董慶

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 杭州 310004

中西醫(yī)結(jié)合治療貓叫綜合征1例

董慶

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 杭州 310004

貓叫綜合征 染色體 中西醫(yī)結(jié)合療法康復(fù)訓(xùn)練

貓叫綜合征（cat cry syndrome）是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳性疾病，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征。因在嬰兒期和幼兒期哭聲如貓叫而得名，國(guó)內(nèi)外均較為少見(jiàn)，該病須經(jīng)染色體檢查才能確診?，F(xiàn)就1例貓叫綜合征臨床表現(xiàn)、檢驗(yàn)、治療結(jié)果回顧分析如下。

1 臨床資料

患兒，男，6個(gè)月，足月順產(chǎn)，第一胎。出生體質(zhì)量3.25kg。因發(fā)育遲緩及肌張力異常就診。查體：豎頭不穩(wěn)，抬頭欠佳，不會(huì)翻身，扶站雙下肢負(fù)重能力差，不會(huì)吃手、玩手，主動(dòng)抓物少，追聽(tīng)追視欠佳，哭聲尖細(xì)如貓叫。特殊面容：小頭，尖下頜，眼距寬，鼻梁低平，耳位低，口較小，目光呆滯。神清，反應(yīng)不靈活，四肢肌張力偏高，Moro反射（-），手握持反射（-），側(cè)彎反射（+），ATNR(+)，TLR（+），降落傘反應(yīng)（-），坐位保護(hù)反應(yīng)（-），兩肺呼吸音清，心音有力，節(jié)律齊，未聞及雜音，肝脾無(wú)腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)，肝功能未見(jiàn)異常。腦電圖：未見(jiàn)異常。髖關(guān)節(jié)B超：未見(jiàn)異常。頭顱磁共振：雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大。染色體核型分析報(bào)告示：核型：46，XY,5p-；核型描述：該核型表示其中一條5號(hào)染色體部分短臂缺失，余染色體未見(jiàn)異常。

患兒父母智力正常，健康狀況良好。生育該胎時(shí)父親24周歲，母親23周歲。非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳性疾病史，孕期均無(wú)患病用藥史，無(wú)長(zhǎng)期有毒有害物質(zhì)接觸史。

2 治療方法

2.1 推拿按摩 手法采用推、按、摩、理、捏、搖、抖、矯形等法，做到均勻、柔和、持久有力、深透、輕而不浮，重而不滯，剛中有柔，柔中有剛，剛?cè)嵯嗉妗＃?）上肢：①一指禪推：沿手陽(yáng)明大腸經(jīng)、手少陽(yáng)三焦經(jīng)、手太陽(yáng)小腸經(jīng)由上往下；手太陰肺經(jīng)、手厥陰心包經(jīng)、手少陰心經(jīng)由下往上推。陽(yáng)經(jīng)手法較重，陰經(jīng)手法偏輕，增強(qiáng)手臂肌力，降低屈肌張力。②重點(diǎn)按揉肩髃、肩髎、臂臑、曲池、手三里、外關(guān)、合谷、勞宮、神門、靈道、內(nèi)關(guān)、尺澤、曲澤、少海。（2）下肢：①一指禪推：沿足陽(yáng)明胃經(jīng)、足少陽(yáng)膽經(jīng)、足太陽(yáng)膀胱經(jīng)由上往下；足太陰脾經(jīng)、足厥陰肝經(jīng)、足少陰腎經(jīng)由下往上推。陽(yáng)經(jīng)手法較重，陰經(jīng)手法偏輕，增強(qiáng)下肢肌力，降低屈肌張力。因下肢肌肉厚實(shí)，亦可用掌揉、掌滾法。②重點(diǎn)按揉：前側(cè)、內(nèi)側(cè)：髀關(guān)、伏兔、梁丘、血海、犢鼻、膝陽(yáng)關(guān)、陽(yáng)陵泉、陰陵泉、足三里、懸鐘、三陰交、太溪、解溪、照海、商丘；后側(cè)、外側(cè)：秩邊、環(huán)跳、承扶、殷門、風(fēng)市、委中、承山、昆侖、申脈、丘墟、足臨泣。（3）背腰部：①按揉督脈經(jīng)、足太陽(yáng)膀胱經(jīng)，重點(diǎn)是：身柱、神道、至陽(yáng)、筋縮、中樞、命門、腰陽(yáng)關(guān)、腎俞、秩邊、關(guān)元俞。②掌滾華佗夾脊穴及整個(gè)背腰臀部。③捏脊法：孩子俯臥，背脊放平，治療師雙手拇指橈側(cè)緣頂住骶部正中皮膚，食、中兩指前按，三指同時(shí)用力提拿皮膚，由下而上雙手交替捻動(dòng)向前；或食指屈曲，用食指中節(jié)橈側(cè)頂住骶部正中皮膚，拇指前按，兩指同時(shí)用力提拿皮膚，由下而上雙手交替捻動(dòng)向前。以督脈經(jīng)為中心，自長(zhǎng)強(qiáng)穴至大椎穴，旁及夾脊及膀胱經(jīng)，循環(huán)操作3～5遍。④點(diǎn)叩、拍打督脈、夾脊、膀胱經(jīng)。（4）頭頸部：①一指禪推大椎至神庭，反復(fù)2～3遍。②按揉大椎、啞門、風(fēng)池、百會(huì)、神庭。③叩打頭針治療線、區(qū)。推拿治療每次30min，每周3次。

