石慧瑩 羅文娟 巴哈古力

畸形兒的出生不僅給家庭帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)壓力和精神壓力，同時(shí)給社會(huì)也造成了不小的壓力。超聲檢測(cè)沒(méi)有創(chuàng)傷、安全性高動(dòng)態(tài)實(shí)時(shí)、可重復(fù)性、普及范圍較廣的檢查方法，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，超聲檢測(cè)在產(chǎn)前基本檢查中擔(dān)負(fù)著診斷胎兒畸形的主要方法之一，為優(yōu)生優(yōu)育提供著可靠的技術(shù)支持。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，新生兒畸形可以導(dǎo)致圍生期胎兒死亡，因此，產(chǎn)前早期診斷畸形及時(shí)給予干預(yù)，保證了畸形兒的低出生率，也降低了圍生兒死亡率[1-3]。本文對(duì)篩查出的畸形兒及其附屬物異常的臨床資料進(jìn)行回顧和分析，具體報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2008年5月-2010年12月在本院采用Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦5817例，其中產(chǎn)前超聲診斷232例畸形胎兒及胎兒附屬物異常，經(jīng)臨床引產(chǎn)或分娩后證實(shí)，平均年齡（36.3 ±4.5）歲，檢查平均時(shí)間為孕（25.4±3.7）周，初產(chǎn)婦136例，經(jīng)產(chǎn)婦96例。

1.2 儀器設(shè)備 使用麥迪遜XG四維彩超、麥迪遜V20四維彩超聲，探頭頻率C2～6 MHz、V4～8 MHz。

1.3 檢測(cè)內(nèi)容 包括頭面部、脊柱、腹腔、胸腔、四肢，用顱骨三切面、面部三切面、心臟四切面、腹部五切面、肢體12～16切面共35～40個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面對(duì)胎兒進(jìn)行篩查。

2 結(jié)果

2.1 神經(jīng)系統(tǒng)畸形28例：全前腦1例，胼胝體缺失2例，腦積水6例，無(wú)腦兒6例，露腦畸形2例，腦脊膜膨出3例。腦膜腦膨出2例，Dandy-Walker畸形2例，脊柱裂3例，骶尾部畸胎瘤1例。

2.2 顏面部畸形28例：唇裂13例（單側(cè)唇裂5例，正中唇裂1例，雙側(cè)唇裂3例，唇腭裂4例），重復(fù)鼻1例，鼻骨缺失4例，淚囊膨出3例，顳部畸胎瘤1例，頜面部淋巴水囊瘤2例，頸部囊性淋巴管瘤4例。

2.3 消化系統(tǒng)畸形19例：食道閉鎖3例，十二指腸閉鎖4例，小腸閉鎖3例，腸旋轉(zhuǎn)不良1例，臍膨出4例，臍囊腫2例，腹裂2例。

2.4 循環(huán)系統(tǒng)及呼吸畸形37例：肺囊腺瘤2例，隔離肺1例，膈疝2例，左心發(fā)育不良2例，右室雙出口3例，房室間隔缺損5例，室間隔缺損6例，三尖瓣下移畸形1例，法洛四聯(lián)癥2例，大動(dòng)脈異位2例，主動(dòng)脈縮窄2例，永存左上腔4例，右室發(fā)育不良2例，共同房室瓣1例，室間隔缺損1例，單心房/永存動(dòng)脈干1例。

2.5 泌尿系統(tǒng)畸形19例：多囊腎3例（其中雙側(cè)嬰兒型多囊腎1例、多囊性發(fā)育不良腎2例），腎積水6例，腎囊腫3例，腎缺如2例（其中單側(cè)腎缺如2例），重復(fù)腎1例，腎盂輸尿管連接處梗阻1例，后尿道瓣膜1例，輸尿管囊腫2例。

2.6 骨骼畸形45例：致死性侏儒3例，成骨發(fā)育不全4例，短肢畸形6例，全身性囊性淋巴管瘤5例，其他肢體畸形19例（雙手指骨缺如/雙手并指畸形1例，雙足側(cè)馬蹄內(nèi)翻足4例，單側(cè)內(nèi)翻足2例，雙足外翻2例，右手缺如1例，重疊指3例，六指畸形2例，右足部分缺如1例，草鞋足1例，雙足六趾1例，雙足四趾1例）。

2.7 雙胎畸形及胎兒染色體異常12例：雙胎之一室間隔缺損1例，雙胎之一腦膨出1例，雙胎輸血綜合征1例，聯(lián)體雙胎1例（胸腹聯(lián)體，至臍孔處分開1例），21-三體綜合征3例，18-三體綜合征2例，特納綜合征3例，

2.8 胎兒附屬物的異常44例：帆狀胎盤9例，血管前置4例，胎盤血管瘤5例，臍帶囊腫2例，華騰膠水腫3例，臍帶纏繞2例，分葉胎盤2例。單臍動(dòng)脈17例（單純單臍動(dòng)脈16例，1例雙胎均為單臍動(dòng)脈）。

