劉俊剛，李欣，張琳

圖1 男，6個月，Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。a）T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團塊狀向上旋轉(zhuǎn)、移位（長箭），小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）。同時可見枕部皮下囊性竇道與顱內(nèi)相溝通（箭頭）；b）T1WI軸面圖像示雙側(cè)小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征（箭）；c）T1WI軸面另一層面示第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出，小腦半球向兩側(cè)移位，半球間裂寬大。 圖2 女，6個月，Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。a）T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，隱約可見殘存小腦蚓腦葉結(jié)構(gòu)（長箭），向上旋轉(zhuǎn)、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）；b）T1WI軸面圖像示雙側(cè)小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征（箭）；c）T1WI示軸面另一層面示第四腦室擴張，“蝙蝠翼”征不突出。

Dandy-Walker畸形與“臼齒”征畸形均屬于先天性小腦畸形，兩者發(fā)病機制不同，很少合并發(fā)生。本文回顧性分析2 例Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形患者的MRI表現(xiàn)，旨在提高對本病的認識。

病例資料 病例1，男，6 個月，以枕部軟組織包塊就診。T1WI矢狀面圖像顯示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團塊狀向上旋轉(zhuǎn)、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（圖1a），同時可見枕部皮下囊性竇道與顱內(nèi)相溝通。軸面圖像顯示雙側(cè)小腦上腳增粗、伸長，呈水平走行，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征，第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出，小腦半球向兩側(cè)移位，半球間裂寬大（圖1b、c）。影像診斷：Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形；枕部腦膜膨出。

病例2，女，6個月，以運動發(fā)育落后就診。T1WI矢狀面圖像顯示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，但可見殘存小腦蚓腦葉結(jié)構(gòu)，向上旋轉(zhuǎn)、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（圖2a）。軸面圖像顯示雙側(cè)小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征，第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出（圖2b、c）。影像診斷：Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。

討論 Dandy-Walker畸形相對常見，發(fā)生率不低于1：5000。一些研究顯示產(chǎn)前接觸致畸因素例如風(fēng)疹病毒或酒精可導(dǎo)致本病。文獻報道本病多為散發(fā)病例，部分患者可合并染色體或基因異常，單純散發(fā)病例一般預(yù)后較好，50%～75%患兒智力發(fā)育正常，遺傳復(fù)發(fā)概率較低，約1%～5%［1］。

Dandy-Walker畸形為小腦蚓部發(fā)育不良，原始第四腦室頂部的上部膜性區(qū)永存，第四腦室囊性擴張所致。小腦蚓部發(fā)育不良可分為小腦蚓完全和部分缺如，部分性缺如幾乎總是累及下蚓部。殘存發(fā)育不良的上蚓部向前上旋轉(zhuǎn)、移位。病理解剖顯示顯著擴張的第四腦室頂部由一層透明膜構(gòu)成［2］，前部與殘存小腦蚓相連，兩側(cè)為小腦半球和扁桃體，尾側(cè)為延髓。這一透明膜包括三層結(jié)構(gòu)：內(nèi)側(cè)室管膜、外側(cè)軟腦膜和中間層，中間層由牽拉變形的神經(jīng)膠質(zhì)組織構(gòu)成，這些神經(jīng)膠質(zhì)組織本應(yīng)發(fā)育成為小腦蚓部。Dandy-Walker畸形中腦一般發(fā)育正常而無“臼齒”征表現(xiàn)。

腦積水為本病最常見的合并畸形，同時也是很多患兒的首診原因，其他常見的合并畸形為胼胝體發(fā)育不良和灰質(zhì)異位，另外也有合并腦膨出的報道，部分患者可合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的畸形，包括唇腭裂、心臟畸形及泌尿系統(tǒng)畸形等［3］。

“臼齒”征畸形系小腦蚓部發(fā)育不良或缺如，小腦上腳增粗、伸長呈水平走行，腳間窩加深，小腦上腳間缺少交叉纖維導(dǎo)致中腦峽部變窄所致。病理學(xué)上，除了完全性或部分性小腦蚓不發(fā)育外，還表現(xiàn)為小腦腳發(fā)育不全、小腦灰質(zhì)異位、錐體交叉缺如、橄欖核和橄欖旁核發(fā)育不良、腦干孤束核、薄束核異常等［4］。

“臼齒”征畸形最早見于Joubert綜合征的報道中，隨后研究顯示“臼齒”征可見于多種臨床綜合征中，包括小腦-眼-腎綜合征、Dekaban-Arima綜合征、COACH 綜合征、Varadi-Papp綜合征（口面指綜合征Ⅵ型）、Malta綜合征以及少部分Senior-L?ken綜合征中，因此目前將本病統(tǒng)稱為“臼齒”征畸形或Joubert綜合征及相關(guān)疾?。?-6］?！熬数X”征畸形為一種常染色體隱性遺傳病，具有基因型-表型多樣性的特點，基因變異見于至少10個不同的基因中，遺傳復(fù)發(fā)率為25%，預(yù)后不良，其臨床特征包括發(fā)育延遲、共濟失調(diào)、張力減退、動眼神經(jīng)異常和新生兒呼吸異常等。本病還可合并視網(wǎng)膜萎縮、虹膜視網(wǎng)膜缺損、腎囊腫、腎間質(zhì)纖維化、肝纖維化、分葉舌和多指畸形等多種畸形，這些表現(xiàn)在單純Dandy-Walker畸形中很少發(fā)生。

影像學(xué)上，單純Dandy-Walker畸形與“臼齒”征畸形鑒別并不困難，但當兩者合并發(fā)生時，顯著囊狀擴張的第四腦室可導(dǎo)致小腦上腳向兩側(cè)移位，部分掩蓋“臼齒”征的表現(xiàn)而導(dǎo)致漏診。國外報道1例患者出生時表現(xiàn)為第四腦室囊性擴張、后顱窩擴大、小腦蚓部不發(fā)育、幕上腦積水而診斷為Dandy-Walker畸形，但在對腦積水進行腦室-腹腔分流術(shù)后的MRI復(fù)查時出現(xiàn)“臼齒”征的表現(xiàn)［7］，因此術(shù)后MRI復(fù)查非常必要，特別是存在其它“臼齒”征畸形導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)或合并其它系統(tǒng)畸形者。另外單純“臼齒”征畸形由于小腦蚓部缺如導(dǎo)致兩側(cè)小腦半球在中線區(qū)相鄰但無連接并構(gòu)成第四腦室后外側(cè)緣，而形成小腦半球間“中線裂”、第四腦室“蝙蝠翼”征，但在合并Dandy-Walker畸形患者中由于第四腦室囊狀擴張，小腦半球向兩側(cè)分離，“蝙蝠翼”征并不明顯，因此這些征象的消失也可以提示本病。

鑒別單純Dandy-Walker畸形與Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形非常重要，因為兩種畸形的神經(jīng)發(fā)育預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險、臨床治療有很大差別，另外對遺傳咨詢和臨床隨訪也是不可或缺的。腦部MRI檢查結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)及其他系統(tǒng)的影像學(xué)表現(xiàn)能盡可能避免不必要的誤診或漏診。

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