2012年，孤獨(dú)癥研究領(lǐng)域發(fā)表的成果和進(jìn)入該領(lǐng)域的科學(xué)家數(shù)量顯著增長(zhǎng)。近年來(lái)，該領(lǐng)域擁有數(shù)以百計(jì)的來(lái)自不同學(xué)科領(lǐng)域的精英科學(xué)家。2012年所取得的研究成果并不是在某方面的孤立突破，而是來(lái)自世界許多國(guó)家和地區(qū)孤獨(dú)癥科學(xué)工作者和研究團(tuán)隊(duì)的共同努力。

特別是一些相對(duì)較新的研究領(lǐng)域，如環(huán)境科學(xué)與孤獨(dú)癥關(guān)系的研究，讓我們更加深入地了解了環(huán)境因素、遺傳因素和孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)之間可能存在的聯(lián)系。我們也看到了有前途的藥物研發(fā)正從實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)入臨床試驗(yàn)階段的實(shí)質(zhì)進(jìn)展。

2012年，進(jìn)步也同樣出現(xiàn)在比較成熟的孤獨(dú)癥領(lǐng)域，如遺傳學(xué)和行為療法。其中最引人注目的是密集的早期干預(yù)措施，可以改變孤獨(dú)癥患者大腦的生物學(xué)證據(jù)和對(duì)孤獨(dú)癥遺傳學(xué)的復(fù)雜性的新見(jiàn)解，一些基因的發(fā)現(xiàn)，為確定治療孤獨(dú)癥核心癥狀的新靶點(diǎn)帶來(lái)了希望。

1.美國(guó)疾病防控中心最新估計(jì)的

孤獨(dú)癥患病率為1∶88

根據(jù)美國(guó)疾病防控中心（CDC）今年3月份更新的數(shù)據(jù)顯示，估計(jì)全美每88個(gè)兒童中就有一名兒童患有孤獨(dú)癥譜系障礙。患孤獨(dú)癥的男孩人數(shù)（每54個(gè)中有1個(gè)）幾乎是患孤獨(dú)癥女孩人數(shù)（每252個(gè)中有1個(gè)）的5倍。孤獨(dú)癥譜系障礙普遍存在于所有種族、民族和社會(huì)經(jīng)濟(jì)團(tuán)體中。

2.臨床試驗(yàn)表明新的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)“可靠”

美國(guó)精神醫(yī)學(xué)會(huì)決定將于2013年5月公布修訂后的《精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》（Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders， DSM-5），屆時(shí)，孤獨(dú)癥譜系障礙將采用新的診斷標(biāo)準(zhǔn)。新的診斷標(biāo)準(zhǔn)除了將現(xiàn)行的孤獨(dú)癥譜系障礙中幾個(gè)不同的亞型（孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、兒童期崩解癥和廣泛性發(fā)育障礙）合并在一個(gè)統(tǒng)一的孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷中，還將目前孤獨(dú)癥在社會(huì)障礙、溝通缺陷和重復(fù)性行為三個(gè)方面的癥狀，歸納成社會(huì)溝通障礙和重復(fù)性行為兩個(gè)方面。

3.對(duì)孤獨(dú)癥和化學(xué)污染物之間聯(lián)系的了解更加深入

孤獨(dú)癥兒童的大腦在發(fā)育過(guò)程中有可能受到化學(xué)污染物的影響，來(lái)自不同科研團(tuán)隊(duì)的報(bào)告指出，諸如殺蟲劑、多氯聯(lián)苯（PCBs）以及遭到污染的空氣都可能與孤獨(dú)癥有密切的聯(lián)系。

4.數(shù)以百計(jì)的微小基因突變與孤獨(dú)癥有關(guān)

在過(guò)去的二十年里，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了某些基因會(huì)大大增加孤獨(dú)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。雖然這些影響力很大的基因在孤獨(dú)癥案例中所占的比重不大，但仍然有跡象表明，它們對(duì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥起了很大的作用。

5.對(duì)免疫功能異常與孤獨(dú)癥聯(lián)系的理解進(jìn)一步加深

研究顯示，小鼠免疫系統(tǒng)異常會(huì)引發(fā)類似孤獨(dú)癥的行為，因?yàn)檫@種免疫系統(tǒng)異常會(huì)影響子宮內(nèi)胎兒的神經(jīng)發(fā)育，免疫系統(tǒng)異常與孤獨(dú)癥譜系障礙之間存在關(guān)聯(lián)。孤獨(dú)癥兒童的免疫紊亂可能成為新治療方法的重要靶點(diǎn)。改善這些免疫問(wèn)題，有可能減輕孤獨(dú)癥的一些典型發(fā)育遲緩。

