侍孝娟，施炳培，卜懷娣，史惟，李惠

針灸結合康復訓練治療Joubert綜合征2例①

侍孝娟，施炳培，卜懷娣，史惟，李惠

目的探討針灸結合康復訓練治療Joubert綜合征的效果。方法對2例Joubert綜合征患兒進行回顧性分析。結果經(jīng)過4～6個月針灸結合康復訓練治療，2例患兒臨床癥狀明顯好轉，粗大運動功能測量評分上升。結論針灸結合康復訓練治療Joubert綜合征效果滿意。

Joubert綜合征；針灸；康復

[本文著錄格式]侍孝娟，施炳培，卜懷娣，等.針灸結合康復訓練治療Joubert綜合征2例[J].中國康復理論與實踐,2012,18 (7):678-680.

Joubert綜合征是一種較罕見的顱腦先天性發(fā)育畸形，病變部位主要在小腦蚓部[1]。臨床表現(xiàn)為肌張力降低、共濟失調(diào)、運動及智力發(fā)育落后、呼吸異常及眼球運動異常[2]。本院于2008年收治2例Joubert綜合征，采用針灸結合康復訓練治療，報道如下。

1 病例簡介

1.1 病例1 溫××，女，7個月。因“豎頭不穩(wěn)，不能獨坐及翻身”于2008年10月20日來針灸科就診?；純簽轭^胎，孕38周剖腹產(chǎn)，出生時體質(zhì)量2250 g，無窒息。體檢：神志清楚，視覺反應欠佳，可左右追視物體180°，上下追視欠佳，眼球震顫；聽覺反應可，頭部控制差，無法維持中線位。軀干張力偏低，雙手指可伸展，無主動抓握，雙下肢不能支撐體重，四肢肌張力偏低。M oro反射(-)，踏步反射(-)，膝反射(+)，雙踝陣攣(-)，翻身90°。

頭顱MRI：大腦實質(zhì)未見異常信號，灰白質(zhì)分界清晰，大腦溝回形態(tài)和數(shù)量正常。雙側腦室略飽滿。余腦室形態(tài)、信號未見異常。前額部腦外間隙增寬，第4腦室不大，后緣略平直。中腦變形呈磨牙狀。腦干形態(tài)、信號正常。小腦上部在DW I呈低信號，其余序列正常。中線結構居中。

睡眠腦電圖：兩側可見睡眠生理波，兩側有較多尖波、尖慢波及高幅δ波發(fā)放伴陣發(fā)，陣發(fā)后電活動變慢，電壓低平，兩后部明顯，右側偏勝。腦電功率為θ、δ波功率增高改變。

其他：染色體檢查：46，XX。尿氣相質(zhì)譜檢測：尿檸檬酸和2-酮戊二酸升高，線粒體能量代謝異常不能除外。血串聯(lián)質(zhì)譜檢測：血氨基酸和?；鈮A無明顯異常。

入院診斷：Joubert綜合征。

1.2 病例2 汪××，男，6個月。因“生長發(fā)育明顯落后于同齡兒，反應差，眼球震顫，視力差”于2008年8月4日來針灸科就診。患兒母親孕4產(chǎn)3，頭胎流產(chǎn)，2、3胎均健康?；純鹤阍缕矢巩a(chǎn)，出生時體質(zhì)量4150 g，無窒息史。母親孕3個月有苯接觸，孕4個月有發(fā)熱史。體檢：神志清楚，視物反應差，眼球震顫，頭部控制差，不能獨坐，不能握物，四肢肌張力尚可，聽力正常。

頭顱CT：腦內(nèi)未見明顯異常密度灶，腦裂、腦溝無增寬，側腦室無擴大，中線結構居中。第4腦室增大，腦橋形態(tài)異常。雙側額部腦外間隙略寬。

頭顱MRI：第4腦室擴大，成蝙蝠翼狀改變。中腦變形成磨牙狀改變，小腦半球間見中線裂。大腦灰白質(zhì)分界尚清晰，腦實質(zhì)內(nèi)未見異常信號灶。腦溝裂未見明顯增寬。腦室系統(tǒng)未見明顯擴張，中線結構居中。DW I未見異常高信號。

腦電圖：睜眼狀態(tài)下，兩半球基本活動為5～6 Hzθ和少數(shù)δ波，未見明顯癇樣放電和局灶性改變。

其他：視覺誘發(fā)電位：雙眼護目鏡視覺誘發(fā)電位可引出波形，雙眼波形分化欠佳。發(fā)育復查測試(DST)結果：發(fā)育商(DQ)＜49，智力指數(shù)(M I)44，運動能力相當于0個月，社會適應能力相當于4個月，智力相當于2個月。

