趙淑萍

摘 要:人類遺傳病是高中教學(xué)內(nèi)容,也是高考常考內(nèi)容?？疾樾问揭赃z傳系譜為多見。本文旨在歸納這類題的一般思維模型,提高學(xué)生做題速度。

關(guān)鍵詞:人類遺傳病遺傳系譜思維建模

中圖分類號:G633 文獻標識碼:A 文章編號:1674-098X(2012)06(a)-0190-01

人類遺傳學(xué)的研究重點之一是分析各種遺傳性狀的信息傳遞特點和規(guī)律,即研究遺傳方式。遺傳方式有多種,但總體可分為單基因遺傳和多基因遺傳兩大類。

遺傳系譜的分析就是用以分析和判斷人類單基因遺傳方式的經(jīng)典方法,是一種順藤摸瓜的追溯調(diào)查法。也就是當(dāng)發(fā)現(xiàn)某特殊遺傳性狀的人時,針對其家族中所有成員進行癥狀、體征和血緣關(guān)系的調(diào)查、記錄繪制成系譜圖。完整的、準確的系譜分析有助于找出患者或估計遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險,在遺傳咨詢中是非常重要的,在高考題中的遺傳系譜題也很常見。

針對人類的遺傳病問題,高考中經(jīng)常出現(xiàn)的考點主要有:(1)某種遺傳病的親子代基因型與表現(xiàn)型的推導(dǎo);(2)某種遺傳病遺傳方式分析;(3)某種遺傳病的遺傳概率計算。

本文旨在歸納一般思維模型,提高做題速度。

1 典例

圖1為甲病(A－a)和乙病(B－b)的遺傳系譜圖。其中乙病為伴性遺傳病。

請回答下列問題:

(1)甲病屬于________,

乙病屬于________。

A．常染色體顯性遺傳病

B．常染色體隱性遺傳病

C．伴X染色體顯性遺傳病

D．伴X染色體隱性遺傳病

E．伴Y染色體遺傳病

(2)Ⅱ－5為純合子的概率是________,Ⅱ－6的基因型為________,Ⅲ－13的致病基因來自于________。

(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結(jié)婚,生育的孩子患甲病的概率是________,患乙病的概率是________,不患病的概率是________。

1.1 思維模型(圖2)

1.2 解析

(1)由患病的Ⅱ－3和Ⅱ－4個體生出一個正常的Ⅲ－9,可以推斷出甲病為常染色體顯性遺傳;由Ⅱ－7和Ⅱ－8生出正常的Ⅲ－12,可以確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ－1的基因型為aaXBXb,Ⅰ－2的基因型為AaXBY,可推知Ⅱ－5為純合子(aaXBXB)的概率為1/2,Ⅱ－6的基因型為aaXBY;Ⅲ－13的致病基因在X染色體上,只能來源于Ⅱ－8;(3)對于甲病來說,Ⅲ－10的基因型為1/3AA、2/3Aa,Ⅲ－13的基因型為aa,生育患病孩子概率為1－不患病孩子(1/2×2/3Aa×aa)＝2/3;對于乙病來說,Ⅲ－10的基因型為1/4XBXb(Ⅰ－1:XBXb→Ⅱ－4:1/2XBXb→Ⅲ－10:1/4XBXb),Ⅲ－13號基因型為XbY,乙病的發(fā)病率為1/4×1/2＝1/8;不患病概率為(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24。答案: (1)A D (2)1/2 aaXBY Ⅱ－8 (3)2/3 1/8 7/24

1.3 總結(jié)

1.3.1 遺傳系譜圖判定口決

父子相傳為伴Y,子女同母為母系;無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子都病為伴性,父子有正非伴性(伴X);有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女都病為伴性,母女有正非伴性(伴X)。

1.3.2 多種遺傳病概率計算的技巧

理解解題思路,運用分離定律與自由組合定律解決問題。先分別求出系譜中每種病的發(fā)病率,注意遺傳病與遺傳病之間是相互獨立的,可按基因分離定律來做題。在求一種遺傳病發(fā)病率時就不要考慮另一種遺傳病:如患甲病(用甲＋表示)的概率為a,如患乙病(用乙＋表示)的概率為b,不患病用(－)表示。然后可按如下組合,求出其他各種情況的患病概率:既患甲又患乙,即甲＋乙＋:概率為a×b;只患甲,即甲＋乙－:概率為a×(1－b);只患乙,即甲－乙＋:概率為(1－a)×b;既不患甲又不患乙,即甲－乙－:概率為(1－a)×(1－b)。

2 遷移應(yīng)用

下列系譜圖中,甲、乙兩種遺傳病,其中有一種病為紅綠色盲,6號無患病基因,7號和8號婚后生一個同時患兩種病男孩的概率是()

A.1/48 B．1/24

C．1/16D．無法確定

解析:甲病為紅綠色盲,是X染色體上的隱性基因控制的,乙病是常染色體上的隱性基因控制的。假設(shè)控制乙病、色盲的基因分別為a、b,則7號的基因型為AaXBY,對于乙病基因來說,5號的基因型為1/3AA、2/3Aa,故8號的基因型為1/3AaXBXb、2/3AAXBXb。7號和8號結(jié)婚后生一患乙病孩子的概率為1/2×1/3×1/2＝1/12,生一個色盲孩子的概率為1/2×1/2＝1/4,且色盲孩子為男孩,所以同時患兩種病男孩的概率為1/12×1/4＝1/48。答案:A