史淑瓊，鐘進，郭曉玲，伍秋艷，陳淑芬

(佛山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，廣東佛山528000)

287例產(chǎn)前篩查高風險孕婦臍血管產(chǎn)前診斷的臨床分析

史淑瓊，鐘進，郭曉玲，伍秋艷，陳淑芬

(佛山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，廣東佛山528000)

目的探討臍血管穿刺術在孕中晚期產(chǎn)前診斷中的安全性及應用價值。方法對287例孕中期經(jīng)唐氏綜合征血清學篩查的高風險孕婦行超聲引導下臍血管穿刺術，分析其臍血染色體核型。結果檢出異常核型25例(占8.7%)，染色體多態(tài)性10例(占3.4%)，染色體異常以三體型最多，占異常核型的40.0%(10/25)。其中21三體占32.0%(8/25)，9號染色體倒位次之，占16.0%(4/25)。臍帶穿刺出血發(fā)生率為42.5%(122/287)；胎盤穿刺滲血發(fā)生率為18.1%(52/287)；胎兒短暫心動過緩發(fā)生率為1.7%(5/287)。結論唐氏篩查可以提高產(chǎn)前胎兒染色體病的檢出率，超聲引導下臍血管穿刺術具有很高的成功率和安全性，是妊娠中晚期產(chǎn)前診斷的有效辦法。

產(chǎn)前篩查；臍血管穿刺術；產(chǎn)前診斷；染色體病

染色體疾病通常嚴重影響早期人類胚胎發(fā)育，染色體異常胎兒常表現(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩等，具有不可治愈性，給社會及家庭帶來巨大的精神及經(jīng)濟負擔，目前較為有效可行的措施是行產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高危者并進行產(chǎn)前診斷。臍血管穿刺術獲取胎兒血可以克服羊水穿刺孕周受限、細胞培養(yǎng)困難、周期較長、嵌合體發(fā)生率較高的缺點，大大提高了產(chǎn)前診斷成功率與準確性?，F(xiàn)將我院產(chǎn)前診斷中心2008-2010年間287例孕中期唐氏血清學篩查高風險孕婦臍血管穿刺行胎兒染色體檢查的結果報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2008年1月至2010年12月有相關產(chǎn)前診斷指征行臍血管穿刺產(chǎn)前診斷的802例孕婦，其中唐氏血清學篩查21-三體或18-三體高風險孕婦287例，年齡20～48歲，孕周21～35周。

1.2 方法孕婦排空膀胱，平臥位，穿刺術前常規(guī)B超檢查胎兒、胎盤、羊水及臍帶分布情況，腹部常規(guī)消毒鋪巾，術者在超聲探頭引導下選擇合適位點經(jīng)母腹壁穿刺臍血管，抽取臍血1～2 ml，送檢進行血紅蛋白電泳及染色體培養(yǎng)。術后觀察臍血管穿刺點有無滲血、胎盤有無滲血及胎心搏動情況，孕婦休息1 h無異常后離院，并囑孕婦術后第1天、第3天及第7天常規(guī)產(chǎn)檢，如有發(fā)熱、腹痛、陰道出血或流水則隨診。

1.3 核型分析采用G顯帶染色，在光學顯微鏡下分析5個核型，計數(shù)30個核型，如為嵌合體則計數(shù)50個核型。

2 結果

2.1 臍血染色體分析結果287例胎兒臍帶血染色體核型中異常核型25例(其中唐氏篩查21-三體高風險20例，唐氏篩查18-三體高風險5例)，異常率為8.7% (25/287)，染色體多態(tài)性10例(占3.4%)。染色體數(shù)目異常15例，包括21-三體8例、18-三體2例、嵌合型4例、標志染色體1例；結構異常10例，包括染色體羅伯遜易位3例、平衡易位2例、倒位5例。具體核型見表1。

表1 25例臍血異常染色體核型分析結果

2.2 臍血管穿刺安全性287例孕婦中一次穿刺成功取臍血279例，8例于第二次時穿刺成功抽取臍血，且抽取臍血均經(jīng)血紅蛋白電泳證實為胎兒血。

2.3 并發(fā)癥及其處理結果122例孕婦穿刺后出現(xiàn)一過性臍帶滲血(占42.5%)，所有滲血均在10～30 s內(nèi)自動停止；52例孕婦穿刺后出現(xiàn)一過性胎盤滲血(占18.1%)，所有滲血均在30～60 s內(nèi)自動停止；5例孕婦穿刺過程中出現(xiàn)胎兒短暫心動過緩(占1.7%)，經(jīng)吸氧、左側臥位、靜脈輸液補充能量處理后均恢復正常。

