張印 趙鵬

肝豆狀核變性誤診為精神分裂癥5例分析

張印 趙鵬

目的通過對肝豆狀核變性誤診精神分裂癥的臨床分析，了解和掌握肝豆狀核變性的臨床特點，以減少誤診。方法從本院病案室微機中調出2005～2009年精神科出院的病歷中，篩選出肝豆狀核變性曾經誤診為精神分裂癥病的病例。結果在近二萬份出院的病例當中，共找出5例肝豆狀核變性曾經誤診為精神分裂癥病的病例。結論以青年為主，精神癥狀先于神經體征出現之前，對懷疑肝豆狀核變性的病例應及早進行眼科裂隙燈檢查以減少誤診。

肝豆狀核變性;誤診;眼科裂隙燈

肝豆狀核變性所致精神障礙，約有半數的患者在20～30歲之間發(fā)病，常伴有精神癥狀，因此易誤診為原發(fā)性精神障礙(精神分裂癥)?，F將本院誤診的5例病例分析報告如下。

1 病例摘要

例1:女，20歲，未婚。于1年前逐漸出現發(fā)呆、言語雜亂，自笑，日常生活懶散，近期又逐漸出現言語不清而入院，入院診斷:精神分裂癥。入院后一周，經詳細檢查:言語構音障礙，流涎，四肢肌張力增高，經眼科裂隙燈檢查，雙眼角膜均見K-F環(huán)，更正診斷:肝豆狀核變性。

例2:男，26歲，未婚。于一年前診斷精神分裂癥住院治療，服用抗精神病藥物常規(guī)治療一個月，好轉出院。此次入院于半月前精神癥狀復發(fā)，表現恐懼、不安，懷疑有人要害自己，耳邊有人說話，并逐漸出現雙手震顫，走路不穩(wěn)，以精神分裂癥收入院。住院后檢查:緊張恐懼，有被害妄想，言語性幻聽，流涎，四肢肌張力增高，臨床診斷①精神分裂癥②抗精神病藥物所致震顫麻痹綜合征。住院后走路不穩(wěn)加重。神經系統檢查:四肢肌張力增高，雙上肢Rossolimo氏征(+)，雙下肢Chaddock氏征(+)。經眼科裂隙燈檢查，雙眼角膜均見K-F環(huán)，更正診斷:肝豆狀核變性。

例3:女，33歲。于半年前將愛人殺死，刑拘后發(fā)現精神不正常而送來本院司法精神病鑒定?；颊哂谝荒昵爸饾u精神不正常，經某精神病院診斷為精神分裂癥，住院二個月好轉出院。近半年來，懷疑愛人有外遇，要害死自己，走路不穩(wěn)，是愛人下毒藥所致，故將愛人殺死。案發(fā)后一個月來做鑒定，臨床檢查:有被害妄想，嫉妒妄想，表情淡漠，流涎，構音障礙，吐字不清，四肢肌張力高，震顫、步態(tài)不穩(wěn)，因來鑒定前一天曾肌肉注射過癸氟奮乃靜2支(長效劑)，故當時懷疑為藥物所致的錐體外系反應，預約二周后再做鑒定。二周后第二次鑒定檢查:精神癥狀仍存在，神經系統檢查同前，經眼科裂隙燈檢查，雙眼角膜均見K-F環(huán)，更正診斷:肝豆狀核變性。

例4:男，37歲。病期2年，曾3次在精神病院住院治療，均診斷為精神分裂癥。每次出院后可恢復上班工作。此次住院前一個月，表現不眠、離家出走，懷疑有人要害自己，耳邊經常聽到有人罵他的聲音而入院。入院時檢查:神經系數檢查和輔助檢查均未見異常。精神檢查:存在被害妄想，言語性幻聽，有沖動性行為，無自知力，入院診斷:精神分裂癥。住院一個月后，逐漸出現步態(tài)不穩(wěn)，上肢震顫，考慮為服用精神科藥物所致的錐體外系反應，雖經停藥，對癥治療，但癥狀仍加重，出現飲水嗆咳，吞咽困難，四肢肌張力增高，震顫加重。經眼科裂隙燈檢查，雙眼角膜均見K-F環(huán)，更正診斷:肝豆狀核變性。

例5:男，32歲。于3年前無原因懷疑妻子有外心，懷疑有人害自己，打人毀物而住院。診斷:精神分裂癥。本次住院前一周，雙手逐漸出現震顫，走路不穩(wěn)，說話吐字不清，偶有飲水嗆咳，吞咽困難。入院后檢查:咽反射遲鈍，說話吐字不清，飲水嗆咳，吞咽困難，四肢肌張力增高，步態(tài)慌張，輔助檢查:肝功TFT(+)，經眼科裂隙燈檢查，雙眼角膜均見K-F環(huán)，更正診斷:肝豆狀核變性。

2 討論

肝豆狀核變性，是一種常見的染色體隱性單基因遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白水平降低所致。因首次由 Wilson (1912)報道，故又稱Wilson?、?。據walshe的報道約為3/10萬，約有半數之多的患者在20～30歲。本病可以無明顯肝臟損害和神經系統體征，而以精神癥狀為首發(fā)癥狀，約占20%左右。常見的精神癥狀有情緒不穩(wěn)、強哭、強笑、易激動、暴怒、精神運動性不安、欣快、幻覺;有的病例酷似精神分裂癥，故常被誤診為精神分裂癥。角膜色素環(huán)的檢出率高達90%以上，具有極重要的診斷價值［1］。就本組病例誤診的原因分析如下。

［1］沈漁邨.精神病學.人民衛(wèi)生出版社，2002:254-255.

136000 吉林省神經精神病醫(yī)院

(1)精神癥狀先于神經系統體征出現之前，有的長達3年。因此在神經系統體征未出現之前，臨床上難于診斷，加上精神科醫(yī)生長期片面地注意了精神癥狀，常常忽視身體檢查和神經系統檢查，有時雖出現某些神經系統體征，但未能及時地發(fā)現，或未能引起重視，而未能及時診斷而誤診。②因患者服用抗精神病藥物，一旦出現錐體外系反應，常被認為是精神科藥物所致，如本組2、3、4例患者均被誤認為抗精神病藥物引起的錐體外系反應，故碰到此類患者應注意仔細的神經系統檢查，如懷疑本病應及早進行裂隙燈檢查，如發(fā)現K-F環(huán)，則可確診。③由于醫(yī)生主觀原因，對重復住院的患者，常以為是精神病復發(fā)，因而忽視了神經系統檢查，尤其是精神癥狀酷似精神分裂癥癥狀的患者，更易把醫(yī)生引向歧途，這些都是導致誤診的重要原因。