張 琦

1例I型糖原累積病病人的治療與護(hù)理

張 琦

糖原累積病（glycogen storage，GSD）是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。發(fā)病率較低，為1/2.0萬～1/2.5萬。根據(jù)酶的缺陷可分為13型，其中以糖原累積病I型（GSD1）最為多見［1］。GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶轉(zhuǎn)運(yùn)體的缺乏引起，臨床表現(xiàn)為肝脾大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒、高血脂、高尿酸血癥、骨質(zhì)破壞、生長發(fā)育障礙、出血傾向、免疫力低下等。2010年12月我院普內(nèi)科收治1例GSD1病人，采用飲食治療、護(hù)理為主的綜合手段，病情平穩(wěn)出院。

1 病例介紹

病人，女，24歲，出生后5個月發(fā)現(xiàn)腹部膨隆，易饑餓，偶有出冷汗，B超提示肝脾大；10歲以后常于春秋季訴膝關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、雙踝關(guān)節(jié)腫痛；14歲前經(jīng)常鼻出血，身材矮小，發(fā)育遲緩，于我院兒科確診為GSD1型，以后定期隨診。1年前病人自行停止治療，半年前病人自覺頭暈、乏力，雙踝關(guān)節(jié)腫脹，腰椎疼痛，隨診查血紅蛋白46g/L，堿性磷酸酶（ALP）249U/L，肌酐（Cr）385μmol/L，尿素氮（BUN）23.11mmol/L，血糖（Glu）3.5 mmol/L，尿酸（UA）648μmol/L，血清總膽固醇（TC）6.72 mmol/L，三酰甘油（TG）11.15mmol/L。尿蛋白（PRO）5.0g/L，尿酮體（KET）0.5mmol/L，24h尿蛋白2.03g。血乳酸4.1 mmol/L。雙踝、足正側(cè)位＋雙手正位未見明顯骨質(zhì)異常；雙側(cè)跟骨、距骨骨質(zhì)侵蝕破壞，雙側(cè)脛腓骨下端斑點(diǎn)狀高密度影；右踝關(guān)節(jié)面密度增高，關(guān)節(jié)間隙變窄。為進(jìn)一步診治收入病房。查體：生命體征平穩(wěn)，營養(yǎng)差，貧血貌。全身皮膚粗糙，黏膜蒼白，淺表靜脈顯露。淺表淋巴結(jié)未及腫大。心、肺（—）。腹膨隆，右上腹可見一長約20cm弧形瘢痕，腹軟，無壓痛、反跳痛，未及包塊。肝肋下及邊，質(zhì)中等，劍下未及，脾肋下3橫指可及，質(zhì)中等，雙下肢不腫。左側(cè)掌指關(guān)節(jié)紅腫壓痛，雙踝關(guān)節(jié)紅腫，無壓痛。生理反射存在，病理征陰性。入院后完善各項(xiàng)輔助檢查，予速力菲、葉酸、維生素B12口服，重組人紅細(xì)胞生成素3 000 U皮下注射，輸血、別嘌醇片降尿酸，腎臟非替代治療、糾酸治療，并囑病人口服玉米淀粉86g/d，病人乏力癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。2011年1月15日靜脈輸注蔗糖鐵100mg，過程順利，未訴不適。監(jiān)測血紅蛋白 42g/L～58g/L，UA 299μmol/L，Cr 328 μmol/L，ALP 129mmol/L，pH 7.35，堿剩余（BE）－4.4mmol/L，血乳酸（Lac）1.4mmol/L。雙踝關(guān)節(jié)腫脹較前減輕，無明顯疼痛，于2011年1月18日病情穩(wěn)定出院。

2 護(hù)理

2.1 飲食指導(dǎo) 病人由于體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，導(dǎo)致糖原分解和葡萄糖合成障礙，反復(fù)出現(xiàn)低血糖，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)給予針對性的飲食指導(dǎo)，告訴病人飲食治療為該病主要療法。向病人及家屬講解飲食治療的意義，平時應(yīng)少量多餐，主食以玉米淀粉為主，4h～6h口服1次，總量為86g/d，分別在餐間、睡前、夜間服用。夜間應(yīng)加餐1次或2次，以維持血糖正常水平。囑病人避免用熱水沖服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收過快，無法維持血糖水平。避免劇烈活動，減少體力消耗，防止低血糖。鼓勵病人進(jìn)食高蛋白（蛋、牛奶）、低脂肪（避免肥肉、動物內(nèi)臟）、富含維生素（綠葉蔬菜）、避免高嘌呤飲食（堅(jiān)果、牛羊肉、動物內(nèi)臟、蘑菇、豆制品、海鮮），總熱量不宜過高，避免各種濃縮甜食、糕點(diǎn)、果汁等食物。

