李 丹

（白城市洮南神經(jīng)精神病醫(yī)院眼科，吉林 白城 137100）

肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson氏?。┦且环N銅代謝異常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明確，一般認(rèn)為患者腸道對(duì)酮的吸收超過(guò)正常，但肝臟僅能合成遠(yuǎn)較正常為少的酮藍(lán)蛋白，血清中呈直接反應(yīng)的酮相對(duì)增加，后者與白蛋白的結(jié)合相當(dāng)疏松而有過(guò)多的酮沉積于組織和經(jīng)小便排出。大量酮鹽的慢性沉積而引起肝、腦、腎等組織的損害，而在角膜周邊部基質(zhì)近后彈力層形成色素環(huán)。本病的臨床表現(xiàn)多樣，不易確診，現(xiàn)將我院2005至2010年間神經(jīng)科和精神科轉(zhuǎn)入我眼科會(huì)診的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?例的典型眼部表現(xiàn)報(bào)告如下，以提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

例1：患者女性，31歲，構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、走路困難、肢體顫動(dòng)近一年。否認(rèn)家族遺傳史。檢查：四肢不自主運(yùn)動(dòng)，靜止時(shí)以右上肢明顯，四肢肌張力增高，肌腱亢進(jìn)，吸吮反射（+），下頜反射（+），掌頦反射（+），全身潮濕，面部皮脂腺分泌增強(qiáng)，肝B超見：肝臟增大，化驗(yàn)ZnTT18u硫酸鋅濁度試驗(yàn)18單位，TFT：（+++）。眼部查體：視力R 1.0，L 1.0，眼位居中，眼球活動(dòng)正常，裂隙燈顯微鏡檢查：雙眼角膜周邊散在棕綠色色素顆粒，晶體輕度混濁，眼底眼壓均正常。

例2：患者男性，26歲，因四肢震顫半年余，加重伴飲水嗆咳半月余。檢查：語(yǔ)言表達(dá)不流暢，“面具臉”，兩側(cè)咽反射遲鈍，前沖步態(tài)，四肢不自主運(yùn)動(dòng)，兩上肢明顯，四肢肌張力略增高。雙手輪替試驗(yàn)笨拙，雙手指鼻試驗(yàn)及雙下肢跟膝試驗(yàn)不穩(wěn)準(zhǔn)，面部皮脂腺分泌增多。肝B超見：肝臟增大?；?yàn)：TFT（+++）。眼科查體：視力R 0.6，L 0.6驗(yàn)光雙眼-2.75Ds。矯正視力雙1.0。眼位：雙眼輻輳不足，眼球運(yùn)動(dòng)輕度受限。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊部后彈力層內(nèi)棕褐色色素環(huán)，全環(huán)寬約2.5mm，晶體，眼底及眼壓均正常。

例3：患者男性，47歲。查體：走路不穩(wěn)，雙上肢肌張力增高，雙手握力差，右側(cè)腱反射活躍，雙側(cè)羅索里摩征（+）、霍夫曼氏征（+），右側(cè)巴彬斯基征（±）。眼科情況：視力：雙眼1.0。眼位正常。眼球活動(dòng)正常，復(fù)象分析（-）。裂隙燈顯微鏡：角膜周邊后彈力層棕褐色素環(huán)，眼底、眼壓均正常。

例4：患者女性，16歲，言語(yǔ)增多，記憶力減退，表情呆板且四肢震顫半年余，思維奔逸、聯(lián)想加快，注意力不持久，睡眠需要減少無(wú)疲乏感。自我評(píng)價(jià)過(guò)高等情感障礙且肌張力亢進(jìn)等椎體外系病征。輔助檢查：肝彌漫性改變，脾輕度腫大。眼科情況：視力：R 0.8，L 0.6。矯正視力達(dá)1.0。眼位：視遠(yuǎn)外斜約5。，外斜約10視近外斜約10。，眼球活動(dòng)無(wú)明顯受限，復(fù)象分析（-）。裂隙燈顯微鏡檢查：角膜周邊后彈力層金黃色色素顆粒，晶體周邊呈向日葵樣混濁，暗適應(yīng)能力下降。眼底窺視不入。

例5：患者男性，19歲。因沉默寡言2個(gè)月就診。2個(gè)月前，在學(xué)校與同學(xué)爭(zhēng)吵后，情緒低落，不說(shuō)話。不愿與人交流，睡眠差，曾服用睡眠藥，效果不好。查體：言語(yǔ)少，表情淡漠，反應(yīng)遲緩，接觸被動(dòng)，肌力正常，余未見異常。頭顱：MRI顯示雙側(cè)豆?fàn)詈碎L(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，血清銅：1.8umol/L。眼科會(huì)診：視力：雙眼0.8。雙眼見角膜上、下呈緣棕綠色顆粒樣改變，房水清，晶體呈放射狀混濁，眼底視不清，眼壓正常。

2 討 論

本病為常染色體單基因隱性遺傳病的銅代謝障礙性疾病，其致病基因?yàn)镻型ATP 7B，定位于13q14.3，遺傳方式AR。本病可累及多系統(tǒng)、多器官，以大腦的豆?fàn)詈撕透闻K的病變最為明顯。本病病情可有緩急，慢性具多，無(wú)明顯性別差異，主要是錐體外系統(tǒng)癥狀，為全身僵直，不自主運(yùn)動(dòng)，面部表情呆板，四肢震顫，記憶力減退等。此外還可出現(xiàn)情感性障礙等精神癥狀，可有黃疸，腹水、肝、腎功能損害等，患者可死于急性肝功能衰竭[1-5]。

眼部特性：肝豆?fàn)詈俗冃匝鄄刻卣餍员憩F(xiàn)即K-F氏環(huán)，是Kayser于1902年首先發(fā)現(xiàn)，之后Fleischer又相繼報(bào)道，故以他們二位命名。在角膜周邊后彈力層可見細(xì)小的色素顆粒，顏色可有棕綠色、金黃色、或棕褐色，寬度常見1～3mm不等，一般不影響視力，如晶體中有酮質(zhì)顆粒沉著時(shí)也可有改變。K-F氏環(huán)可出現(xiàn)于其他神經(jīng)癥狀之前，每一個(gè)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊卟灰欢ň写松丨h(huán)，然一旦發(fā)現(xiàn)此環(huán)便可確診，因此K-F氏環(huán)在肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷中起著很重要的意義。

[1]李鳳鳴.眼科全書[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1996:1430.

[2]何守志.臨床眼科學(xué)[M].天津:天津科學(xué)技術(shù)出版社,2002:927.

[3]龔秀英.肝豆?fàn)詈俗冃匝鄄勘憩F(xiàn)3例[J].中國(guó)實(shí)用眼科雜志,2005,23(8):764.

[4]劉家琦,李鳳鳴.實(shí)用眼科學(xué)[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1999:584.

[5]楊任民.肝豆?fàn)詈俗冃訹M].合肥:安徽科學(xué)技術(shù)出版社,1995:68-69.