秦嶺 摘編

本文發(fā)表在2012年的《Journal Of Proteomics》上。

傳統(tǒng)的早孕期唐氏篩查涉及頸項透明帶厚度的測量以及血清標志物人絨毛膜促性腺激素（β-hCG的β亞基）和妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）濃度的測定，結合孕婦的年齡、孕周和體重等資料，計算胎兒罹患唐氏綜合征的風險值。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查對于母體血漿內(nèi)的胎兒游離DNA進行大規(guī)模平行測序，對唐篩高危組的檢出率達到98.6%。然而，DNA測序技術成本昂貴，阻礙了產(chǎn)前篩查的常規(guī)開展。近年發(fā)現(xiàn)，在懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體內(nèi)，血清淀粉樣P物質(zhì)（SAP）和血漿C1抑制物蛋白水平均有不同程度的升高。

英國倫敦大學學院兒童健康研究所的學者建立了一個肽單反應監(jiān)測（single-reaction-monitoring，SRM）串聯(lián)質(zhì)譜為基礎的方法，對38個懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦和38個正常孕婦的血清淀粉樣P物質(zhì)和血漿C1抑制物蛋白定量。結果發(fā)現(xiàn)，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦組血清淀粉樣P物質(zhì)和血漿C1抑制物蛋白水平在妊娠早期10～14周及中期14～20周均有顯著升高。正常組與唐氏組孕婦血清淀粉樣P物質(zhì)濃度早期均值分別為1.78 μmol／L和3.78μmol／L，中期分別為1.53μmol／L和3.41μmol／L，唐氏組濃度值是正常組的2倍以上。血漿C1抑制物蛋白水平在早期分別為1.54 μmol／L和2.74μmol／L，中期則為1.1μmol／L和2.03μmol／L，唐氏組濃度值約為正常組的1.8倍。而已建立免疫熒光技術結果未顯示這2種物質(zhì)有明顯升高。這種以串聯(lián)質(zhì)譜法為基礎的檢測技術僅需少量（5μl）血漿，5分鐘即可得到檢測結果，比傳統(tǒng)的抗體檢測方式更準確、更具成本效益。