殷佳鵬 趙振民

腭咽閉合不全（VPI）患者的診斷和治療是整形外科及耳鼻咽喉科的范圍，對此疾病的診斷方法也在不斷進步。一般來說，需要語音病理學家的評估，同時結合鼻音的客觀測量。腭咽肌環(huán)的閉合能力可以被X線照影以及鼻咽纖維鏡直接診斷，而且鼻咽中腭咽閉合的位置、閉合不全的位置及大小可以被明確。對于有必要的患者，可進行外科手術干預。正頜術后對發(fā)音的影響同樣得到明確。VPI與已經認識的綜合征及基因突變之間的聯(lián)系，使得我們對VPI的病因有了進一步的認識，并有利于診斷這些患者并存的疾病。有了這些評估的方法，對于治療效果就更好預測，患者及其家庭可根據治療效果做進一步的安排。本文就VPI診治的最新進展綜述如下。

1腭咽閉合不全與遺傳的關系

1978年，Shprintzen[1]首次描述了腭心面綜合征，這是一類患者，在患有VPI的同時往往伴有下列畸形，主要包括：心臟畸形、面部形態(tài)異常和學習障礙。1992年，在眾多患有腭心面綜合征的患者中發(fā)現(xiàn)其第22對染色體長臂上有一個基因缺失（22q11.2），為熒光原位雜交技術診斷此類畸形提供了一個標記[2]。Dyce等[3]研究了102例患有22q11染色體缺失的患者，發(fā)現(xiàn)此類患者中有頸部大血管畸形、中耳炎以及鼻竇炎的現(xiàn)象較為普遍，75%的患者患有VPI，僅10%的患者有隱形腭裂，同時還可能表現(xiàn)有鼻部、耳部以及喉部的畸形。1981年，有文章[4]報道了一家三代中VPI的常染色體顯性遺傳。另有一家三代發(fā)現(xiàn)有10例患有VPI，在這些人中未發(fā)現(xiàn)伴有其他畸形，熒光原位雜交試驗未發(fā)現(xiàn)患者有22q11染色體的缺失，也沒有發(fā)現(xiàn)伴有隱形腭裂[5]。這些發(fā)現(xiàn)說明導致VPI的基因突變不止一種。

2腭咽閉合不全的診斷

最早診斷VPI嚴重程度的方法是受到訓練的耳朵，由于對患者發(fā)音清晰度的評價使用的是主觀評價的方法，這給術前與術后的效果對比，各醫(yī)療中心之間的效果對比，尤其是說不同語言的患者之間的效果對比形成了困難。雖然對鼻漏氣的客觀測量技術得到了發(fā)展，但依然需要主管評價的配合。

鼻流計為鼻漏氣的測量提供了一種客觀的方法，它可以測量發(fā)音時鼻腔和口腔漏氣之比[6]，這樣就可以進行相互的比較。這種方法具有可重復性，而且容易操作。但是，鼻流計很難反映鼻咽腔直徑的大小，如果直徑較小，其在發(fā)音時由于形成的壓力較大，鼻漏氣也較多，那么鼻流計的評分也就較高。如果直徑較大，那么發(fā)音時鼻咽腔形成的壓力較小，那么漏氣也就較少。鼻漏氣的多少能反映患者的腭咽閉合功能，腭咽閉合功能改變之后其鼻漏氣的值也會發(fā)生變化，所以在使用這種方法對患者進行診斷的時候需緊密結合臨床檢查。

鼻腔空氣流動的動力學數(shù)據能夠反映腭咽閉合的功能[7]，測量每立方厘米的鼻腔氣流以及變化率可以對腭咽閉合功能有一個較好的反應。Dotevall等[8]比較了有及沒有腭裂兒童的鼻腔氣流模式，數(shù)據拿來與受過專門訓練的3位聽眾得出的主觀評價進行比較，其數(shù)據的一致性較好，空氣動力學數(shù)據具有100%的敏感性及90%的特異性，與鼻流計相似的是，它不能反映腭咽閉合不全的直徑，也不能對腭咽閉合不全的位置進行精確的定位。

