內(nèi)蒙古科技廳2011年12月19日對外宣布，由內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學(xué)、內(nèi)蒙古民族大學(xué)和深圳華大基因研究院合作開展的第一個蒙古族人的全基因組序列圖譜繪制工作已經(jīng)完成。科學(xué)家們將此圖譜譽(yù)為“天驕一號”，這標(biāo)志著我國的人類學(xué)、民族學(xué)、人類遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)健康研究進(jìn)入基因組水平。

基因采樣的成年蒙古族男子系成吉思汗黃金家族的34代孫，具有完善的家族系譜記錄，且沒有和外族通婚史?？茖W(xué)家們利用新一代高通量測序技術(shù)，采取了從頭測序和重測序兩種方法分別獲得全基因組序列。進(jìn)行從頭測序時，構(gòu)建了梯度測序文庫，對質(zhì)控后得到的400Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行了組裝，得到的contigN50長度為56K，scaffoldN50的長度為7.6M，基因總長度為2.8G。對GC堿基含量和基因覆蓋度等方面的評估顯示，蒙古族人基因組的GC堿基含量為41%，這與“炎黃一號”一名漢族成年人基因組的GC堿基含量一致。進(jìn)行重測序時，構(gòu)建了小片測序文庫，將經(jīng)過質(zhì)控后得到的139Gb數(shù)據(jù)和“炎黃一號”基因組進(jìn)行比對和SNP檢測。去掉重復(fù)序列后，有127Gb的數(shù)據(jù)可以比對到參考基因組，全基因組覆蓋率達(dá)到99.8%。共檢測到350萬個SNP位點(diǎn)，該名蒙古族人獨(dú)有的SNP位點(diǎn)有33.33萬個，同時還檢測到23428個CNV?；赟NP位點(diǎn)和HapMap2數(shù)據(jù)庫的血統(tǒng)分析顯示，蒙古族人與“炎黃一號”位于人類進(jìn)化史的同一個分支上，表明蒙漢兩個民族血緣關(guān)系相近。

據(jù)悉，三方合作單位在此基礎(chǔ)上，正在對分布在內(nèi)蒙古的不同地區(qū)的200個蒙古族人的基因組進(jìn)行個性化研究，在分子水平上探究蒙古族的起源、遷徙和發(fā)展；獲取蒙古族人全面的遺傳變異圖譜，構(gòu)建蒙古族人遺傳信息數(shù)據(jù)庫，為今后蒙古族人的醫(yī)學(xué)及其他相關(guān)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)支持。