鄭吉琦 彭錫嘉 蘇蘭萍 王雅東

患兒，女，14歲。主因雙眼視力下降1個(gè)月來(lái)診。眼科檢查：裸眼視力右眼0.3，左眼0.06。驗(yàn)光：右眼-1.25 DS，左眼-0.25 DS。矯正視力：右眼0.4，左眼0.1。雙眼前節(jié)未見(jiàn)明顯異常，眼底見(jiàn)黃斑部色暗，微隆起，中心凹反光消失，中心凹周邊可見(jiàn)內(nèi)界膜形成的皺襞。其父母雙眼視力均為1.0，黃斑中心凹光反射清晰。OCT檢查示：神經(jīng)上皮層間分離，垂直橋狀組織相連，呈大小不等的多個(gè)囊樣的低反射區(qū)（圖1）。FFA：早期黃斑部出現(xiàn)微囊樣、花瓣樣較強(qiáng)熒光（圖2A），造影過(guò)程中形態(tài)無(wú)改變，晚期未見(jiàn)熒光素積存（圖2B）。診斷：雙眼黃斑先天性視網(wǎng)膜劈裂。因本病無(wú)特殊治療方法，且患者家境貧寒，住在邊遠(yuǎn)山區(qū)，故未予治療，也未能隨診。

圖1 右眼OCT表現(xiàn)。顯示神經(jīng)上皮層間分離，垂直橋狀組織相連，呈大小不等的多個(gè)囊樣的低反射區(qū)

圖2 右眼FFA表現(xiàn)。2A.動(dòng)脈期（8.85 s）示黃斑部出現(xiàn)微囊樣、花瓣樣較強(qiáng)熒光。2B.晚期（10 min 43 s）示黃斑部仍呈微囊樣、花瓣樣較強(qiáng)熒光，未見(jiàn)熒光素滲漏

討論

先天性視網(wǎng)膜劈裂又稱(chēng)X-連鎖青少年視網(wǎng)膜襞裂 （X-linked juvenile retinoschisis），本病發(fā)病率低，約為 l∶5 000～1∶25 000〔1〕，此病通常為 X 染色體隱性遺傳，所以發(fā)病者幾乎為男性〔2〕，而女性攜帶者通常不發(fā)病。不過(guò)確實(shí)有零星的女性攜帶者發(fā)病的報(bào)道，此病例可能就是這種情況。

此病發(fā)病機(jī)制不明確，可能與視網(wǎng)膜Müller細(xì)胞缺陷，玻璃體對(duì)視網(wǎng)膜牽拉導(dǎo)致神經(jīng)上皮層間分離有關(guān)〔3〕。姜春暉等〔4〕在對(duì)11例20只眼先天性黃斑部視網(wǎng)膜劈裂進(jìn)行OCT檢查后認(rèn)為，黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂發(fā)生的層次很可能并不是神經(jīng)纖維層下，而可能位于神經(jīng)纖維層以外的視網(wǎng)膜更深層次。

此病例是雙眼黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂，在OCT和眼底表現(xiàn)上均與黃斑囊樣水腫（cystoid macular edema，CME）極為相似，CME在OCT中表現(xiàn)為不規(guī)則圓形或橢圓形的小囊腔低反射區(qū)，囊腔內(nèi)可有中高反射的點(diǎn)片狀滲出；而黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂囊腔中呈低反射區(qū)，可見(jiàn)囊腔內(nèi)被斜形或垂直的橋樣組織分隔，無(wú)滲出表現(xiàn)。另外，CME在FFA早期可見(jiàn)中心凹周?chē)鷧^(qū)毛細(xì)血管擴(kuò)張滲漏，后期見(jiàn)熒光素蓄積在黃斑區(qū)各個(gè)小囊腔內(nèi)，形成特有的花瓣?duì)钔庥^〔5〕；而黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂在FFA過(guò)程中黃斑部始終無(wú)熒光素滲漏。因此FFA有助于本病與CME鑒別診斷。

本病的主要并發(fā)癥是玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離，在出現(xiàn)并發(fā)癥之前應(yīng)密切隨訪觀察，出現(xiàn)并發(fā)癥應(yīng)積極手術(shù)治療，有助于穩(wěn)定視功能。雖然目前對(duì)本病尚無(wú)有效的治療方法，但正確認(rèn)識(shí)本病對(duì)于預(yù)防及治療并發(fā)癥有重要意義。

[1]Tanlri A，Vrabec T R，Cu Unjieng， et al.X-Linked Retinoschisis： a clinical and molecular genetic review[J].Survey Ophthalmology，2004，49（2）：214-226.

[2] 劉家琦，李鳳鳴.實(shí)用眼科學(xué)[M].2版.2005：518-519.

[3] 辛梅，張美霞，張軍軍，等.先天性視網(wǎng)膜劈裂癥自然病程的臨床觀察[J].眼科研究， 2010， 28（6）：524-526.

[4] 姜春暉，王文吉，徐格致，等.黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂的光相干斷層掃描觀察[J].中華眼底病雜志， 2005，21（2）：93-96.

[5] 嚴(yán)密.黃斑囊樣水腫[J].中華眼底病雜志，2002，18（3）：234-235.