李光健 馬金鳳 馬滌輝 (吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，吉林 長(zhǎng)春 130021)

真性紅細(xì)胞增多癥(Polycythemia Vera，PV)是一種慢性造血干細(xì)胞克隆性骨髓增殖性疾病〔1〕，臨床特點(diǎn)為皮膚黏膜紅紫、脾臟腫大、伴有血管及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。有報(bào)道稱(chēng)約90%的PV患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥〔2〕，而伴發(fā)舞蹈癥則少見(jiàn)。

1 病歷摘要

患者，男，75歲，右利手。于2010年3月9日入院?；颊哂?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)面部、口唇、雙側(cè)手背及腕部皮膚紫紅，無(wú)疼痛及瘙癢，未予以重視。15 d前右側(cè)偏身開(kāi)始出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作，表現(xiàn)為右側(cè)不規(guī)則擠眼、伸舌、舔唇、聳肩、抬臂、扭動(dòng)下肢，無(wú)法控制，睡眠時(shí)消失。病情逐漸加重，5 d前進(jìn)展為全身不自主運(yùn)動(dòng)。病程中伴有間斷頭暈，無(wú)智力減退及肢體癱瘓，無(wú)癲癇發(fā)作。睡眠差，飲食及大小便尚可。既往體健，無(wú)重大病史可查。無(wú)煙酒嗜好，否認(rèn)藥物過(guò)敏史，否認(rèn)相關(guān)疾病家族史。

一般查體:面部、口唇、雙側(cè)手背及腕部皮膚紫紅，心肺檢查未見(jiàn)異常，腹軟，肝脾肋下未觸及。血壓130/80 mmHg，神清，言語(yǔ)笨拙，記憶力、計(jì)算力、定向力、自知力及理解判斷力均正常。腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常。四肢粗大舞蹈樣動(dòng)作，扮鬼臉，四肢肌力正常，肌張力略低，腱反射、深淺感覺(jué)未見(jiàn)異常，共濟(jì)檢查不能配合，雙側(cè)病理征陰性。

輔助檢查:入院后查血常規(guī):白細(xì)胞(WBC)10.5×109/L，紅細(xì)胞(RBC)8.38×1012/L，血紅蛋白(HGB)200 g/L，紅細(xì)胞比容(HCT)63%，血小板(PLT)673×109/L。凝血常規(guī)、血生化、尿常規(guī)、肝功、血脂、空腹血糖均正常，血沉及風(fēng)濕三項(xiàng)正常。心電圖檢查正常。腦彩超:未見(jiàn)異常。頸彩超:雙側(cè)頸部動(dòng)脈斑塊形成。頭CT:未見(jiàn)異常。頭MRI:雙側(cè)額葉點(diǎn)狀等T1，稍長(zhǎng)T2，稍長(zhǎng)T1，稍長(zhǎng)T2異常信號(hào)，壓水像呈高信號(hào)，腦池腦室無(wú)擴(kuò)張，中線(xiàn)無(wú)移位。提示雙側(cè)額葉改變，考慮點(diǎn)狀缺血灶及腔隙梗死可能性大。骨髓活檢:鏡下所見(jiàn):造血面積70%(31% ～49%)，脂肪面積 10%(20% ～36%)，骨小梁 20%(21% ～31%)，巨核細(xì)胞8個(gè)/mm2(7～15)。骨髓有核細(xì)胞增生明顯活躍，粒細(xì)胞比例大致正常，紅系比例增高，以中晚階段細(xì)胞為主。巨核細(xì)胞分布正常。診斷意見(jiàn):紅系比率增高。血細(xì)胞涂片:RBC形態(tài)及染色正常，WBC未見(jiàn)明顯增減，散在PLT易見(jiàn)。JaK2-V617F突變檢測(cè):PCR-JaK2第617氨基酸位點(diǎn)(纈氨酸/苯丙氨酸)突變檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性。BCR/ABL mRNA陰性。染色體檢測(cè)結(jié)果:46，XY〔2〕。

入院后應(yīng)用干擾素300萬(wàn)U每日1次皮下注射，拜阿司匹林100 mg每日1次口服。泰必利每次100 mg每日3次口服及適當(dāng)補(bǔ)液治療。第1天、第4天各靜脈放血1次，每次200 ml，第7天面部抽搐及肢體舞蹈樣癥狀消失，肌張力恢復(fù)，能正常下地行走，言語(yǔ)清晰。復(fù)查血常規(guī):WBC 8.2×109/L，RBC 6.32 ×1012/L，HGB 161 g/L，HCT 51%，PLT 495 ×109/L。

2 討論

PV常隱匿起病，目前病因不明，臨床上屬于少見(jiàn)病。其病理生理基礎(chǔ)是RBC過(guò)度增生引起血液黏滯度增高及全血容量增多，導(dǎo)致血流緩慢和全身血管擴(kuò)張，引發(fā)血管和神經(jīng)癥狀。臨床變現(xiàn)多樣化，如頭暈，頭痛，耳鳴，高血壓，腦梗死，腦出血，手足麻木，顱內(nèi)壓增高，視覺(jué)障礙，紅斑肢痛癥，雷諾氏病等，但并發(fā)舞蹈癥則不多見(jiàn)。該病例舞蹈樣癥狀最初僅局限于單側(cè)，即偏側(cè)舞蹈癥，后逐漸進(jìn)展至全身。偏側(cè)舞蹈癥的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能系殼核-蒼白球系統(tǒng)功能低下致運(yùn)動(dòng)區(qū)及運(yùn)動(dòng)前區(qū)皮層丘腦投射異常去抑制。此外，尾狀核-蒼白球病變也可引起對(duì)側(cè)蒼白球去抑制導(dǎo)致偏側(cè)舞蹈癥。除結(jié)構(gòu)改變外，基底節(jié)區(qū)的遞質(zhì)變化亦可引發(fā)舞蹈癥狀的發(fā)作?，F(xiàn)已證實(shí)紋狀區(qū)氨基丁酸能的活性缺乏或低下及黑質(zhì)紋狀體通路的多巴胺能的過(guò)度興奮均能導(dǎo)致舞蹈癥狀〔3，4〕。本例患者頭MRI顯示基底節(jié)區(qū)未見(jiàn)明顯異常，僅表現(xiàn)有雙側(cè)額葉點(diǎn)狀缺血灶及腔隙性梗死。故推測(cè)該患者舞蹈癥狀可能機(jī)制是由于血液黏滯度高，血流緩慢，造成雙側(cè)新紋狀體區(qū)缺血或者在新紋狀體區(qū)形成了小的梗死灶，但因病灶小，故在頭MRI上未見(jiàn)到病灶。此外，該患者針對(duì)原發(fā)病治療后，舞蹈癥狀很快消失，提示當(dāng)接診舞蹈癥患者時(shí)，一定要全面檢查，勿漏掉PV，致使病情加重或反復(fù)，給患者帶來(lái)不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及病痛，以期早發(fā)現(xiàn)、早治療。

1 白 潔，邵宗鴻.真性紅細(xì)胞增多癥造血干及祖細(xì)胞生物學(xué)特征的研究進(jìn)展〔J〕.中華內(nèi)科雜志，2002;41(2):140-2.

2 潘 英.真性紅細(xì)胞增多癥的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)〔J〕.廣州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，1992;20(2):63.

3 Janavs JL，Aminoff MJ.Dystonia and chorea in acquired systemic disorders〔J〕.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998;65(4):436-45.

4 Lee MS，Marsder CD.Movement disorders following lessons of the thalamus or subthalamic region〔J〕.Mov Disord，1994;9(5):493-507.