罕見(jiàn)病PNH是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的英文縮寫，因其非常罕見(jiàn)，以至于常被認(rèn)為是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病。在我國(guó)，目前確診和活躍隨訪的PNH患者約為3000名，所以近日在中國(guó)PNH病友之家啟動(dòng)會(huì)上，幾十名患者齊聚一堂也是非常不容易的。

治療除了輸血?jiǎng)e無(wú)他法

PNH是由后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變引起的，患者可出現(xiàn)貧血和血管內(nèi)溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等并發(fā)癥；部分患者同時(shí)合并再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)。盡管不是腫瘤，但其同樣會(huì)嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，明顯縮短壽命。除了輸血，幾乎沒(méi)有治療手段，因此患者及家屬處境通常很凄慘。

與血友病相比，PNH更為罕見(jiàn)，也遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于其他遺傳性罕見(jiàn)病如高雪氏疾病，其發(fā)病率僅為0.28/10萬(wàn)人口。PNH最常見(jiàn)的患者人群集中在20~40歲，因此多在青壯年時(shí)期即喪失勞動(dòng)力，頻繁住院，并需要終身治療。

互助罕見(jiàn)病患者要“抱團(tuán)取暖”

誰(shuí)能幫助罕見(jiàn)病患者？在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)達(dá)的今天，由罕見(jiàn)病患者創(chuàng)立的民間組織發(fā)展迅速；患者通過(guò)各種民間組織、網(wǎng)站、論壇來(lái)交流，形成了一種罕見(jiàn)病患者自助、相互“取暖”的現(xiàn)象。目前我國(guó)已相繼建立了多個(gè)罕見(jiàn)病組織，比如，中國(guó)血友之家、黏多糖貯積癥關(guān)愛(ài)中心、月亮孩子之家、中國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟、愛(ài)稀客文化中心、中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛(ài)中心、中國(guó)共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會(huì)等。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國(guó)有涉及近兩萬(wàn)個(gè)家庭的30種罕見(jiàn)病患者，通過(guò)各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再感到孤獨(dú)。中國(guó)PNH病友之家不僅有患者，更有相關(guān)的醫(yī)生參與其中，因而其成立有益于患者正確認(rèn)識(shí)疾病病情、防治嚴(yán)重性的致死并發(fā)癥，從恰當(dāng)?shù)耐緩绞辜膊〉玫奖O(jiān)控和診治。

PNH患者請(qǐng)積極加入病友會(huì)

在我國(guó)，有些罕見(jiàn)病的治療也已得到社會(huì)的大力支持，如已有19個(gè)省市將血友病納入大病醫(yī)保。由于我國(guó)人口基數(shù)較大，PNH數(shù)量在全球是最多的。通過(guò)合理積極的治療，很多患者都可以很好地改善生活質(zhì)量，從需要社會(huì)幫助的病患，到能為社會(huì)貢獻(xiàn)力量的相對(duì)健康的人。PNH病友更應(yīng)學(xué)會(huì)自助、互助和謀求社會(huì)的力量，共同面對(duì)這一罕見(jiàn)而嚴(yán)重的疾病。（據(jù)《健康報(bào)》）