程曉華 聶文英 黃麗輝

2013年9月12日，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)在北京舉辦第二屆中國(guó)出生缺陷防控論壇，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司張世琨司長(zhǎng)、中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)部納新副主任、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)學(xué)術(shù)部劉霞主任到會(huì)并致辭。本次論壇針對(duì)出生缺陷防控主題，設(shè)立了新生兒疾病篩查、聽力篩查、產(chǎn)前篩查與診斷、孕前優(yōu)生、產(chǎn)前超聲、出生缺陷防治管理等六個(gè)分會(huì)場(chǎng)。來(lái)自國(guó)內(nèi)外出生缺陷防控領(lǐng)域的專家學(xué)者、全國(guó)31個(gè)省(市、區(qū))衛(wèi)生計(jì)生系統(tǒng)的管理和專業(yè)技術(shù)人員共500多人參會(huì)，就出生缺陷防控領(lǐng)域的國(guó)際國(guó)內(nèi)最新進(jìn)展和熱點(diǎn)難點(diǎn)問題進(jìn)行學(xué)術(shù)交流和深入探討。

9月12日下午，聽力篩查分會(huì)場(chǎng)進(jìn)行了氣氛熱烈的學(xué)術(shù)交流活動(dòng)。會(huì)議由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)聽力篩查學(xué)組組長(zhǎng)、北京市耳鼻咽喉科研究所黃麗輝教授和聽力篩查學(xué)組副組長(zhǎng)、中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心孫喜斌教授共同主持。聽力篩查學(xué)組組員以及來(lái)自全國(guó)各地從事新生兒聽力篩查相關(guān)工作的同道，近100人參加了會(huì)議。

首先，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會(huì)前任主任委員、原首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院院長(zhǎng)韓德民教授作了題為《防聾治聾，功在千秋》的專題報(bào)告，從聽力學(xué)教育、新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查、人工聽覺技術(shù)和WHO防聾合作多個(gè)方面系統(tǒng)地介紹了中國(guó)的防聾治聾工作。北京市耳鼻咽喉科研究所黃麗輝教授作了《北京市新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查》的報(bào)告，重點(diǎn)介紹了北京市政府自2012年4月1日啟動(dòng)的新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，該項(xiàng)目是國(guó)內(nèi)外首次開展的大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查，可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型遺傳性耳聾及藥物性耳聾基因突變攜帶者，進(jìn)行有效預(yù)防和干預(yù)，可以減少耳聾發(fā)生，社會(huì)效益顯著。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院黃治物教授報(bào)告了《聽力篩查的今后發(fā)展方向》，指出新生兒聽力篩查后，為及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力障礙，應(yīng)開展學(xué)齡前兒童聽力篩查；他認(rèn)為兒童聽力篩查可以兒保單位為篩查點(diǎn)，幼兒入托和兒童入小學(xué)為最佳篩查時(shí)間，有效篩查工具為兒童聽力計(jì)和篩查型耳聲發(fā)射；他強(qiáng)調(diào)聽力篩查應(yīng)涵蓋產(chǎn)前耳聾基因診斷、新生兒聽力篩查、學(xué)齡前兒童聽力篩查，并要關(guān)注康復(fù)的延續(xù)性和長(zhǎng)期性，這些工作需要多學(xué)科以及政府多部門的通力合作。中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心孫喜斌教授以《聽障兒童早期干預(yù)服務(wù)體系的建立》為題，介紹了我國(guó)聾兒康復(fù)的政策和策略，并指出家庭康復(fù)的重要性和家長(zhǎng)在康復(fù)過程中的重要作用。江蘇省人民醫(yī)院李曉璐教授介紹了偏遠(yuǎn)地區(qū)的聽力篩查模式以及自主研發(fā)的方便實(shí)用的新生兒聽力篩查信息管理系統(tǒng)，并介紹了與產(chǎn)科信息共享的經(jīng)驗(yàn)。