入院診斷：Joubert綜合征。

2 方法

2.1 治療方法 2例病例均采用穴位注射、頭針治療，同時結合康復訓練。

2.1.1 穴位注射 主穴包括3組：①啞門、腎俞；②風池、足三里；③大椎、環(huán)跳。每次取1組，隔天1次，10次為1個療程，休息7～10 d后再進行第2療程。頭部穴位采用神經(jīng)節(jié)苷脂20mg/2m l，四肢軀干穴位采用胞磷膽堿注射液0.25 g/2m l，每穴注射藥物1～2m l。

2.1.2 頭針 百會透四神聰，神庭，頭維，暈聽區(qū)，視區(qū)等，留針30m in，隔天1次。

2.1.3 康復訓練 嬰兒訓練，包括視覺、聽覺、觸覺的訓練。

2.2 評定方法 采用粗大運動功能測試量表(Grossmotor functionmeasure,GMFM)進行評估[3]。GMFM量表包括5個能區(qū)，88個項目(GMFM 88)。按照GMFM指導手冊的要求計算各項評估結果，輸入由GMFM 66項所配置的統(tǒng)計軟件Gross M otor Abiblity Eatimator (Version1.0)可以得出具有等距特征的GMFM 66分值。

3 結果

3.1 病例1 第1次評估時間為2008年10月18日首次在康復科門診就診時，月齡7個月。仰臥位轉頭未達180°，雙手位于正中位時，手指不能相接觸，頭部控制差，左右髖關節(jié)、膝關節(jié)微微屈曲，視覺反應差，向左凝視時有雙側眼球震顫，每天數(shù)次身體連續(xù)抖動。評估結果：GMFM 88為8.73，GMFM 66為14.83。

2009年2 月16日進行復評，月齡11個月。仰臥位可抬頭45°，左右上肢可過中線抓玩具，可左右側翻身，俯臥位可抬頭90°，雙肘可支撐胸部離開床面，單手支撐身體時另一只手可向前伸，坐在墊子上可用上肢支撐5 s左右。左右髖關節(jié)、膝關節(jié)在正常范圍內(nèi)屈曲，身體抖動情況好轉。GMFM 88為22.31，GMFM 66為26.02。

3.2 病例2 第1次評估時間為2008年7月15日首次在康復科門診就診時，月齡6個月。仰臥位可旋轉頭部，雙手位于正中位時手指可以相接觸，左右髖關節(jié)、膝關節(jié)在正常范圍內(nèi)屈曲，四肢可左右旋轉90°。GMFM 88為7.06，GMFM 66為10.42。

2008年12 月31日復評，月齡11個月。仰臥位可抬頭45°，左右上肢可過中線抓玩具，單肘支撐身體時另一側向前可完全伸手，仰臥位時左右部分翻身至仰臥位，患兒主動牽拉檢查可成坐位，坐于墊子上身體前傾接觸玩具后無需上肢支撐可返回直坐位，可觸摸左后、右后45°放置的玩具，雙手支撐可保持橫坐位。GMFM 88為27.10，GMFM 66為34.37。

4 討論

Joubert綜合征由Joubert等于1969年首先報道[4]，是一種較為罕見的顱腦先天發(fā)育畸形，發(fā)病率約為1/ 10萬。目前認為是常染色體隱性遺傳疾病[5]，突變基因定位于9號染色體(JBTS1，9q34.3)和11號染色體(CORS2，11p12-q13.3)。其典型神經(jīng)病理學改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底部及延髓的神經(jīng)核團也可發(fā)育不良，椎體交叉幾乎完全缺如[5-6]。患兒年齡很小即可出現(xiàn)臨床癥狀，表現(xiàn)為肌張力減低、共濟失調(diào)、運動及智力發(fā)育遲緩、呼吸異常(以發(fā)作性呼吸急促，間有呼吸暫停為特征，新生兒時期尤為常見)及眼球運動異常(典型表現(xiàn)為部分至完全性眼球運動不能)，還可伴有其他異常，包括小頭畸形、面部畸形、枕部腦膜膨出，胼胝體發(fā)育不良、髓部皮竇、多指(趾)畸形、視覺缺損、舌的錯構瘤和先天性心臟病等。

