胎兒，圖像表現(xiàn)主要為胸部狹窄，腹部膨隆，出現(xiàn)嚴重的四肢短肢，胎兒骨骼系統(tǒng)還會出現(xiàn)明顯的骨化差，并且回聲減低。（4）超聲診斷多指并指，對檢查者的耐性要求較高，因為胎兒多指并指超聲診斷需要胎兒手部在完全張開狀態(tài)下才能準確診斷，而正常胎手往往處于半握拳的松弛狀態(tài)，呈現(xiàn)周期性伸展張開；圖像表現(xiàn)為 6 個手指甚至更多，位于胎兒拇指側或小指側。（5）致死性侏儒的圖像表現(xiàn)主要為胎兒出現(xiàn)長骨彎曲，短肢嚴重，并且干骺端粗大呈現(xiàn)為聽筒癥狀，胎兒腹部出現(xiàn)膨隆，而胎兒胸部輪廓明顯出現(xiàn)狹小現(xiàn)象，大部分致死性侏儒胎兒伴有羊水過多現(xiàn)象。

2.2 染色體檢查結果 對此 10 例診斷為肢體畸形的胎兒進行侵入性染色體檢查，檢查結果顯示，染色體正常的胎兒有 6 例，4 例胎兒檢查結果顯示為染色體異常，染色體異常的發(fā)生率為 40%。

另外，本文超聲診斷檢查結果中顯示為正常的，但具有高危因素的胎兒 18 例，對這 18 例胎兒進行侵入性染色體檢查，檢查結果顯示為染色體異常的胎兒 1 例，染色體異常結果為 46，XY，inv（9），正常肢體與畸形肢體胎兒染色體發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。見表 1。

表1 正常肢體與畸形肢體胎兒染色體異常發(fā)生率比較

3 討論

3.1 胎兒發(fā)生肢體畸形與染色體異常的關系 由于胎兒發(fā)生肢體畸形的原因較為復雜，發(fā)生率較高，不同結構畸形發(fā)生的原因與不同染色體相關。本文超聲檢查為異常的胎兒中，肢體畸形的胎兒發(fā)生異常的比例明顯高于正常胎兒，提示如胎兒發(fā)生肢體畸形，在產前篩查中，可以將超聲診斷結果作為篩查胎兒染色體正常與否的關鍵因素。另外，有報道染色體異常胎兒中，有胎兒出現(xiàn)臍帶異?，F(xiàn)象，染色體異常的新生兒中，大約 10%左右的新生兒為臍帶異常陽性，其中，最常見的為 13-三體、18-三體。因此，超聲診斷中，如胎兒肢體畸形伴有臍帶異常，可將其作為產前染色體篩查中，染色體異常的重要特征[4]。

3.2 超聲診斷肢體畸形價值 產前檢查中，如果給予孕婦連續(xù)順序追蹤超聲檢測法進行檢查，能夠容易檢查出胎兒肢體缺失、四肢短缺或者異?；顒幼藙莸戎w畸形，彩色多普勒超聲檢查對胎兒肢體畸形的檢出率高，判斷準確[5]。

3.3 最佳超聲篩查時間 研究表明，胎兒進行超聲篩查的最佳時機為懷孕周期 18～28 周之間；因為懷孕周期低于 18 周，胎兒體積過小，發(fā)育不完整，超聲診斷中，影像學表現(xiàn)不清晰，這時進行超聲診斷，很容易發(fā)生誤診或者漏診。而懷孕周期超過 28 周進行超聲診斷，由于此時胎兒較大，羊水較少，遠端胎兒肢體影像學表現(xiàn)不夠清晰。因此，懷孕 18 周～28 周之間進行超聲檢查，能夠對胎兒肢體結構及活動姿勢異常等進行反復觀察，確診率高[6]。

總之，胎兒肢體畸形具有典型影像學表現(xiàn)。因此，在胎兒染色體異常篩查中，可以將超聲診斷結果其作為篩查的一個關鍵特征。

[1]王惠.二維超聲連續(xù)順序追蹤超聲法聯(lián)合三維超聲診斷胎兒肢體畸形[J].中華實用診斷與治療雜志,2010,42(10)：999-1000.

[2]葉四云.羊水細胞胎兒染色體分析及其在產前診斷中的意義[J].安徽醫(yī)科大學學報,2010,45(2)：272-273.

[3]李勝利.胎兒畸形超前超聲診斷學[J].北京：人民軍醫(yī)出版社,2010：73-74.

[4]沈美珍.超聲診斷胎兒肢體畸形的價值[J].上海醫(yī)學影像,2009,12(4)：87-88.

[5]張紅朵.產前超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床價值[J].當代醫(yī)學,2013,19(7)：24-25..

[6]李翠玲.聲檢查在胎兒畸形產前診斷中的應用[J].理實踐與研究,2010,14（20）：45-46.