X線攝影及內窺鏡技術的應用，為腭咽閉合不全的診斷提供了一條可視化途徑，通過鼻道將鋇劑分布于腭帆及咽后壁，可將這些解剖結構清楚地顯示出來，往往需要拍攝側位、后前位及基底位的圖像才能夠全面地評估腭咽肌環(huán)的功能狀態(tài)。但此檢查方法也有不足之處，比如陰影的重疊，位置擺放的困難以及對稱性的問題。內窺鏡為鼻咽部的檢查提供了一個二維的視角，腭咽閉合不全的相對位置、大小可以被確定，同時腭咽閉合位置也可以被準確地定位[9]。但透鏡失真導致的視覺相差、放大效應，視角的傾斜，均是其不足之處。

早期MRI由于采集圖像的速度較慢，所以很難分析鼻咽處發(fā)音時的靜態(tài)結構，近年來，隨著MRI速度的提高，為VPI的診斷提供了又一種客觀方法[10]，通過前后矢狀位可以觀察整個軟腭的運動范圍以及軟腭與咽喉壁接觸的情況，通過冠狀位可以觀察咽側壁的運動情況，通過軸位可以觀察腭咽閉合的情況[11]。但此檢查方法也有其缺點,其價格較為昂貴，操作較為復雜，所以至今未作為一線的檢查方法。

對VPI的正確診斷，以上提到的這些術前檢查是必要的，Pigott[12]為了更好地評估腭咽閉合的功能往往同時應用兩種檢查方法。對腭咽閉合可視化的評估可以準確地知道缺損的部位，為后續(xù)的手術治療提供方便。腭帆功能的單側畸形已有報道，對于此類畸形的治療，需要正確認識導致此畸形的肌肉骨骼發(fā)育畸形。如果對發(fā)音過程中的腭咽閉合情況缺乏充分的檢查，則很難取得良好的手術效果。

3腭咽閉合不全的治療

在過去的10年中，根據患者腭咽閉合不全的類型，其手術方法的選擇一直在變化。沒有一種方法是普遍被接受的，爭論也一直存在著。Florida [13]根據他們的治療經驗總結了4種治療腭咽閉合不全的手術方法，而且每一種方法的治療成功率都接近90%。他們把自己成功的經驗歸因于對患者腭咽閉合不全局部情況的個性化判斷。運用咽后壁瓣的治療方法，容易導致阻塞性睡眠呼吸暫停和過低鼻音[14]。報道的數(shù)據高低不一，鼻音過低的出現(xiàn)率在5%～10%，阻塞性呼吸睡眠暫停的出現(xiàn)率是2%～10%。一個最新的研究評估了采用咽后壁瓣術后6個月的患者睡眠狀況，92%的患者出現(xiàn)了不正常的睡眠模式，中度到重度阻塞性呼吸睡眠暫停出現(xiàn)的比例在成年人中是10%，但在這一組病例中有58%是兒童[15]。需要充分注意在兒童中采用咽后壁瓣技術對鼻腔通氣的影響。為了避免或者減少咽后壁瓣手術導致的并發(fā)癥，眾多其他的手術方法得到應用[16]。一組129例患者的前瞻性研究顯示，采用改良的腭成形術，將腭帆肌肉系統(tǒng)進行分離和復位，重新建立合適的腭帆運動，其術后在鼻音過低、清晰度、鼻漏氣及鼻竄流均得到了很大的改善[17]。

