他們病了，病得與眾不同——瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子，CPU、血友病、漸凍人……全球現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的6500個病種有一個統(tǒng)一的名字：罕見病（Rare Disease）。他們在70億的地球人數(shù)中，少得令人忽略，卻病得那么可憐。西方醫(yī)藥制造巨頭花費數(shù)十億美元研發(fā)罕見病藥物，促進其科技發(fā)展和對人群的幫助；中國的罕見病人，卻在尋求活著時不太艱難。

14歲的阿明（化名）和他2歲的弟弟健?。ɑ┒蓟加幸环N奇怪的病。

哥哥阿明剛出生時皮膚白皙、頭發(fā)細黃。在他7個月大時被查出患有苯丙酮尿癥（英文簡稱PKU）。這是一種新生兒發(fā)病率不足萬分之一的先天性遺傳病，若不經(jīng)治療，患兒大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育會遭到損害，導(dǎo)致智力嚴重低下。

幸運的是，PKU是3000多種遺傳代謝病中極少數(shù)可以防治的一種，只要終身服用特殊飲食，病情完全可控。不過，PKU一年的替代性治療費用約為10萬元。由于家庭條件所限且父母對PKU的認識不足，阿明沒有接受有效治療?，F(xiàn)在的阿明是個身體瘦弱的少年，頭發(fā)泛黃，皮膚慘白，眼神游離，伴有異常刺鼻的鼠尿味，同時有著重度智力障礙。

弟弟同樣被檢出患有PKU。幸運的是，一個月后健健獲得衛(wèi)生部“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”援助，免費獲得特殊奶粉和專業(yè)醫(yī)療指導(dǎo)。

2009年，衛(wèi)生部啟動了“苯丙酮尿癥（PKU）患兒補助特殊奶粉的項目”，該項目的支持者美贊臣公司，研發(fā)了一種針對PKU兒童的特殊奶粉。共向500名來自大中城市低收入人群、弱勢群體以及中西部地區(qū)的PKU新生兒，免費提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉。

苯丙酮尿癥，正是6500種統(tǒng)計在冊的罕見病中的一種。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。中國官方尚未對罕見病做出權(quán)威判定，但據(jù)“新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病即為罕見病”的定義，我國現(xiàn)有罕見病者約有1680萬，是我國24年來HIV感染累計報告人數(shù)的30倍。

罕見病病種僅占人類已知疾病總量的10%左右。其中，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，為罕見性遺傳病。對普通人而言，患上罕見病只是一個極小的概率。然而對于每個罕見病患者和他的家庭，生活卻100%因之改變。

求醫(yī)無門，無藥可醫(yī)

2010年，北京查出10個PKU寶寶。

遺憾的是，即便PKU已是國內(nèi)知曉度較高的罕見病，PKU患者在求醫(yī)問藥的過程中仍舊困難重重。據(jù)中國PKU聯(lián)盟提供的資料：自1985年以來，中國已累計確診PKU患者約5萬人，其中能夠堅持治療的人數(shù)不足三成，其余皆已不同程度智障或致殘，甚至死亡。

PKU聯(lián)盟呼吁國家和社會關(guān)注這部分公民。而他們的訴求僅僅是將PKU患者所需的特殊奶粉、蛋白粉定性為藥品，列入醫(yī)保。此求尚未得到實踐。

2009年12月，中華慈善總會罕見病救助公益基金成立，在國內(nèi)開展罕見病科普教育、援助等項目。目前該基金在美國健贊公司的資助下，支持了超過130名戈謝氏病患者每年接近300萬的治療費用。這是國內(nèi)目前資金規(guī)模最大的罕見病患者援助項目。

據(jù)山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長韓金祥的統(tǒng)計：在確診前，三成罕見病患者要看5至10個醫(yī)生，近一半人會被誤診為其他疾?。粡淖畛醢Y狀顯現(xiàn)到最后確診大約需要5至30年；75%的患者無法得到科學(xué)、規(guī)范的治療方案。

這是中國1680萬罕見病者必須面對的現(xiàn)實：國家對罕見病尚無整體部署，產(chǎn)前診斷和新生兒篩查不完善、基層醫(yī)生缺乏診斷知識，治療藥物價格高昂且稀缺、社保醫(yī)保尚未覆蓋。

罕見病孩子：

誰來打開他們的門？

作為一種外部辨識度很高的罕見病，白化病兒進入學(xué)校后，依舊面臨被孤立、受歧視的艱難處境。據(jù)白化病病友組織“月亮之家”創(chuàng)辦人關(guān)祿介紹，有個患白化病的小姑娘上了一年半小學(xué)后就變得自閉起來，無論如何也不愿再去上學(xué)。到14歲那年，她已經(jīng)一句話都不再說。

