近日，歐洲動脈粥樣硬化學會(EAS)發(fā)表文章指出，普通人群的家族性高膽固醇血癥(FH)的診斷和治療率均較低，為此，EAS發(fā)表了FH預防冠心病的診治指南與共識，相關文章8月15日在線發(fā)表于《歐洲心臟雜志》(Eur Heart J)。

指南指出，依據(jù)雜合子FH的理論估計1/500患病率，在大多數(shù)國家中FH診斷率低于1%。近期北歐普通人群直接篩查得出的雜合子FH患病率約為1/200。所有研究顯示，相當高比例的FH患者未能實現(xiàn)推薦低密度脂蛋白(LDL)膽固醇靶目標，并且冠心病風險最高增加13倍?；?/500和1/200的患病率，全球FH患者介于1 400～3 400萬。

如果個人或家庭成員伴有FH、成人血漿膽固醇水平≥8 mmol/L(≥310 mg/dl)或兒童≥6 mmol/L(≥230 mg/dl)、早發(fā)冠心病、腱黃瘤或早發(fā)心源性猝死，則推薦兒童、成人和家庭成員進行FH篩查。在FH患者中，兒童低密度脂蛋白膽固醇靶目標為<3.5 mmol/L(<135 mg/dl)，成人<2.5 mmol/L(<100 mg/dl)，伴冠心病或糖尿病患者則為<1.8 mmol/L(<70 mg/dl)。

除生活方式和膳食咨詢外，兒童優(yōu)選治療包括他汀類、依折麥布和膽酸結合樹脂，成人則包括最有效劑量他汀類、依折麥布和膽酸結合樹脂。對于純合子FH和治療抵抗且伴冠心病FH，可進行脂蛋白血漿清除治療。由于FH診斷和治療嚴重不足，目前迫切需要在全球范圍內對此種極高危疾病進行診斷性篩查和早期積極治療。