李升偉/編譯

●一個(gè)兩難悖論困惑著基因組醫(yī)學(xué)界：盡管近乎人們都普遍認(rèn)同醫(yī)生和遺傳學(xué)家之間應(yīng)該交換更多的數(shù)據(jù)，但緣于隱私和安全考慮，或信息是一種有價(jià)值的商品，要完成其目標(biāo)仍有一段不小的距離。

6月5日，一個(gè)由來(lái)自13個(gè)國(guó)家的69家機(jī)構(gòu)組成的“全球同盟”組織宣稱，將制定相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)和政策以推進(jìn)對(duì)個(gè)人DNA序列和臨床信息的共享。就具體工作方式，其創(chuàng)辦者將效仿萬(wàn)維網(wǎng)聯(lián)盟模式，后者于20世紀(jì)90年代建立了編程語(yǔ)言HTML標(biāo)準(zhǔn)，刺激了因特網(wǎng)網(wǎng)頁(yè)的急劇增長(zhǎng)。

該同盟成員之一的美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）院長(zhǎng)弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）認(rèn)為，目前還沒(méi)有存儲(chǔ)遺傳學(xué)序列或評(píng)估其準(zhǔn)確性的標(biāo)準(zhǔn)，“同盟步入了一種事實(shí)上還是空白的領(lǐng)域?！蓖藶榇讼Ｍ鉀Q那些妨礙研究人員共享數(shù)據(jù)的隱私和知情同意問(wèn)題，包括計(jì)劃創(chuàng)建一個(gè)由云計(jì)算平臺(tái)和分析工具組成的網(wǎng)絡(luò)來(lái)提供對(duì)共享數(shù)據(jù)的檢索。

“毫無(wú)疑問(wèn)，這項(xiàng)計(jì)劃是物有所值的?！奔又菟箍死账罐D(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)埃里克·托普爾（Eric Topol）如是說(shuō)。迄今他還沒(méi)有考慮加入同盟。但他補(bǔ)充說(shuō)：“推倒圍墻、走向共享，這意味著是需要技巧的。因?yàn)槊總€(gè)機(jī)構(gòu)都想在其專有領(lǐng)域擁有自己的數(shù)據(jù)?！?/p>

這項(xiàng)努力得到了包括NIH、英國(guó)維爾康姆基金會(huì)桑格研究所、中國(guó)華大基因研究院等世界上最有影響力的序列數(shù)據(jù)擁有機(jī)構(gòu)的支持。麻省坎布里奇市布羅德研究所的遺傳學(xué)家大衛(wèi)·阿特舒勒（David Altshuler），正領(lǐng)導(dǎo)著這個(gè)項(xiàng)目的8人組織委員會(huì)，他說(shuō)：“這個(gè)項(xiàng)目比任何小組或機(jī)構(gòu)都更大，讓我們一起來(lái)勾畫如何使其正確運(yùn)行的方法?！?/p>

隨著測(cè)序成本的下降，已測(cè)序的人類基因組的數(shù)目有望達(dá)到數(shù)百萬(wàn)個(gè)。但是，研究人員不能從中得到一個(gè)完整的圖景，即各種基因是如何影響疾病的，除非那些數(shù)據(jù)與臨床信息得到鏈接，并且不同的機(jī)構(gòu)彼此可以共享這些數(shù)據(jù)。

通常，研究人員是不愿與他人分享這些來(lái)之不易的信息的。在有些場(chǎng)合，基于隱私方面的考慮，他們甚至還會(huì)動(dòng)用法律手段來(lái)阻止這樣的行為。然而，這同時(shí)也阻礙了科學(xué)家通過(guò)來(lái)自世界的數(shù)據(jù)以發(fā)現(xiàn)一些簡(jiǎn)單問(wèn)題的答案，比如，一種特定的遺傳學(xué)變異本與某種疾病有多頻繁的關(guān)聯(lián)性？

儲(chǔ)存和數(shù)據(jù)共享技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的建立，將使基因組數(shù)據(jù)更加容易分享和分析。當(dāng)然，同盟還希望克服一些法律障礙：匿名性如何處理、什么信息需要保密以及需要遵守的一些核心原則。即使它們的政策與其他不太中性化的方式而有所不同。

為了鼓勵(lì)工具的研發(fā)及便于患者保持對(duì)他們的醫(yī)療和遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的控制與掌握，美國(guó)國(guó)立癌癥研究所(NCI)所長(zhǎng)哈羅德·瓦穆斯（Harold Varmus）建議，各機(jī)構(gòu)應(yīng)該對(duì)他們的數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)記，以便其只對(duì)特定的研究開放。他說(shuō)，這一步“將是非常重要的?！?/p>

盡管一些大型的基因組醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)加入了這個(gè)同盟，但還是有相當(dāng)?shù)臋C(jī)構(gòu)沒(méi)有參加，這或多或少地限制了外部人員對(duì)數(shù)據(jù)的獲取。后者或是基于隱私和安全考慮有所顧忌，或同時(shí)也是因?yàn)樾畔⑹且环N非常有價(jià)值的商品而有所保留。

柯林斯和瓦穆斯認(rèn)為，將來(lái)NIH和NCI這樣的機(jī)構(gòu)可以引導(dǎo)更多的研究計(jì)劃加入其中，措施是要求受資助的機(jī)構(gòu)和科學(xué)家遵守同盟制定的政策。桑格研究所所長(zhǎng)米歇爾·斯特拉頓（Michael Stratton）認(rèn)為，這一計(jì)劃的成功取決于各個(gè)機(jī)構(gòu)能否放棄對(duì)各自數(shù)據(jù)的控制，以獲取更加廣闊世界的數(shù)據(jù)是值得的?！拔覀兒V信這樣的理念：為了人類的福祉，對(duì)于提煉最大數(shù)量的知識(shí)來(lái)說(shuō)，共享數(shù)據(jù)將是最核心的?！?/p>