施識(shí)帆 潘 猛 冷 鍇 劉 云*

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，利用基因技術(shù)進(jìn)行親權(quán)鑒定的成本已逐漸降低到普通民眾也可以接受的程度，近年來(lái)要求進(jìn)行鑒定的人數(shù)與日俱增，鑒定人員的工作負(fù)荷也在逐年加大，他們對(duì)親權(quán)鑒定信息化的需求也日趨迫切。為此，江蘇省人民醫(yī)院信息處攜手司法鑒定所物證組，開發(fā)了一套適合實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)階段使用的親權(quán)鑒定信息系統(tǒng)。

親權(quán)鑒定的流程主要包括:委托人身份信息采集、樣品檢測(cè)并獲取數(shù)據(jù)、根據(jù)數(shù)據(jù)計(jì)算親權(quán)指數(shù)、根據(jù)結(jié)果出具鑒定報(bào)告書。在上述4個(gè)步驟中，除了樣品檢測(cè)以外其余3個(gè)步驟均可以利用信息系統(tǒng)來(lái)輔助完成。通過(guò)近1年對(duì)親權(quán)鑒定信息系統(tǒng)的研發(fā)和應(yīng)用，筆者現(xiàn)在總結(jié)如下。

1 親權(quán)鑒定的理論及算法研究

根據(jù)孟德爾遺傳定律，染色體上的等位基因在親代和子代之間傳遞的規(guī)律是:子女的一對(duì)等位基因中的一個(gè)來(lái)自于父親，另一個(gè)來(lái)自母親，除非發(fā)生突變，否則子女不可能帶有雙親均沒有的等位基因。

在親權(quán)鑒定中，被檢方為父子或母子時(shí)，稱為二聯(lián)體;被檢方為母、子、父時(shí)，稱為三聯(lián)體［1］。在本系統(tǒng)中，在事先無(wú)法確認(rèn)“母親”是否為生母的前提下，三聯(lián)體計(jì)算被視為兩個(gè)二聯(lián)體來(lái)進(jìn)行單獨(dú)計(jì)算，分別得到母子、父子的親權(quán)指數(shù)。

STR(短串聯(lián)重復(fù)序列)是人類的一類重要遺傳標(biāo)記，在親權(quán)鑒定實(shí)踐中具有重要作用。因?yàn)槠涠鄳B(tài)性程度高，所以個(gè)體識(shí)別能力較強(qiáng)，但是相應(yīng)的突變率也較高。目前，國(guó)內(nèi)外的親權(quán)鑒定案例中多采用STR基因座分型方法［2－4］。實(shí)驗(yàn)人員在計(jì)算二聯(lián)體的親權(quán)指數(shù)時(shí)，首先獲得母子或父子某個(gè)STR基因座上的相同基因型P(和Q，如果Q存在)，再通過(guò)查表獲得該基因座上基因型P和Q在人群中的分布概率，然后根據(jù)PI值的計(jì)算公式，獲得該基因座的PI值，最后將所有基因座的PI值連乘，得到親權(quán)指數(shù)。在本系統(tǒng)中，使用的20個(gè)STR基因座分別是 D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、AMEL、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338和FGA，這與檢測(cè)設(shè)備所使用的試劑相關(guān)。

假設(shè)在某個(gè)基因座上母親的基因型為A1、A2，子女的基因型為B1、B2，在C#中，獲得P值可以用A1==B1?A1:(A1==B2?A1:(A2==B1?A2:(A2==B2?A2:"")))來(lái)得到，而Q值可以使用A1==B1＆＆A2==B2＆＆A1==A2?"":(A1==B1＆＆A2==B2?A2:"")來(lái)得到，然后根據(jù)查找表(格 式 為 Site，Value，F(xiàn)req，D8S1179，8，0．0016，D8S1179，9，0．0011，D8S1179，10，0．1054)即可獲得 P和Q的概率［5］。PI計(jì)算公式基本上和P、Q的概率的倒數(shù)正相關(guān)，也就是說(shuō)，如果母子在某個(gè)基因座上的基因型一致且該基因型在人群中出現(xiàn)的概率越低，則該基因座在計(jì)算親權(quán)指數(shù)時(shí)所做的貢獻(xiàn)就越大。

2 親權(quán)鑒定的流程及系統(tǒng)設(shè)計(jì)

該系統(tǒng)在設(shè)計(jì)時(shí)考慮了兩點(diǎn)內(nèi)容:一個(gè)是工作的流程，即從委托方提起申請(qǐng)開始，直到最終報(bào)告歸檔;另一個(gè)是角色的分配，即不同的角色分管工作流程的不同階段，每個(gè)角色只對(duì)其錄入信息的完整性和準(zhǔn)確性負(fù)責(zé)，而沒有權(quán)限修改甚至查看其他角色錄入的信息。

角色包括管理員、登記員、實(shí)驗(yàn)員和審批員等。

管理員主要工作是維護(hù)使用該系統(tǒng)的人員的基本信息、角色分配和登錄密碼重置，該角色游離于工作流程之外。

登記員負(fù)責(zé)接待委托人員，在系統(tǒng)中錄入委托類型和委托方的相關(guān)信息，為每一個(gè)案例建立單獨(dú)的檔案并由系統(tǒng)自動(dòng)分配檔案號(hào)，這是每一個(gè)工作流程的開端。檔案建立后，可以在該檔案中建立每一個(gè)被鑒定人的信息，包括姓名、性別、稱謂、證件號(hào)等;接著錄入委托人所提交的待鑒定樣品信息，并將每個(gè)樣品與其所屬的被鑒定人相關(guān)聯(lián);最后將相關(guān)人員的電子照片上傳至系統(tǒng)，與該檔案綁定。至此，登記員的錄入工作就完成了，只需系統(tǒng)將所有登記表打印出來(lái)給委托人簽字和按指紋即可。

