嚴(yán)珣

出生缺陷是指出生時就存在的人類胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)和結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神行為等方面的異常，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒死亡的重要原因。因此，“新生兒的出生缺陷”和“孕產(chǎn)婦死亡”、“5歲以下兒童死亡”一起被列為三網(wǎng)監(jiān)測的主要內(nèi)容。

為了準(zhǔn)確掌握本地區(qū)各種出生缺陷的發(fā)生，動態(tài)觀察出生缺陷發(fā)生的消長，制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評價效果，現(xiàn)對2007～2010年度我區(qū)出生缺陷發(fā)生情況進(jìn)行分析、研究。

1 監(jiān)測對象和方法

1.1 監(jiān)測對象 在2007年10月1日至2010年9月30日之間由錫山區(qū)本區(qū)戶口孕婦及在我區(qū)居住滿一年流動孕婦分娩的孕28周至產(chǎn)后7 d期間發(fā)現(xiàn)的出生缺陷的圍產(chǎn)兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、診斷性引產(chǎn)的胎嬰兒);按照江蘇省三網(wǎng)監(jiān)測統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行出生缺陷兒的統(tǒng)計。

1.2 監(jiān)測方法 每個監(jiān)測醫(yī)院由受過監(jiān)測培訓(xùn)的婦兒保醫(yī)師負(fù)責(zé)監(jiān)測工作，包括:①在本院分娩的缺陷兒，由婦保醫(yī)師上報區(qū)婦保所。②在本院體檢發(fā)現(xiàn)7 d以內(nèi)的缺陷兒，由兒保醫(yī)師上報區(qū)婦保所。③區(qū)婦保所將每月到市婦幼抄回在市級醫(yī)院分娩的監(jiān)測對象名單，并及時反饋基層人員。年終，全區(qū)婦、兒保醫(yī)師與社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站有關(guān)人員相互合作，對數(shù)據(jù)進(jìn)行全面補(bǔ)漏調(diào)查。區(qū)婦保所在此基礎(chǔ)上，對數(shù)據(jù)進(jìn)行全面質(zhì)控，并抽查全區(qū)1/3鄉(xiāng)鎮(zhèn)到現(xiàn)場進(jìn)行數(shù)據(jù)核對，在確保統(tǒng)計數(shù)據(jù)真實(shí)，準(zhǔn)確的基礎(chǔ)上，對結(jié)果進(jìn)行分析、研究。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷的發(fā)生情況 2007～2010年4年監(jiān)測本轄區(qū)圍產(chǎn)兒28054例，發(fā)生出生缺陷104例，出生缺陷率3.13～4.22‰，平均 3.71‰，詳見表 1、圖 1。

2.2 出生缺陷的疾病構(gòu)成及順位 詳見表2、圖2。

表1 出生缺陷的發(fā)生情況匯總表

圖1 出生缺陷發(fā)生的消長

表2 出生缺陷的疾病構(gòu)成及順位

圖2 出生缺陷的疾病構(gòu)成百分比

3 分析與討論

3.1 我區(qū)出生缺陷的發(fā)生率與文獻(xiàn)報道全國8.87～27.52‰的出生缺陷發(fā)生率相比處于較低水平，且處于逐步下降的趨勢中，這與我區(qū)加強(qiáng)婚前檢查和孕期保健是分不開的。我們無錫市錫山區(qū)在全國范圍內(nèi)率先推出“免費(fèi)婚檢”，在婚檢時免費(fèi)提供TORCH、HIV、AFP、染色體、乙肝兩對半、血型等全面檢查項(xiàng)目，在孕期的不同階段開展相應(yīng)的檢測項(xiàng)目如孕早期梅毒、艾滋病、肝功能、血尿、白帶常規(guī)等，孕15～20周開展唐氏篩查，孕24～26周進(jìn)行糖尿病、排畸B超、胎兒先天性心臟病的檢查，并定期檢查肝腎功能和B超，盡量避免出生缺陷兒的誕生。

3.2 盡管目前我區(qū)已取得了顯著成效，但由于出生人口基數(shù)大，實(shí)際發(fā)生的出生缺陷人數(shù)還是相當(dāng)?shù)凝嫶?，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

3.3 各系統(tǒng)出生缺陷局前三位的是四肢畸形、唇腭裂和先天性心臟病，嚴(yán)重影響了嬰兒身體和心理發(fā)育、影響生存和勞動質(zhì)量，因此要加強(qiáng)孕期B超進(jìn)行檢測。就要求我們進(jìn)一步加強(qiáng)對相關(guān)篩查技術(shù)的培訓(xùn)，及早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的畸形兒及時終止妊娠，從而有效地降低出生缺陷的發(fā)生率。目前我區(qū)開展多維B超檢查，

3.4 首先要加強(qiáng)對基層婦幼衛(wèi)生工作者的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提高業(yè)務(wù)素質(zhì)，同時深入社會各個角落、各個階層，大力宣傳婚前檢查的重要性和必要性，使新婚夫婦自覺進(jìn)行婚前檢查。在孕前和孕早期免費(fèi)發(fā)放葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形，尤其是已經(jīng)生育過神經(jīng)管畸形的和有癲癇病史的產(chǎn)婦，要把劑量增大到10倍。在孕期按規(guī)定完成必須各項(xiàng)檢查，及早發(fā)現(xiàn)異常胎兒，及早引產(chǎn)，降低新生兒的出生缺陷率。

作為婦幼保健機(jī)構(gòu)，我們有責(zé)任、有義務(wù)通過出生缺陷監(jiān)測工作及時發(fā)現(xiàn)孕期可疑致畸因素，為衛(wèi)生行政部門提供準(zhǔn)確地信息，推廣和加強(qiáng)優(yōu)生、優(yōu)育工作，促進(jìn)產(chǎn)前診斷和圍產(chǎn)保健水平的提高，從而提高人口素質(zhì)和降低兒童死亡率。