3 討論

3.1 唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的價值1984年Merkatz等[1]發(fā)現(xiàn)母親血清AFP降低與染色體異常特別是Down綜合征風險增高有關，之后Wald等[2]首先實行聯(lián)合檢測孕母血清AFP+β-hCG+uE3三項指標并結合孕婦年齡進行綜合評價，當危險切割值(cut-off)為1：250時，共檢測出67%的受累孕婦，假陽性率僅為5%，篩查效果較滿意。本研究287例唐氏血清學篩查高危孕婦，檢出異常核型25例，檢出率為8.7%，而一般情況下，人類新生兒染色體病的發(fā)生率為0.5%～1.0%[3]，這表明基于孕婦血清標志物的唐氏篩查為唐氏綜合征及其他嚴重出生缺陷兒的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷提供了高風險對象，明顯提高產(chǎn)前胎兒染色體病的檢出率。

3.2 胎兒染色體核型檢出情況分析本研究中臍血染色體異常核型檢出率為8.7%，高于易翠興等[4]報道的7.0%的異常率及郭小寶等[5]報道的5.5%，可能因為本研究群體均為唐氏篩查高危孕婦，所以異常核型檢出率較高。染色體異常以三體型最多，占異常核型的40.0%(10/25)，其中21-三體8例、18-三體2例，說明三體核型仍然是胎兒最常見的異常核型，三體中又以21-三體為主。染色體多態(tài)性10例，檢出率為3.4%，染色體多態(tài)性屬于染色體的正常變異，是否與孕產(chǎn)異常有關還存在爭議。

3.3 臍血管穿刺術的應用及安全性近年來，臍血管穿刺術的開展及成熟拓寬了產(chǎn)前診斷的領域，可應用于單基因遺傳病、遺傳性血液病、胎兒感染性疾病、胎兒染色體核型分析等。臍血管穿刺術作為一種侵入性的產(chǎn)前診斷方法，其技術要求高，并發(fā)癥發(fā)生率也相對較高，有可能引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎盤早剝、出血、感染、胎死宮內(nèi)等并發(fā)癥。本研究一次穿刺成功率為97.2%，臍帶穿刺出血發(fā)生率為42.5%，胎盤穿刺滲血發(fā)生率為18.1%，胎兒短暫心動過緩發(fā)生率為1.7%，并發(fā)癥發(fā)生率低于解左平等[6]的文獻報道。我中心自2000年開展B超引導下臍血管穿刺術，總結手術技巧為選擇最佳穿刺點、盡量避開胎盤及胎體、盡量減少穿刺進針次數(shù)、穿刺時間不超過10 min等?？傊曇龑履氀艽┐淌且豁棸踩尚械氖中g方法，是妊娠中晚期產(chǎn)前診斷的有效辦法，應廣泛應用于胎兒疾病的產(chǎn)前診斷。

[1]Merkatz IR,Nitowsky HM,Macri JN,et al.An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities[J].Am J Obstet Gynecol,1984,148：886-894.

[2]Wald NJ,Cuckle HS,Densem JW,et al.Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy[J].BMJ,1988,297 (6653)：883-887.

[3]李璞.醫(yī)學遺傳學[M].2版.北京：中國協(xié)和醫(yī)科大學出版社, 2006：104.

[4]易翠興,潘敏,廖燦,等.741例胎兒臍血染色體核型分析[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志,2004,21(3)：299-230.

[5]郭小寶,阮永銘,李文典,等.451例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志,2006,23(4)：480-481.

[6]解左平,金社紅,沈曉燕,等.B超下經(jīng)腹胎兒臍靜脈穿刺術的應用價值[J].中國婦幼保健,2005,20(24)：3327-3328.

Clinical analysis on cordocentesis for prenatal diagnosis in 287 women with high risk of maternal serum screening.

SHI Shu-qiong,ZHONG Jin,GUO Xiao-ling,WU Qiu-yan,CHEN Shu-fen.Center of Prenatal Diagnosis,Maternal and Child Health Hospital of Foshan City,Foshan 528000,Guangdong,CHINA

ObjectiveTo explore the safety and application value of cordocentesis for prenatal diagnosis during the second and third trimesters.MethodsTwo hundred and eighty-seven women with high risk of serum screening underwent transabdominal cordocentesis guided by ultrasound,and chromosomal karyotypes of cord blood were analyzed.ResultsTwenty-five cases of chromosome abnormalities were detected(with the detection rate of 8.7%), and 10 cases of chromosome polymorphism were detected(3.4%).Trisomy,the leading abnormality,were found in 10 of the 25 cases of abnormalities(40.0%).Eight out of the 25 cases were found with trisomy 21(32.0%),and four were found with pericentric inversion of chromosome 9(16.0%).The incidence of transient bleeding of placenta or umbilical cord and fetus bradycardia were 42.5%,18.1%and 1.7%,respectively.ConclusionSecond trimester maternal serum screening increases the detection rate of chromosomal diseases.Transabdominal cordocentesis guided by ultrasound is effective and safe for the prenatal diagnosis during the second and third trimesters.

Prenatal screening;Cordocentesis;Prenatal diagnosis;Chromosomal disease

R714.15+3

A

1003—6350（2012）22—078—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.22.030

2012-04-08)

史淑瓊(1983—)，女，河南省許昌市人，醫(yī)師，碩士。