“他們需要社工和心理醫(yī)生的關(guān)注”，關(guān)祿表示。遺憾的是，在解決罕見病者基本的生存、教育和醫(yī)療問題之前，國家和社會還未顧及他們的心理健康。

民間組織“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心主任王奕鷗是先天性罕見病者中不多的高學(xué)歷。在接觸更多和她一樣患有成骨不全癥的“瓷娃娃”之后，她發(fā)現(xiàn)有很多孩子因家庭的貧困、社會的冷漠和父母的過度保護而失去受教育的機會。這在罕見病者與社會大部分群體之間建了一道墻，他們是人類中的異類—沒有交流，沒有溝通，缺少理解和認同。

中國罕見病發(fā)展網(wǎng)絡(luò)協(xié)調(diào)人肖磊也是一位白化病者，他告訴記者，許多罕見病者都沒有勇氣走出家門，也找不到工作。他說對罕見病者受教育權(quán)和就業(yè)權(quán)的剝奪，其實是一種基因歧視。

2010年，三位因在入職體檢中被檢出地中海貧血基因而失去工作機會的“準公務(wù)員”將廣東省佛山市人力資源與社會保障局告上法庭，成為“中國基因歧視第一案”。法院認定人社局組織體檢程序合法且相關(guān)基因檢測符合規(guī)定，“不違背公務(wù)員錄用體檢的目的，也不觸犯公務(wù)員錄用體檢的相關(guān)禁止性規(guī)定”，三人敗訴。

孤獨的死亡

在過去30年間，隨著國家對身心障礙者權(quán)益的重視，殘障人的生存狀況已較之前有了不小改觀。對大部分的罕見病者而言，他們遠沒有殘障人群那樣幸運。

且不說尚無全國性的罕見病立法和醫(yī)療救助機制，罕見病反歧視也無成功案例，僅是終身服藥就給罕見病者種下了一個無法擺脫的夢魘。

以“漸凍人”為例，疾病將一點點侵蝕病者的身體，從胳膊到小腿，再影響到咀嚼、呼吸的肌肉群直到整個人失去任何行動能力，至呼吸衰竭致死。

并不是每位“漸凍人”都能像世界著名的物理學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金那樣在患病之前便開辟出一番事業(yè)來，也少有人能像他那樣找到心儀的另一半——雖然霍金最終還是與結(jié)婚26年的妻子離婚。

罕見病者的婚戀狀況往往是這樣：如果在發(fā)病前已結(jié)婚，可能要面臨發(fā)病后的婚姻破裂；如果發(fā)病時尚未婚戀，等待他/她的，恐怕是孤獨的下半生。

趙勤華是上海肺科醫(yī)院肺循環(huán)科的醫(yī)生，去年9月，她遇到患有肺動脈高壓癥的罕見病人小軍和悉心照顧他的女友。趙原本以為兩人是相處多年的夫妻，未料那姑娘和他只是戀人關(guān)系。她說，在這個病室里，上演了多少生離死別，就有多少相濡以沫的愛情故事。

罕見病者及其家屬的養(yǎng)老問題也不容忽視。重慶市蔣開乾的病痛是從20歲那年開始在自己的身體里蔓延的。繼外公、母親、姨媽、舅舅等多位親人的死亡之后，他也成為一名“漸凍人”。雖然四肢已經(jīng)不再靈活，蔣開乾現(xiàn)在仍能思考。他最大的遺憾并非自己未能像常人一樣在最美好的青年時代娶妻生子，而是沒法在多年后為外婆送終——這位勤勞、賢惠的農(nóng)村婦女已經(jīng)陸續(xù)送走了自己的丈夫、兒子?！拔铱梢怨陋毜厝ニ?，可外婆怎么辦？”

來！我們自己抱團取暖

王奕鷗的身材非常嬌小，有著一雙大大的眼睛，眼白微微發(fā)藍——“藍鞏膜”是成骨不全癥的明顯病癥。從搭建病友論壇“玻璃之城”開始，王奕鷗身邊慢慢聚集起越來越多的瓷娃娃。

2007年，王奕鷗遇到患有軟骨發(fā)育不全癥的黃如方，兩人一拍即合，發(fā)起瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會。他們希望為其他罕見病群體建立平等、受尊重的社會環(huán)境，改善罕見病患者的醫(yī)療、教育、就業(yè)狀況，增強社會對罕見病者群體的了解和接納，并推動相關(guān)政策出臺。

王奕鷗有句流傳很廣的話：“痛吾痛，以及人之痛”。王的同事肖磊告訴記者：“如果我們罕見病者自己不站出來，又怎能期待別人站出來為我們爭取權(quán)利？”

