張高東， 周文正， 周曉軍， 肖 年， 何春燕

重慶市婦幼保健院，重慶 400013

出生缺陷（birth defect）也稱先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常［1］。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的全國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，2009 年全國出生缺陷總發(fā)生率為145.43／萬。隨著嬰兒和5歲以下兒童死亡率的下降，出生缺陷發(fā)生率居高不下且逐年上升的情況，已成為影響出生人口素質(zhì)和兒童健康的一個主要的公共衛(wèi)生問題［2］。為了最大限度地避免出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口的素質(zhì)，重慶市開展了覆蓋全市的出生缺陷監(jiān)測工作?，F(xiàn)對重慶市2004年到2010年出生缺陷發(fā)生整體情況進(jìn)行分析，將監(jiān)測期的出生缺陷發(fā)生率進(jìn)行比較、評估，及時獲得出生缺陷的動態(tài)變化。

1 資料與方法

1.1 資料來源

數(shù)據(jù)資料來自覆蓋重慶市所有區(qū)縣的88所縣級及以上醫(yī)療保健機構(gòu)的監(jiān)測記錄，從2004 年到2010年出生的圍產(chǎn)兒共計568 892例，為統(tǒng)計分析對象。

1.2 研究方法

按照《重慶市出生缺陷、圍產(chǎn)兒死亡醫(yī)院監(jiān)測實施方案》，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方法，各監(jiān)測醫(yī)療保健機構(gòu)專人填報《圍產(chǎn)兒數(shù)報表》和《出生缺陷兒登記卡》，市級和區(qū)縣級分級進(jìn)行質(zhì)量控制。年度指標(biāo)的統(tǒng)計時限采用“3＋1”模式，即前一年10月1日至當(dāng)年的9月30日。重慶市婦幼保健院負(fù)責(zé)對全市40個區(qū)縣2004～2010年的數(shù)據(jù)進(jìn)行收集、核查、匯總和分析。

1.3 統(tǒng)計方法

數(shù)據(jù)導(dǎo)出到EXCEL，進(jìn)行數(shù)據(jù)整理與核查，用統(tǒng)計軟件SPSS 16.0進(jìn)行數(shù)據(jù)處理和統(tǒng)計分析。主要采用描述性統(tǒng)計分析，率的逐年變化差異比較采用趨勢χ2檢驗，以P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率概況

重慶市2004～2010年平均出生缺陷發(fā)生率為104.64／萬，歷年趨勢平穩(wěn)。城鎮(zhèn)人口的出生缺陷率顯著高于鄉(xiāng)村，男嬰高于女嬰，Cochran Armitage趨勢檢驗顯示差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。產(chǎn)婦年齡在35歲以上的出生缺陷率顯著高于35歲以下的，見表1和圖1。

表1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率概況（1／萬）Table 1 The profiles of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

圖1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率線圖Fig.1 The chart of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010over the years

2.2 重慶市主要出生缺陷發(fā)生情況

重慶市出生缺陷發(fā)生率最高的前5 位是總唇裂、多指（趾）、先天性心臟病、先天性腦積水和肢體短縮。出生缺陷發(fā)生率排名全市最高的是總唇裂，城鎮(zhèn)最高的是先天性心臟病，鄉(xiāng)村最高的是總唇裂，見表2和圖2。全市總唇裂中唇裂合并腭裂發(fā)生率8.35／萬，單純性唇裂4.46／萬。

表2 重慶市2004～2010年前5位出生缺陷發(fā)生率（1／萬）Table 2 The top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

圖2 重慶市2004～2010年前5位出生缺陷發(fā)生率線圖Fig.2 The chart of top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010

2.3 重慶市神經(jīng)管缺陷發(fā)生情況

重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率如表3所示。城鎮(zhèn)人口的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，男嬰低于女嬰。產(chǎn)婦年齡在35歲以上和20歲以下的發(fā)生率高于20～35歲者。

表3 重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1／萬）Table 3 The incidence of neural tube defects in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

3 討論

2011 年國務(wù)院發(fā)布的《中國兒童發(fā)展綱要（2011～2020年）》明確提出關(guān)注出生缺陷問題，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)是今后工作的重點。據(jù)統(tǒng)計，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%在成長過程中成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分［3］。按照人均GDP的高低對全國31 個省份進(jìn)行分類，隨著人均GDP的升高，出生缺陷致殘率逐漸下降，顯示地區(qū)經(jīng)濟發(fā)展水平越高，出生缺陷致殘率越低［4］。2010年重慶市人均GDP位于全國第23位，但是2011年增速排全國第一。2004～2010 年重慶市出生缺陷的發(fā)生率趨勢平穩(wěn)。隨著經(jīng)濟的迅速發(fā)展，重慶市衛(wèi)生事業(yè)，包括婦幼保健工作也將得以增強，未來重慶的出生缺陷發(fā)生率有望隨著經(jīng)濟的發(fā)展而降低。

重慶市2004～2010 年平均出生缺陷發(fā)生率（104.64／萬）略低于全國水平（2004～2009年全國出生缺陷總發(fā)生率集中在128.38／萬～147.94／萬），在4個直轄市中最低，高于同緯度的四川省和湖北?。?－6］。城鎮(zhèn)人口的出生缺陷率顯著高于鄉(xiāng)村，出現(xiàn)這種情況可能是由于城鎮(zhèn)的醫(yī)院監(jiān)測工作和篩查工作優(yōu)于鄉(xiāng)村，尚不能確定城鎮(zhèn)和鄉(xiāng)村有無環(huán)境、飲食等其他因素差異。同時男嬰高于女嬰，與全國發(fā)生的趨勢一致。產(chǎn)婦年齡在35歲以上的出生缺陷率顯著高于35歲以下的，這可能與高齡產(chǎn)婦本身是出生缺陷的高危因素有關(guān)。

