Edison制藥公司于2012年9月13日宣稱，其開發(fā)的Leigh綜合征治療藥EPI-743在Ⅱa期臨床研究中獲得陽(yáng)性結(jié)果。Leigh綜合征又稱亞急性壞死性腦脊髓病，是一種主要發(fā)生于兒童的遺傳性、進(jìn)行性、致命性神經(jīng)肌肉疾病，由線粒體氧化磷酸化障礙而引起細(xì)胞能量代謝中生化功能缺陷所致，屬于一類“線粒體病”，其病理特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)中控制呼吸和其他神經(jīng)功能的區(qū)域出現(xiàn)兩側(cè)對(duì)稱性壞死，臨床癥狀開始為輕度肌張力降低、短促痙攣及中度腱反射遲鈍，隨后進(jìn)行性惡化，可在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)發(fā)展為嚴(yán)重肌張力下降、腱反射消失、呼吸和吞咽困難、全身無力并衰竭，直至死亡。目前該病尚無特效治療藥物。

EPZ-743是一種具口服活性的小分子對(duì)苯醌類藥物，易于透過血腦屏障而進(jìn)入 CNS，可靶向NADPH醌氧化還原酶1(NQO1)，通過氧化還原機(jī)制，促進(jìn)內(nèi)源性谷胱甘肽的生物合成，從而有效抑制氧化應(yīng)激，改善細(xì)胞能量代謝。這項(xiàng)在意大利羅馬梵蒂岡兒童醫(yī)院進(jìn)行的前瞻性、開標(biāo)記Ⅱa期臨床研究涉及10名1～13歲分別患有7種不同亞型Leigh綜合征的兒童，結(jié)果，采用4種不同的疾病相關(guān)度量標(biāo)準(zhǔn)測(cè)得，這些受試患兒在接受EPI-743治療后，病情均得到逆轉(zhuǎn)，且療效一直持續(xù)達(dá)180 d以上，未見明顯不良反應(yīng)。該項(xiàng)研究數(shù)據(jù)在線刊載于2012年9月10日的Molecular Genetics and Metabolism雜志上，其進(jìn)一步驗(yàn)證了先前在美國(guó)和歐洲其他國(guó)家開展的臨床試驗(yàn)結(jié)果。EPI-743目前已在美國(guó)獲得“罕見病藥物”資格。