其次，北京市婦幼保健院潘迎主任、天津市婦女兒童保健中心陳亞秋主任、吉林省婦幼保健院王巍主任以及山東省濟(jì)南市婦幼保健院聶文英主任，分別做了《北京市0-6歲兒童聽力篩查轉(zhuǎn)診系統(tǒng)介紹》、《天津地區(qū)新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查》、《政府指導(dǎo)，部門協(xié)作，探索新生兒聽力篩查工作新模式》和《新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實(shí)踐》的報(bào)告，介紹了各自省市新生兒聽力篩查的經(jīng)驗(yàn)和成果。北京市的新生兒聽力篩查工作開始于2001年，得到了政府部門的大力支持，由衛(wèi)生行政部門直接領(lǐng)導(dǎo)，采用0～6歲兒童普遍聽力篩查模式，2009年起對(duì)全市常住人口新生兒實(shí)行免費(fèi)聽力篩查，對(duì)本市戶口有聽力障礙的0-6歲兒童給予免費(fèi)驗(yàn)配助聽器或人工耳蝸植入，2012年4月1日起又對(duì)全市常住人口新生兒實(shí)行免費(fèi)耳聾基因篩查。到2012年全市聽力篩查初篩覆蓋率已達(dá)95%以上，復(fù)篩率亦達(dá)80%以上。同時(shí)成立聽力篩查專家組對(duì)聽力篩查工作進(jìn)行指導(dǎo)，并定期舉辦學(xué)術(shù)例會(huì)，推動(dòng)學(xué)術(shù)發(fā)展。天津市的新生兒聽力篩查工作開始于2004年，目前已建立了完善的新生兒聽力篩查三級(jí)網(wǎng)絡(luò)和網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)，初篩率達(dá)到99%，確診的中重度以上聽障兒童95%實(shí)施了早期干預(yù)。天津市于2011年12月啟動(dòng)了聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。吉林省的新生兒聽力篩查工作起步較晚，開始于2011年，在政府部門的大力支持和各部門的通力協(xié)作下，逐步形成系統(tǒng)化、規(guī)范化聽力篩查管理模式，截至2013年上半年，新生兒聽力篩查率為72.65% ，有293名聽障兒童得到及時(shí)干預(yù)和康復(fù)救助。聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查是未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)，如何在基層醫(yī)院推廣實(shí)施，濟(jì)南市婦幼保健院進(jìn)行了有益的探索。認(rèn)為要推動(dòng)個(gè)人付費(fèi)的耳聾基因篩查項(xiàng)目的開展，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)產(chǎn)婦、家屬的宣教以及對(duì)醫(yī)護(hù)人員的專業(yè)知識(shí)培訓(xùn)，完善工作流程，并爭(zhēng)取政府部門的支持和推動(dòng)。

最后，與會(huì)代表展開了熱烈的討論。大家普遍關(guān)注的問題包括：1、聽力篩查信息管理系統(tǒng)建設(shè)，天津、大連、成都等幾個(gè)聽力篩查網(wǎng)絡(luò)管理較為成熟的地區(qū)，都采用搭載婦幼信息管理平臺(tái)的模式，在其中加載一個(gè)聽力篩查模塊，利用成熟的婦幼網(wǎng)絡(luò)，保證了聽篩信息的及時(shí)錄入和追訪。另外，也有不少地區(qū)建立了各自的聽力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)。但目前各地聽力篩查信息管理大多各自為政，沒有實(shí)現(xiàn)聯(lián)網(wǎng)，導(dǎo)致各地信息不能共享，尤其是聽力診斷、干預(yù)的信息不能反饋回篩查單位，或篩查后沒有得到及時(shí)的聽力診斷和干預(yù)，導(dǎo)致病人流失。代表們希望聽力篩查信息系統(tǒng)能有一個(gè)統(tǒng)一的模塊， 便于統(tǒng)一管理和數(shù)據(jù)的完整。另外，大家呼吁希望能夠盡早實(shí)現(xiàn)全國(guó)聯(lián)網(wǎng)。大家一致認(rèn)為，聽力篩查工作的開展離不開多學(xué)科合作，建議就聽篩網(wǎng)絡(luò)建設(shè)開專題會(huì)議，選幾個(gè)典型區(qū)域的經(jīng)驗(yàn)，形成整合方案，向政府主管部門建議推廣。2、耳聾基因篩查工作的開展，耳聾基因篩查工作需要政府部門的大力支持，耳聾基因篩查后的遺傳咨詢非常重要，專家建議要建立一個(gè)規(guī)范流程，有必要制定一個(gè)全國(guó)性的規(guī)范。組長(zhǎng)黃麗輝在總結(jié)時(shí)強(qiáng)調(diào)，新生兒聽力篩查、嬰幼兒聽力科學(xué)學(xué)科建設(shè)任重道遠(yuǎn)，希望廣大臨床工作者繼續(xù)發(fā)揚(yáng)堅(jiān)持不懈、銳意進(jìn)取的傳統(tǒng)精神，今后在做好本職工作的同時(shí)，加強(qiáng)科學(xué)研究和技術(shù)交流，為推動(dòng)技術(shù)進(jìn)步作出更大努力。

聽力篩查分會(huì)是出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)聽力篩查學(xué)組成立后的第一次專業(yè)學(xué)術(shù)交流會(huì)，專家講座體現(xiàn)先進(jìn)性和創(chuàng)新性，參會(huì)代表踴躍發(fā)言、積極討論形成共識(shí)，這在本專業(yè)領(lǐng)域?qū)崒偕僖?，這充分展示了我國(guó)新生兒聽力篩查隊(duì)伍的整體實(shí)力和學(xué)術(shù)水平。本次會(huì)議的召開，將對(duì)聽力篩查相關(guān)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)繁榮、技術(shù)進(jìn)步、經(jīng)驗(yàn)推廣、交流合作、平臺(tái)建設(shè)等起到積極的推動(dòng)作用。