2.2 低血糖癥狀的觀察與護(hù)理 低血糖反復(fù)發(fā)作是該病的主要特征［2］，低血糖通常發(fā)生在午夜以后及清晨空腹，護(hù)士應(yīng)加強(qiáng)巡視，密切觀察低血糖癥狀的先兆。遵醫(yī)囑分別在3餐前、3餐后、睡前及02：00進(jìn)行血糖監(jiān)測，同時做好宣教工作，教會病人及家屬一旦發(fā)生精神萎靡、面色蒼白、乏力、心悸、手抖、出冷汗等低血糖癥狀，應(yīng)立即測血糖，同時進(jìn)食或口服10%葡萄糖5 mL～10mL，或靜脈注射10%葡萄糖2mL/kg，15min后復(fù)測血糖，密切監(jiān)測血糖變化。

2.3 酸中毒癥狀的觀察及護(hù)理 病人糖異生及糖酵解亢進(jìn)，導(dǎo)致體內(nèi)丙酮酸及乳酸堆積，易出現(xiàn)酸中毒。因此，需密切監(jiān)測病人有無意識改變、呼吸深慢、口唇櫻紅等酸中毒表現(xiàn)，并監(jiān)測血?dú)夥治?，必要時遵醫(yī)囑予糾酸治療。因病人體內(nèi)乳酸堆積，應(yīng)注意選用5%碳酸氫鈉，禁用乳酸鈉［3］。

2.4 藥物治療護(hù)理 病人嚴(yán)重貧血、高尿酸血癥、高血脂、肝脾大，主要以對癥治療為主。用藥前告知病人治療目的，取得其配合，增加依從性，口服刺激性藥物時囑其飯后服用，定期更換注射部位，避免硬結(jié)、血腫。

2.5 心理護(hù)理 GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，目前無法根治，嬰兒時期發(fā)病，反復(fù)低血糖、骨關(guān)節(jié)破壞、肝脾大、嚴(yán)重貧血等導(dǎo)致病人產(chǎn)生焦慮、恐懼心理，尤其生長發(fā)育異常，病人較為自卑，平時不茍言笑、較為沉默，不愿意與親人以外的人接觸，護(hù)士應(yīng)根據(jù)其心理及年齡特點(diǎn)與病人及家屬共同制訂有針對性的心理護(hù)理計(jì)劃，誠懇地與病人交流，逐漸增加其心理承受能力，多向病人進(jìn)行宣教，介紹國內(nèi)外文獻(xiàn)，講解此病經(jīng)長期治療后可正常發(fā)育，以增加其信心。

2.6 預(yù)防感染 病人因低血糖反復(fù)發(fā)作引起營養(yǎng)不良，嚴(yán)重貧血導(dǎo)致免疫力低下，極易繼發(fā)感染。因此，應(yīng)保持病室環(huán)境整潔舒適，每日通風(fēng)2次，每次30min，有條件住單人間，減少探視，探視人員須戴口罩，保持病人個人衛(wèi)生，加強(qiáng)口腔護(hù)理，預(yù)防感染，進(jìn)行各項(xiàng)操作時嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作原則，有計(jì)劃地指導(dǎo)鍛煉，避免勞累，增強(qiáng)抵抗力。

2.7 安全護(hù)理 病人因貧血、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)腫痛等原因行動不便、頭暈乏力，護(hù)士應(yīng)加強(qiáng)巡視，傾聽病人主訴，加強(qiáng)生活護(hù)理，臥床期間加床檔避免墜床?；顒訒r應(yīng)有人陪伴，囑其穿防滑拖鞋，避免地面有水及障礙物，

2.8 出院指導(dǎo) 詳細(xì)給予出院指導(dǎo)，以鞏固療效，減少并發(fā)癥。囑病人每日至少夜間口服1次生玉米淀粉［2g/（kg·d）］，日間少食多餐，定期監(jiān)測血糖，維持空腹血糖在正常范圍。定期監(jiān)測肝腎功能，規(guī)律服藥，定期門診隨診，病情變化及不適時及時就診。

3 小結(jié)

GSD1是一組常染色體隱性遺傳的糖原代謝障礙性疾病，未經(jīng)正確治療的本病患兒，因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁，常有體格和智能發(fā)育障礙，伴有高尿酸血癥病人，常在青春期并發(fā)痛風(fēng)或高血脂。但自從應(yīng)用飲食療法以來，已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發(fā)育，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀，但更長期的追蹤隨訪仍屬必要?？傊?，遺傳病治療困難，療效并不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

［1］金春姬，李紅子.糖原累積病1例［J］.延邊大學(xué)醫(yī)學(xué)學(xué)報(bào)，2002，25（4）：304-305.

［2］江麗琴，孫曉英，王英.小兒肝糖原累積病的護(hù)理［J］.護(hù)士進(jìn)修雜志，2007，22（8）：751-752.

［3］吳瑞萍，胡亞美，江載芳，等.實(shí)用兒科學(xué)［M］.第6版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2000：2126-2128.

Treatment and nursing care of a patient with Type I glycogen storage disease

Zhang Qi（Peking Union Medical College Hospital，Beijing 100032China）

1009-6493（2012）2B-0477-02

R473.5

C

10.3969/j.issn.1009-6493.2012.05.056

張琦單位：100032，北京協(xié)和醫(yī)院。

2011-05-10）

（本文編輯 張建華）