Joubert綜合征影像學具有特征性，主要為小腦蚓部部分或完全缺乏、小腦上腳增寬、第4腦室變形，這些表現(xiàn)幾乎在所有病例中均存在，而小腦半球通常正常。Joubert綜合征其他表現(xiàn)包括6%～20%顯示腦萎縮所致側腦室中度擴大，6%～10%存在胼胝體發(fā)育不良[7]，大腦皮層發(fā)育不良和灰質(zhì)異位也有報道[8]。國外文獻報道Joubert綜合征典型影像學表現(xiàn)有“中線裂”、“蝙蝠翼”狀和“三角形”第4腦室、“磨牙征”[9]?！爸芯€裂”、“蝙蝠翼”狀和“三角形”第4腦室等影像均由小腦蚓部發(fā)育異常所致。

本組2例患兒根據(jù)臨床表現(xiàn)結合實驗室檢查符合Joubert綜合征。目前國內(nèi)外對此病尚無明確治療方法，我們嘗試采用針灸治療。

中醫(yī)辨證此病應歸為“五遲”、“五軟”、“癡呆”范疇，治宜健腦益智、活血化瘀、疏通經(jīng)絡。選擇啞門、大椎、風池為主穴，啞門、大椎屬督脈經(jīng)穴，督脈能入腦入髓，啞門功擅通竅絡、清神志、健腦、開音，大椎為諸陽之會，能振奮陽氣，醒腦開竅；中醫(yī)理論認為癡呆屬“瘀癥”，取風池能活血化瘀，有利于智力恢復。且3穴均靠近頭部，采用穴位注射既能發(fā)揮針刺的刺激作用，又能發(fā)揮藥物的藥理作用。

神經(jīng)節(jié)苷脂能促進神經(jīng)重構，包括神經(jīng)細胞的生存、軸突生長和突觸生長，對損傷后繼發(fā)性神經(jīng)退變有保護作用，對腦血流動力學參數(shù)以及因損傷導致腦水腫有積極的作用，還能通過細胞膜的活性減輕神經(jīng)細胞水腫。藥物能通過經(jīng)絡穴位直接滲透到腦組織中，發(fā)揮了穴位和藥物的雙重作用。

頭針療法通過針刺大腦皮層功能定位在頭皮表面的投影穴區(qū)，起到醒腦開竅、促進腦功能恢復的作用。

通過臨床實踐，我們發(fā)現(xiàn)采用針刺為主結合康復訓練對Joubert綜合征確有一定療效。2例患兒經(jīng)過4～6個月治療，臨床癥狀明顯好轉，GMFM評分上升。同時發(fā)現(xiàn)病例1治療后腦電圖陣發(fā)性電活動明顯減少，癇性放電消失，腦電圖明顯好轉。

Joubert綜合征雖然是一種遺傳性的先天畸形，早期治療仍非常重要。我們認為，對不明原因肌張力減低、運動和智力發(fā)育落后、呼吸異常及眼球運動異常的患兒，家長應及時至醫(yī)院行CT或MRI檢查；一旦診斷為Joubert綜合征，一定要及早進行康復治療，尤其是針灸治療。針灸雖則不能改變腦內(nèi)異常結構，但能促進腦細胞的代償能力，使臨床癥狀改善。

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Acupuncture Com bined w ith Rehabilitation for Joubert Synd rom e:2 Cases Report

SHIXiao-juan,SHIBing-pei,BU Huai-di,et al. Child Rehabilitation Department,Children's Hospital ofFudan University,Shanghai201102,China

ObjectiveTo investigate the effect of acupuncture combined w ith rehabilitation on Joubert syndrome.M ethods2 infants w ith Joubert syndromewere review ed.Resu ltsA fter the treatmentof acupuncture combined w ith rehabilitation for 4～6months,the clinical symptoms of these 2 cases improved,and the scores of Gross M otor Function Measure increased.ConclusionAcupuncture combined w ith rehabilitation iseffective on Joubertsyndrome.

Joubertsyndrome;acupuncture;rehabilitation

R742.8

B

1006-9771(2012)07-0678-03

2011-12-29)

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復旦大學附屬兒科醫(yī)院康復科，上海市201102。作者簡介：侍孝娟(1981-)，女，江蘇宿遷市人，醫(yī)師，主要從事小兒腦部疾病的針灸治療。通訊作者：施炳培。

10.3969/j.issn.1006-9771.2012.05.028

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