張紅

利用FISH提高自然流產(chǎn)樣本核型的產(chǎn)量和精度

張紅

本文于2011年8月發(fā)表在《Prenatal Diagnosis》雜志上。

自然流產(chǎn)孕體的細胞遺傳學分析能為患者提供有價值的信息，但卻經(jīng)常由于培養(yǎng)失敗和母體細胞污染（MCC）而變得很復雜。本文提出用多重熒光原位雜交（FISH）可以提高自然流產(chǎn)樣本核型的產(chǎn)量和精度。

作者將一個多重間期FISH探針組用于分析2個樣本集：①153個有正常46，XX核型流產(chǎn)樣本的未培養(yǎng)組織；②既沒有增長也沒有被污染的171個樣本系列。作者在70個培養(yǎng)物上進行了MCC研究，核型和FISH結果都表明是一種正常的雌性核型。FISH顯示，樣本核型為46，XX中的31%（53／171）不是雄性的就是異常的；這些樣本中23%（40／118）被發(fā)現(xiàn)有異常的染色體組。在培養(yǎng)失敗的樣本中，F(xiàn)ISH顯示44.4%（68／153）有異常配對。MCC研究顯示為41.49%（29／70）的母體來源培養(yǎng)物，45.7%（32／70）的胎兒，11.4%（8／70）的一個母體／胎兒混合物和1二倍體摩爾。作者通過以上研究認為，F(xiàn)ISH能夠提高異常核型的檢出率。研究結果還顯示了胚胎丟失后來自絨毛的母體細胞培養(yǎng)樣本增生的高頻率。