2.2 耳 針 ①取穴：主穴：心、腦、腎、神門、緣中；配穴：指腕肘肩、趾跟踝膝髖、腰骶胸頸椎。②操作：左手固定耳廓，右手用鑷子夾取固定在膠布上的王不留行籽貼壓在穴位上，用手輕輕按壓數(shù)秒鐘。耳穴貼壓處應(yīng)每天按壓3～5次，每次1～2min，手法宜稍重。

2.3 運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練 參照Bobath理論，根據(jù)兒童神經(jīng)發(fā)育規(guī)律，采用抑制異常姿勢(shì)運(yùn)動(dòng)手法來(lái)抑制患兒異常姿勢(shì)反射及異常運(yùn)動(dòng)模式。促通患兒的立直反射及平衡反射，促進(jìn)其翻身、坐、爬、站、行粗大運(yùn)動(dòng)的發(fā)育。每周3次。

2.4 藥物治療 注射用鼠神經(jīng)因子（批號(hào)20121261139）20μg，肌肉注射，每周2次。

3 治療結(jié)果

經(jīng)上述方法綜合治療3個(gè)月，患兒臨床癥狀改善,豎頭穩(wěn)，輔助下翻身，獨(dú)坐片刻，雙下肢負(fù)重能力改善，主動(dòng)抓物較之前多。語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)豐富,哭聲變強(qiáng)，能認(rèn)親人，四肢肌張力不高。

4 討論

貓叫綜合征系以貓叫樣哭聲、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下為特點(diǎn)的綜合征。1963年，法國(guó)科學(xué)家Lejeune首先報(bào)道這一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合征”[1]。后Germun（1964）和Casptisson等（1970）證實(shí)該病與5號(hào)染色體短臂部分缺失有關(guān)，故又稱5號(hào)染色體短臂部分單體綜合征。據(jù)Niebuhr[2]提出“關(guān)鍵區(qū)域”假設(shè)報(bào)道，該病12%系親代染色體重排所致，最常見(jiàn)的有倒位及相互易位；余下88%為突變所致，除偶有其他突變外（包括環(huán)狀染色體、嵌合體及易位等形式），其余大多數(shù)表現(xiàn)為5p不同程度的缺失。5p14、5p15 是該綜合征的關(guān)鍵片段，而5p15是決定喉軟化癥的基因位點(diǎn)[3]。該綜合征最主要的臨床表現(xiàn)為：①貓叫樣哭聲；②特殊面容：頭小，臉圓不對(duì)稱，呈驚恐狀，眼距寬，內(nèi)眥贅皮，瞼裂下斜，斜視，耳位低，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，頸短；③智力低下；④其他表現(xiàn)：發(fā)育不良，先心，掌骨短，通貫掌紋，視神經(jīng)萎縮，腎脾缺如，半椎體，脊柱側(cè)凸，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝[4]等。

貓叫綜合征多表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，中醫(yī)認(rèn)為，該病是由于先天稟賦不足，導(dǎo)致胎育不良，屬于“五遲”、“五軟”。目前尚無(wú)特效的辦法。小兒生理特點(diǎn)為“臟腑嬌嫩,形氣未充；生機(jī)蓬勃,發(fā)育迅速”,表明小兒時(shí)期，處于旺盛的生長(zhǎng)發(fā)育之中,對(duì)聲、光、觸摸等外界刺激也較為敏感。因此，在此期給予適當(dāng)?shù)母泄俅碳?，激發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)及其他各系統(tǒng)的發(fā)育。

推拿按摩直按刺激肌肉和神經(jīng)組織，恢復(fù)肌組織彈性、改善骨和關(guān)節(jié)的活動(dòng)性和穩(wěn)定性，降低肌組織張力，恢復(fù)肌力平衡。按摩療法改善經(jīng)絡(luò)功能活動(dòng)，調(diào)節(jié)衛(wèi)氣營(yíng)血，驅(qū)邪扶正，促進(jìn)統(tǒng)合協(xié)調(diào)，促進(jìn)機(jī)能發(fā)育。

運(yùn)動(dòng)療法中 Bobath法是由英國(guó)學(xué)者 Karel Bobath、Berta Bobath夫婦共同創(chuàng)立的，主要是根據(jù)兒童神經(jīng)發(fā)育的規(guī)律，借助于小兒神經(jīng)尚處于生長(zhǎng)發(fā)育階段，可塑性強(qiáng)這一特點(diǎn)，以正確的手法抑制異常姿勢(shì)與運(yùn)動(dòng)模式、促通產(chǎn)生正常的運(yùn)動(dòng)反應(yīng)，通過(guò)反復(fù)的刺激和訓(xùn)練逐步發(fā)展正常運(yùn)動(dòng)模式、姿勢(shì)反射及促進(jìn)整體發(fā)育，從而達(dá)到康復(fù)的目的。

貓叫綜合征屬于少見(jiàn)病、罕見(jiàn)病，目前尚無(wú)特效的治療方法，但盡早應(yīng)用中西醫(yī)結(jié)合治療以促進(jìn)患兒智力、運(yùn)動(dòng)的發(fā)育，還是能取得較為滿意的療效。

［1］Lejeune J，Lafourcade J，Berger R，et al.Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5［J］.CR Acad Sci，1963，257：3098-3102.

［2］Niebuhr E.The possibility of a pathogenetic segment on chromosome No.21［J］.Hum genetic，1974，21（1）：99-101.

［3］李潔，徐文瑜.貓叫綜合征一例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2006，14（1）：52-521.

［4］胡亞美，江載芳.諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］.第7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：10-71.

2013-05-06