重慶市出生缺陷發(fā)生率較高的前5個順位分別是總唇裂、多指（趾）、先天性心臟病、先天性腦積水和肢體短縮。與全國2005～2009年的主要出生缺陷發(fā)生率前5個順位有所差異，沒有神經(jīng)管缺陷，多了肢體短縮。重慶市2004～2010年先天性心臟病發(fā)生率平均為8.68／萬，位于第3位，而全國2005～2009年先天性心臟病發(fā)生率均排到第1位，從1996年以來一直呈上升趨勢。2009年全國出生缺陷中先天性心臟病發(fā)生率28.82／萬，而且2009年先心病是造成5歲以下兒童死亡疾病死因構(gòu)成比的8.4%。調(diào)查顯示重慶市的先天性心臟病發(fā)病率顯著低于全國水平，其原因有待進(jìn)一步調(diào)查研究。在城鎮(zhèn)的發(fā)生率高于農(nóng)村可能與城鎮(zhèn)的篩查條件優(yōu)于農(nóng)村有關(guān)。目前認(rèn)為先心病的成因有多種，包括遺傳因素，病毒因素等，因此必須注重孕產(chǎn)婦保健和孕期檢查，預(yù)防孕期感染，及早發(fā)現(xiàn)，及時中止妊娠［7］。

重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率集中在4.07／萬～7.57／萬，歷年來均低于全國水平。這可能與重慶市屬于亞熱帶濕潤氣候，四季蔬菜供應(yīng)良好，居民飲食中葉酸缺乏的概率較低有關(guān)，還可能與重慶市開展葉酸免費發(fā)放項目和婦幼機構(gòu)對此的宣傳有關(guān)。重慶市開展的葉酸免費發(fā)放項目對神經(jīng)管畸形起到了很好的預(yù)防作用，值得其他省份參考和借鑒。城鎮(zhèn)人口的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，男嬰低于女嬰，這可能由于城鎮(zhèn)的生活條件優(yōu)于鄉(xiāng)村，孕婦營養(yǎng)情況也更好，城鎮(zhèn)開展葉酸增補項目的效果優(yōu)于鄉(xiāng)村，預(yù)防效果優(yōu)于鄉(xiāng)村，故而城鎮(zhèn)的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，這與全國很多省份的情況相一致［8－9］。在日后的工作中，重慶市需要加強鄉(xiāng)村葉酸增補項目的開展力度，注重基層的婦幼保健工作。產(chǎn)婦年齡在35歲以上和20歲以下的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率高于20～35歲者，這與高齡產(chǎn)婦和低于20歲的產(chǎn)婦是出生缺陷高危因素有關(guān)［6］，需要加強宣傳，建議適齡懷孕和分娩。

監(jiān)測表明重慶市出生缺陷的發(fā)生率整體低于全國水平，但主要出生缺陷發(fā)生率有其特點。世界衛(wèi)生組織在1999 年提出了出生缺陷的“三級預(yù)防”策略［10］。隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，三級預(yù)防的具體內(nèi)容也逐漸豐富，需要婦幼保健工作者和所有醫(yī)務(wù)人員廣泛持久地開展社會宣傳和健康教育，加強遺傳學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷，促進(jìn)對出生缺陷疾病的監(jiān)測和治療。

［1］ 張蕾.中國出生缺陷致殘現(xiàn)狀與預(yù)測［J］.計劃生育雜志，2011，30（3）：190－194.

［2］ 袁曉翔.圍產(chǎn)兒出生缺陷10年回顧［J］.實用預(yù)防醫(yī)學(xué)，2008，15（3）：810－811.

［3］ 鄭曉瑛.出生缺陷研究的再思考［J］.國際生殖健康／計劃生育雜志，2011，30（3）：155－158.

［4］ 陳英耀.我國主要出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)和預(yù)防措施的經(jīng)濟學(xué)評價研究［D］.上海：復(fù)旦大學(xué)，2006.

［5］ 虞慧婷.2009年上海市出生缺陷監(jiān)測分析［J］.中國婦幼保健，2011，26（1）：44－47.

［6］ 劉建瓊.湖北省主要出生缺陷的流行現(xiàn)狀及影響因素研究［D］.武漢：華中科技大學(xué)，2011.

［7］ Rosenzweig E B，Barst R J.Congenital heart disease and pulmonary hypertension：pharmacology and feasibility of late surgery［J］.Prog Cardiovasc Dis，2012，55（2）：128－133.

［8］ 蔣麗華，王穎，蔣亞群.葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形效果分析［J］.中國婦幼保健，2007，22（6）：757－758.

［9］ Lian H，Ma D，Zhou S F，et al.Knowledge and use of folic acid for birth defect prevention among women of childbearing age in Shanghai，China：aprospective cross－sectional study［J］.Med Sci Monit，2011，17（12）：87－92.

［10］ Arbour L，Melnikov V，McIntosh S，et al.The current state of birth outcome and birth defect surveillance in northern regions of the world［J］.Int J Circumpolar Health，2009，68（5）：443－458.