外號“瞌睡蟲”的老同學心急火燎地打來電話:“老同學,我沒聽你的話,沒能勸阻兒子小明當司機,以致釀成如此大禍!他開車打瞌睡,車翻進溝里,數(shù)十萬元的車與貨全部毀損還不算,他自己也摔成重傷……”老同學希望我到縣醫(yī)院會會診,救救孩子的命!
我知道孩子的傷肯定不輕,便匆匆上路了。四個小時的車程令人急不可耐,焦躁的思緒中便翻騰起“瞌睡蟲”的往事。上學時他總愛打瞌睡,每每被老師叫起來站著聽課,即便站著,他還會睡著。最有意思的一次是上體育課踢足球,他竟在足球場的草坪上睡著了。一晃幾十年沒見面,兩年前他帶兒子小明來省城找我,說孩子也像他有瞌睡的毛病,要檢查一下是不是癲癇,因為孩子想當汽車司機。做了腦電圖檢查,沒有癲癇的跡象。因為懷疑他爺倆患的是“發(fā)作性睡病”,我勸他不要讓孩子學開車,以免發(fā)生危險。沒想到……
小明傷勢的確很重,是顱底骨折、肋骨骨折和血氣胸,但意識尚清楚,只是呼吸困難。當?shù)蒯t(yī)院做胸穿抽氣抽血,沒解決問題。我立即給他做胸腔閉式引流,情況緩解了許多。
他后悔不迭地說:“叔叔,我悔不該不聽你的話。我這瞌睡病說來就來,自己也控制不住,已經(jīng)有兩次險些撞人。這次大白天開車睡著了,車翻了才摔醒的,差一點把命都搭上……據(jù)說我奶奶也有這種瞌睡病,輪到我是第三代了,難道這種病還會遺傳嗎?”
真叫他說對了,“家族性發(fā)作性睡病”是常染色體顯性遺傳。也就是說,有這種病的家族中幾乎半數(shù)成員有發(fā)病風險,每代受累,男女均可發(fā)病。
一位叫安尼的醫(yī)生曾提出了發(fā)作性睡病的三條診斷標準:①白天打瞌睡常摔倒、睡癱或有睡前幻覺;②有時候突然清醒過來,腦電圖正常;③病人血清化驗時,組織相容抗原(HLA—DR2)陽性,跟普通人有很大區(qū)別。南京鼓樓醫(yī)院曾經(jīng)報道三個家系中的8例發(fā)作性睡眠病人,都具備上述診斷條件,8例均在10~16歲發(fā)病,平均發(fā)病年齡13歲。
目前對發(fā)作性睡病的發(fā)病機理還不十分清楚,研究初步發(fā)現(xiàn)可能與腦干中縫核、籃斑及基底核分泌的單胺類神經(jīng)傳導介質(zhì)(5-羥色胺、去甲腎上腺素和多巴胺)的功能失常有關(guān)。治療上除用利他林、丙咪嗪等可以控制癥狀外,還有人用L-酪氨酸9克/天,連用4周,或者用舒腦寧5-7.5毫克/天,都可收到一定療效。
患者應避免從事危險性較大的工作,以免發(fā)生像小明這樣的悲劇。