羅春玉摘編

本文發(fā)表在2013年3月的《Prenatal Diagnosis》雜志上。

在美國(guó)和許多發(fā)達(dá)國(guó)家，產(chǎn)前篩查胎兒染色體非整倍體是一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)檢查項(xiàng)目。2012年美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)推薦，對(duì)所有孕婦無(wú)論年齡都應(yīng)提供產(chǎn)前篩查或侵入性產(chǎn)前診斷以評(píng)估胎兒染色體非整倍體。cff DNA作為一項(xiàng)重要的篩查技術(shù)，對(duì)胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)增高的孕婦是一種選擇。新一代基因測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，對(duì)母體外周血細(xì)胞游離胎兒DND（cff DNA）進(jìn)行測(cè)序分析，可以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）常見(jiàn)的胎兒三倍體，敏感性、特異性高。該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率高達(dá)99%以上而假陽(yáng)性率低于0.1%。隨著去年NIPT的出現(xiàn)，對(duì)這些新技術(shù)的基本操作、檢測(cè)性能和臨床應(yīng)用要與時(shí)俱進(jìn)，醫(yī)療保健人員面臨著的挑戰(zhàn)。

為了評(píng)估產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)NIPT的了解、潛在應(yīng)用和目前應(yīng)用，采用網(wǎng)上調(diào)查36個(gè)問(wèn)題，通過(guò)email邀請(qǐng)美國(guó)執(zhí)業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生參與。101個(gè)產(chǎn)科醫(yī)生完成了全部調(diào)查，97%對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)患者提供了篩查，91%對(duì)一般風(fēng)險(xiǎn)患者提供了篩查。關(guān)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，最前的3個(gè)優(yōu)點(diǎn)：專業(yè)協(xié)會(huì)推薦、對(duì)妊娠無(wú)風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)歷史／經(jīng)驗(yàn)長(zhǎng)，最前的三個(gè)缺點(diǎn)：患者的焦慮、隨后進(jìn)行的侵入性產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)、假陽(yáng)性率高。關(guān)于cff DNA的NIPT，調(diào)查的產(chǎn)科醫(yī)生中32%已用于臨床工作中；22%熟悉已發(fā)表的NIPT相關(guān)臨床數(shù)據(jù)但還未應(yīng)用；約39%聽(tīng)說(shuō)過(guò)但不熟悉相關(guān)數(shù)據(jù)；8%從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)。關(guān)于NIPT的臨床應(yīng)用，產(chǎn)科醫(yī)生最關(guān)心的3點(diǎn)：發(fā)表的臨床數(shù)據(jù)、專業(yè)協(xié)會(huì)推薦、保險(xiǎn)是否覆蓋。對(duì)預(yù)測(cè)在調(diào)查后的12月中，大多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)生將對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)婦女（86.1%）和對(duì)一般風(fēng)險(xiǎn)婦女（76.2%）提供 NIPT。

由于NIPT分析母體外周血cff DNA檢測(cè)常見(jiàn)胎兒三倍體的技術(shù)敏感性和特性高，相對(duì)于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，顯著減少了不必要的侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量。調(diào)查表明產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)NIPT的應(yīng)用持支持和樂(lè)觀的態(tài)度，并希望能用于大多數(shù)孕婦。