6.發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀的早前生物標(biāo)記

明顯的生物標(biāo)記既是促進(jìn)大腦發(fā)育的早期治療中的關(guān)鍵，也能增加對(duì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥譜系障礙原因的了解。對(duì)6個(gè)月、12個(gè)月及24個(gè)月的不同月齡的92名孤獨(dú)癥高風(fēng)險(xiǎn)嬰幼兒進(jìn)行的大腦核磁共振成像掃描追蹤研究中發(fā)現(xiàn)，其中28名有孤獨(dú)癥傾向的嬰幼兒，早在他們6個(gè)月大的時(shí)候就出現(xiàn)了大腦白質(zhì)發(fā)育異常，他們都在2歲時(shí)通過(guò)行為評(píng)估被確診為孤獨(dú)癥。早前生物標(biāo)記的發(fā)現(xiàn)為嬰兒在出現(xiàn)孤獨(dú)癥行為之前的早期識(shí)別和早期治療帶來(lái)了希望。

7.早期干預(yù)模式改變孤獨(dú)癥兒童的大腦活動(dòng)

幾十年的研究表明，行為療法可以改善孤獨(dú)癥的認(rèn)知能力和語(yǔ)言表達(dá)能力，但并不清楚，行為干預(yù)究竟只能減少孤獨(dú)癥癥狀還是可以治療這種發(fā)育障礙。最近的研究稱，早期介入丹佛模式（ESDM）能夠改善與社會(huì)互動(dòng)有關(guān)的大腦活動(dòng)，為早期干預(yù)效果提供了令人信服的證據(jù)。研究使用了測(cè)量大腦活化程度的腦電圖來(lái)評(píng)估接受過(guò)該模式訓(xùn)練的孤獨(dú)癥兒童，他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這些孩子觀察女性的面孔時(shí)，其大腦活動(dòng)模式與普通孩子幾乎沒(méi)有不同；相比之下，接受社區(qū)干預(yù)訓(xùn)練的孤獨(dú)癥兒童則對(duì)物體表現(xiàn)出更多的大腦活動(dòng)。美國(guó)國(guó)立精神衛(wèi)生研究所所長(zhǎng)托馬斯稱，“這可能是首次證明了針對(duì)孤獨(dú)癥的一種行為干預(yù)手段與大腦功能的變化以及行為上的積極變化有關(guān)聯(lián)”。

8.同儕培訓(xùn)優(yōu)于傳統(tǒng)孤獨(dú)癥社會(huì)干預(yù)方法

研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)培訓(xùn)正常學(xué)生在學(xué)校里幫助孤獨(dú)癥同學(xué)的社會(huì)能力，要比采用傳統(tǒng)的、由治療師跟孩子單獨(dú)進(jìn)行一對(duì)一社交訓(xùn)練，對(duì)孤獨(dú)癥兒童更有效果。這一具有里程碑意義的研究結(jié)果可能促使現(xiàn)行的單純依靠傳統(tǒng)的社會(huì)技能干預(yù)方法，轉(zhuǎn)向更加重視如何教同學(xué)們幫助那些有社會(huì)障礙的孤獨(dú)癥兒童。

9.新藥Arbaclofen

為治療孤獨(dú)癥的核心癥狀帶來(lái)希望

2012年，對(duì)脆性X染色體綜合征（Fragile X Syndrome） 患者的臨床試驗(yàn)和對(duì)小鼠的研究，有可能使Arbaclofen成為第一個(gè)治療孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物。研究稱，Arbaclofen可以改善患者在某些方面的社會(huì)技能和行為能力。脆性X染色體綜合征是遺傳性智力缺損已知最常見(jiàn)的原因，也是孤獨(dú)癥主要的已知單基因病因。社會(huì)障礙同時(shí)也是脆性X染色體綜合征和孤獨(dú)癥的核心缺陷之一。

10.越來(lái)越多的證據(jù)表明

迫切需要對(duì)孤獨(dú)癥成人的過(guò)渡支持

美國(guó)每年大約有5萬(wàn)孤獨(dú)癥譜系患者年滿18歲，然而這些年輕人在高中畢業(yè)后，只有三分之一能上大學(xué)，而且找到工作的更不及一半。目前孤獨(dú)癥治療和支持服務(wù)主要集中于孤獨(dú)癥兒童的早期干預(yù)。從高中畢業(yè)后，由于社會(huì)上缺乏對(duì)孤獨(dú)癥的成年人服務(wù)，讓許多家庭感覺(jué)無(wú)所適從。一個(gè)人生命周期內(nèi)的時(shí)間主要集中于成人階段，如果不能獨(dú)立，成年后的花費(fèi)總額有可能會(huì)高達(dá)140萬(wàn)至230萬(wàn)美元。研究建議，提供幫助孤獨(dú)癥青年成功過(guò)渡的服務(wù)項(xiàng)目，并呼吁幫助低收入的年輕人克服障礙以使其能夠更多地參與到社會(huì)中。