實(shí)驗(yàn)員將獲得的樣品進(jìn)行檢測(cè)，并將檢測(cè)結(jié)果的CSV文件直接上傳至本系統(tǒng)，系統(tǒng)將根據(jù)檔案號(hào)自動(dòng)從文件中獲得所需的數(shù)據(jù)，并進(jìn)行計(jì)算，產(chǎn)生親權(quán)指數(shù)，然后根據(jù)事先設(shè)定的親權(quán)指數(shù)閾值(本系統(tǒng)使用10000［6］)，給出不同委托類型的或肯定或否定的報(bào)告書，以及包含PQ值、PQ概率、計(jì)算公式、PI值的數(shù)據(jù)表。實(shí)驗(yàn)員只需要根據(jù)該案例的某些特殊性，在報(bào)告書的相關(guān)措辭上做一定修飾即可。最后，實(shí)驗(yàn)員需要將完成的檔案提交給審批員審核。

審批員的職責(zé)更多是起到一個(gè)質(zhì)量把關(guān)的作用，有權(quán)將不合格或者有疑義檔案退回重做。如果審核通過(guò)，檔案將在設(shè)定的期限后自動(dòng)歸檔，歸檔的檔案將不可修改，而且在一般界面中不可見。

3 親權(quán)鑒定系統(tǒng)的優(yōu)劣及未來(lái)展望

同現(xiàn)有的類似系統(tǒng)相比較［7］，本系統(tǒng)的優(yōu)點(diǎn)主要體現(xiàn)在自動(dòng)化程度更高，涵蓋的親權(quán)鑒定工作范圍更廣，能夠自動(dòng)完成實(shí)驗(yàn)結(jié)果計(jì)算、報(bào)告書生成，極大地減輕實(shí)驗(yàn)人員的文檔制作負(fù)擔(dān)，減少人為錯(cuò)誤的發(fā)生，避免產(chǎn)生不必要的經(jīng)濟(jì)和法律糾紛。另外，本系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了檔案信息、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和修改痕跡的永久儲(chǔ)存，為將來(lái)專業(yè)人員分析統(tǒng)計(jì)和深度挖掘數(shù)據(jù)提供了有力支撐。另外，本系統(tǒng)的缺點(diǎn)同樣不容忽視。首先，對(duì)檢測(cè)設(shè)備所使用的試劑支持有限，目前只能針對(duì)一種品牌的檢測(cè)試劑盒，如果試劑種類不在系統(tǒng)支持的范圍之內(nèi)，則無(wú)法計(jì)算PI值，也無(wú)法自動(dòng)生成報(bào)告;其次，受到算法限制，不適用于所有的親權(quán)鑒定案例，比如同胞鑒定、隔代祖孫鑒定等;另外，也無(wú)法針對(duì)基因突變進(jìn)行親權(quán)指數(shù)計(jì)算。

在并不遙遠(yuǎn)的未來(lái)，筆者希望能對(duì)系統(tǒng)做兩點(diǎn)改進(jìn)，一個(gè)是提高系統(tǒng)的擴(kuò)展性并完善相關(guān)算法，使其適用范圍更加廣闊，徹底解決上述的三個(gè)缺點(diǎn);另一個(gè)是增加數(shù)據(jù)漂白的功能，即隱藏系統(tǒng)中相關(guān)數(shù)據(jù)的隱私信息，保留其有研究統(tǒng)計(jì)價(jià)值的信息，這樣就可以將樣本數(shù)據(jù)拿出來(lái)與全國(guó)甚至全世界的研究人員共享。如果有關(guān)的政府部門或?qū)W會(huì)組織能牽頭制定相關(guān)數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)格式，通過(guò)信息平臺(tái)的建設(shè)，可將各地親權(quán)鑒定的數(shù)據(jù)匯集，形成巨大的樣本數(shù)據(jù)庫(kù)，基于這些數(shù)據(jù)分析甚至能進(jìn)一步促進(jìn)親權(quán)指數(shù)算法的修訂，使得鑒定結(jié)果更加科學(xué)準(zhǔn)確，對(duì)于推進(jìn)我國(guó)親權(quán)鑒定的研究工作也將具有重要的意義。

1 張文紅，黎青，李少英，等．STR基因座在二聯(lián)體親子鑒定中的應(yīng)用分析［J］．法醫(yī)學(xué)雜志，2008，24(6):446 －447．

2 張丹妍，李練兵，呂靜，等．親子鑒定中短串聯(lián)重復(fù)序列基因座兩步突變分析［J］．中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2010，27(3):346 －347．

3 周惠英，丁小?。檀?lián)重復(fù)序列檢測(cè)法在江蘇地區(qū)親子鑒定的應(yīng)用［J］．南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)，2007，27(1):84 －86．

4 李茜，程良紅，魏天莉，等．親子鑒定中STR基因座的基因突變分析［J］．中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志，2008，23(6):394 －396．

5 呂德堅(jiān)，陸惠玲．親權(quán)指數(shù)計(jì)算的新方法［J］．法醫(yī)學(xué)雜志，2009，25(4):271－273．

6 闕庭志，張素華，趙書民．三聯(lián)體親權(quán)指數(shù)的統(tǒng)一算法及其擴(kuò)展應(yīng)用［J］．法醫(yī)學(xué)雜志，2011，27(5):334 －336．

7 巫家盛，張何，孫宏鈺，等．DNA親緣關(guān)系數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)的開發(fā)與應(yīng)用［J］．政法學(xué)刊，2010，27(2):102 －104．