3 討論

3.1 Ⅲ級(jí)系統(tǒng)胎兒產(chǎn)前超聲檢查的必要性 Ⅲ級(jí)系統(tǒng)胎兒產(chǎn)前超聲篩查，為了避免漏診，可以按照一定的順序?qū)μ哼M(jìn)行檢查：（1）頭面部：首先尋找到抬頭，仔細(xì)檢查頭顱的形狀和結(jié)構(gòu)（包括各腦組織和那波不結(jié)構(gòu)），頸部的皺褶厚度等，該部位常容易出現(xiàn)的畸形類型有腦部積水、腦室擴(kuò)張、腦部膨出等；此外，通過(guò)雙眼作橫向切面作為基準(zhǔn)，比較兩眼大小、圓度等是否相等，眼距是否在正常范圍；在鼻唇部冠狀切面檢查上唇的連續(xù)性，鼻部各部分的對(duì)稱性[4]。（2）脊柱：通過(guò)解剖縱切面和冠狀切面，比較平行光帶和生理曲線是否變形，脊柱的連續(xù)性時(shí)候完好、排列是夠紊亂、有無(wú)異常等。（3）腹腔：檢查是否解剖異?；虼嬖诟顾痊F(xiàn)象。（4）胸腔：觀察并估計(jì)心臟在胸腔內(nèi)的比例，注意肺部的情況、胃部的胃泡情況，是否有胸水等。檢查心臟保證檢查3個(gè)切面以上，相關(guān)報(bào)告表明，絕大部分的胎兒在心臟出現(xiàn)畸形時(shí)可以通過(guò)超聲檢查被發(fā)現(xiàn)[5]。（5）四肢：觀察胎兒四肢的長(zhǎng)短是否對(duì)稱、結(jié)構(gòu)和形態(tài)有無(wú)畸形、手足運(yùn)動(dòng)是否正常等。（6）相關(guān)附屬結(jié)構(gòu)等：檢查臍帶與胎盤鏈接處是否正常，臍帶內(nèi)血管數(shù)目是否正常、臍帶是否出現(xiàn)繞頸現(xiàn)象、胎盤位置是否異常、宮頸口的成熟程度和相關(guān)回聲是否正常等。通過(guò)Ⅲ級(jí)系統(tǒng)胎兒產(chǎn)前超聲檢查在一定程度上分辨胎兒是否畸形，對(duì)胎兒出現(xiàn)的畸形情況早期診斷便于及早進(jìn)行宮內(nèi)的干預(yù)或終止妊娠，是產(chǎn)前畸形刪查的有效手段[6]。

3.2 孕期產(chǎn)科超聲規(guī)范時(shí)間 先天畸形的類型多樣，發(fā)生率也越來(lái)越高，不僅印象胎兒的宮內(nèi)存活，一旦新生兒畸形，則給家庭和社會(huì)帶來(lái)一定的負(fù)擔(dān)。由此，能夠及早診斷胎兒畸形，在臨床有非常重要的意義。產(chǎn)前進(jìn)行超聲檢查，在第10～14周，胎兒若出現(xiàn)無(wú)腦兒、截肢等畸形可以檢出；在孕后18～24周，胎兒由于已經(jīng)發(fā)育較大，解剖結(jié)構(gòu)等顯示都比較清楚，羊水的量也比較多，很方便觀察胎兒的各結(jié)構(gòu)發(fā)育情況；而胎兒檢查最好不要超過(guò)28周，此時(shí)若進(jìn)行引產(chǎn)也是可以的。到孕后32～36周，如腎盂擴(kuò)張、腸管擴(kuò)張等晚發(fā)畸形就能檢查出。本組研究對(duì)象中，相當(dāng)比例的病例都是在懷孕晚期首次檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的[7]。

3.3 Ⅲ級(jí)系統(tǒng)胎兒超聲檢查胎兒畸形應(yīng)該注意以下幾點(diǎn) 超聲檢查對(duì)畸形兒的檢出正確率很高，但仍然存在漏診和誤診的情況，對(duì)危險(xiǎn)比例比較高的病例，包括有胎死腹中或習(xí)慣性流產(chǎn)等情況出現(xiàn)過(guò)的孕婦，有必要同時(shí)進(jìn)行相關(guān)的血壓檢查和染色體等檢查。為使先天性畸形早期明確診斷，超聲工作者掌握胎兒各種畸形的最佳檢出時(shí)間， 注意胎位及孕婦體位，必須熟練掌握胎兒在各個(gè)孕周的聲像圖特征，各解剖系統(tǒng)級(jí)每個(gè)切面都需要耐心仔細(xì)的觀察和對(duì)比，盡量減少漏診和誤診。檢查過(guò)程中對(duì)每個(gè)有疑點(diǎn)的圖像都認(rèn)真審核，對(duì)可疑病例隨時(shí)給予回訪，短期復(fù)查、多人會(huì)診。并結(jié)合臨床綜合分析，得出明確診斷[8]。

先天畸形類型多樣，涉及的組織器官多，本組資料中以骨骼畸形、循環(huán)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及顏面部畸形所占比例高。比例較高的出生缺陷依然是骨骼系統(tǒng)畸形（45例）及循環(huán)系統(tǒng)畸形（37例），這一結(jié)果與國(guó)內(nèi)其他篩查中心結(jié)果相近。胎兒畸形發(fā)生率較高，本研究中胎兒畸形的發(fā)生率約為32.1‰，估計(jì)與我院為?？漆t(yī)院有關(guān)[9]。

胎兒畸形能導(dǎo)致新生兒的死亡發(fā)生，而畸形的類型多樣，累及的系統(tǒng)和器官較多[10]。通過(guò)超聲影像檢測(cè)可疑提高胎兒畸形的診斷，其主要是通過(guò)解剖結(jié)構(gòu)的異常，而超聲檢查對(duì)孕婦和胎兒的傷害均可忽略不計(jì)，多次重復(fù)檢查均可行，本組中，診斷率高達(dá)97.2%，與相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)無(wú)差異。因此，Ⅲ級(jí)系統(tǒng)胎兒超聲是目前篩查胎兒畸形的最好技術(shù)，對(duì)于減少畸形兒的出生率和降低圍產(chǎn)兒死亡率，提高人口素質(zhì)、達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，優(yōu)化人口質(zhì)量方面具有重要意義。

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