贗復體很早就應用于VPI的治療，盡管從長期的應用來看，由于患者缺乏順應性，還是出現(xiàn)了很多問題，但終究還是有效的[18]。贗復體可以幫助腭帆接近其最能發(fā)揮功能的位置。其他的贗復體就比較老式（如充填器），放在腭咽閉合不全缺損的部位，讓腭帆及咽側壁向贗復體運動，來改善發(fā)音。研究發(fā)現(xiàn)由于贗復體的使用，其周圍肌肉的肌電圖會發(fā)生變化[19]。與腭咽閉合不全缺損的大小相比，咽后壁瓣術式有時顯得有些過度。腭咽肌瓣經常被推薦適用于因壓力導致的VPI,這種現(xiàn)象常見于管樂演奏者[20]。注射或植入材料也被推薦應用于填充較小的缺損或者咽后壁的不規(guī)則。感染、肉芽腫形成、移位以及吸收均是可能出現(xiàn)的副作用，所以硅橡膠、四氟乙烯聚合物、軟骨、脂肪以及膠原的使用均不夠理想。動物實驗表明，透明質酸的組織反應比較小，在術后6個月內均比較穩(wěn)定[21]，這種材料希望能經得住時間的考驗。

4結果

VPI手術矯正的效果決定于患者術前的鼻咽部的基本情況，Persson等[22]研究了腭裂的程度以及其他的畸形對兒童發(fā)音的影響，發(fā)現(xiàn)發(fā)音最差的是腭裂伴綜合征的患兒，單純的軟腭裂的手術效果最好。采用何種手術方法沒有術者對某種術式的經驗重要，Ysunza等[23]將一組VPI患者隨機分為兩組：一組用咽后壁瓣進行治療，一組用腭咽肌瓣進行治療，術后對腭帆的功能進行評估，發(fā)現(xiàn)兩組患者的手術效果是相同的。有一個問題就是腭咽閉合功能隨著年齡的增長會出現(xiàn)怎樣的變化。Satoh等[24]研究了61位腭裂術后的患者，對照組是正常發(fā)音的人群，研究持續(xù)了17年，發(fā)現(xiàn)腭帆長度與咽腔深度的比值在這兩組患者中是相似的，從4歲到青春期這個比值都是比較恒定的。正頜手術對發(fā)音的影響是一個值得關注的問題[25]，在中面部前移之后，腭帆也向前移動，這樣VPI可能會加重。Sell等[26]研究進行了LefortⅠ截骨患者，采用主觀的語言評價和鼻咽內窺鏡檢查的方法，未發(fā)現(xiàn)其腭咽閉合有明顯的缺損。與之形成對比的是，Ward 等[27]的研究結果與之并不相同，沒有發(fā)現(xiàn)患者在術后6個月時，在發(fā)音方面有功能受限的表現(xiàn)，但這種變化是可測量的和難以預料的，因此行面中部前移手術的患者需要告知，手術對其發(fā)音可能出現(xiàn)的影響。咽后壁瓣術后即刻出現(xiàn)的并發(fā)癥包括惡心、嘔吐、出血以及呼吸道的阻塞。Brennum 等[28]研究了麻醉方式是否與術后即刻出現(xiàn)的并發(fā)癥有關系，發(fā)現(xiàn)用丙泊酚和異氟醚維持全麻并沒有區(qū)別。

5腺樣體切除術后腭咽閉合不全的預防

腺樣體切除術后出現(xiàn)的VPI在正常人中會在術后一個短暫的時間內出現(xiàn)，僅有很少的一部分患者需要手術矯正，然而，有腭裂手術或者粘膜下腭裂病史的患者，進行腺樣體切除術，則需要擔心出現(xiàn)永久性VPI的可能。此時部分的腺樣體切除術也許更適合，留下的腺樣體有助于腭帆與后方的接觸，以便形成腭咽閉合，對發(fā)音很重要[29]。與選擇性切除腺樣體相比，電燒灼的方法也許更可靠[30]。

總之，VPI的診斷和治療需要各種方法的協(xié)同使用，而且需要熟悉腭咽部解剖和功能的醫(yī)生來操作。為了使患者有盡可能更好的手術和治療效果，進一步的研究是必要的。

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[收稿日期]2012-03-12 [修回日期]2012-04-24

編輯/李陽利