和癌癥、艾滋感染者一樣，罕見病者也表現(xiàn)出強烈的抱團取暖的需求。事實上，由于單一病種的患病人數(shù)稀少，他們比其他疾病的患者更渴望交流和溝通。

近幾年，中國血友之家、PKU聯(lián)盟、“月亮孩子”之家、結(jié)節(jié)性硬化癥互動聯(lián)盟、克氏互助會、中國肺動脈高壓聯(lián)盟、中國LAM關(guān)愛協(xié)會等病友互助關(guān)愛組織陸續(xù)成立。2010年，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)基金會還設(shè)立“LAM/TSC罕見病專項基金”，用于支持LAM/TSC罕見病的病友交流活動。一個覆蓋全國的罕見病病友聯(lián)盟應(yīng)運而生。

“我們現(xiàn)在在全國支持了200多個罕見病病友組織。不管是通過網(wǎng)絡(luò)論壇、QQ群或者其他方式，病友組織至少為罕見病者提供了信息交流和情感支持的平臺?！毙だ谡f。

“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以”，臺灣罕見疾病基金會發(fā)起人陳莉茵說。

2009年，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院李定國在全國政協(xié)會議上提交議案，諫言國家建立罕見病醫(yī)療保障制度，成立專門機構(gòu)加強罕見疾病管理。在2011年的全國兩會上，李定國又提出《關(guān)于〈建立罕見病基本醫(yī)療保障制度〉的再提案》，來自安徽的全國人大代表朱維芳也第五次遞出有關(guān)罕見病的提案。

即便如此，罕見病立法至今未見實際動作。

國家責(zé)任：背上“愛的包袱”

在歐盟，Orphanet數(shù)據(jù)庫記錄了5781種罕見病，其中1500多種在歐洲的患病率已有統(tǒng)計數(shù)據(jù)。在美國，ORDR數(shù)據(jù)庫也涵蓋了6800多種罕見疾病。歐美經(jīng)驗證實，專業(yè)權(quán)威的數(shù)據(jù)庫為罕見病臨床診斷和專項研究提供了便利性。

北京大學(xué)深圳醫(yī)院主任醫(yī)師王成林是國內(nèi)最早關(guān)注罕見病的專家之一。王成林等人創(chuàng)辦國內(nèi)唯一專門研究罕少見病的雜志《罕少疾病雜志》，成為國內(nèi)罕見病研究的學(xué)術(shù)交流平臺。1999年，深圳醫(yī)學(xué)會罕少疾病專業(yè)委員會成立，罕見病研究開始有了專業(yè)的學(xué)術(shù)研究組織。

現(xiàn)在，醫(yī)學(xué)界已基本認同中國在罕見病研究上具有相當(dāng)優(yōu)勢。山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長許雙慶告訴記者，2010年山東省罕見疾病防治協(xié)會注冊成立，成為國內(nèi)首家經(jīng)政府部門批準的罕見疾病防治協(xié)會。該協(xié)會正在著手建立罕見病病例數(shù)據(jù)庫，為罕見病研究提供可靠的數(shù)據(jù)支持。

在中國，只有明確罕見病病種、病情的分布狀況，才可以科學(xué)地制定出罕見病判定的“中國標準”，并切實推動符合國情的罕見病醫(yī)療援助計劃和國家級研究計劃的審批。

在南中國，醫(yī)療機構(gòu)和地方政府對罕見病的努力已經(jīng)有可參考的成效。南方醫(yī)院血友病中心于2000年與加拿大渥太華CHEO醫(yī)院建立了“WFH血友病姐妹合作中心”，2001年被世界血友病聯(lián)盟(WFH)批準為“廣州血友病中心”，2010年1月根據(jù)國家衛(wèi)生部通知批準為廣東血友病登記信息管理中心。

中心負責(zé)人孫競教授10年來一直致力于追蹤國際血友病診療的最新動態(tài)，通過國際、國內(nèi)交流和區(qū)域合作。廣州市新的血友病門特政策（穗人社發(fā)〔2010〕133號）于10月1日開始執(zhí)行，血友病門特取消了每月4500元的報銷上限，正式納入基本醫(yī)保統(tǒng)籌基金年度最高支付限額費用范圍。

以上海為例，按上海常住人口2301.91萬人（2010年第六次全國人口普查）估算，上海的罕見病者數(shù)量最多不超過46萬，按照每人每年平均10萬元的補貼標準，對于年財收超過2000億元的上海市而言，這筆支出并非不可承擔(dān)。

好消息是，衛(wèi)生部正在籌辦罕見病網(wǎng)絡(luò)會診中心。屆時，全國的罕見病專家將在網(wǎng)上輪崗會診，罕見病者看病難問題將有望得到解決。

孫競教授說，對少數(shù)人的愛和關(guān)注以及幫扶，尤其對罕見病而言，體現(xiàn)了國家精神，“國家和社會，有能力背上這個‘愛的包袱’”。

（實習(xí)生張玉對此文亦有貢獻）