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        遺傳性對(duì)稱性色素異常癥1例家系調(diào)查

        2011-10-20 05:53:02祝永剛
        實(shí)用皮膚病學(xué)雜志 2011年3期
        關(guān)鍵詞:黑素遺傳性網(wǎng)狀

        祝永剛

        臨床資料

        先證者,男,21歲。因雙手背、足背對(duì)稱性色素沉著斑21年,色素減退斑15年,于2010年5月7日來(lái)我院就診?;颊叱錾蟀l(fā)現(xiàn)雙手、雙足背部輕度網(wǎng)狀色素斑,未引起重視,隨年齡增加漸加重,近15年雙手背、雙足背逐漸出現(xiàn)對(duì)稱性分布多數(shù)色素脫失斑,其中間充以褐色斑,整個(gè)皮損似網(wǎng)狀。無(wú)自覺癥狀?;颊呒韧鶡o(wú)特殊病史,發(fā)育及智力正常,營(yíng)養(yǎng)正常,否認(rèn)父母近親結(jié)婚。系統(tǒng)檢查無(wú)特殊,全身淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科情況:雙手背、雙足背可見對(duì)稱分布豆粒大小較多色素脫失斑片,其間較密集分布色素沉著斑,似小島狀,將皮損分割呈網(wǎng)狀(圖1)。雙手掌、雙足跖無(wú)異常。皮損組織病理檢查:表皮輕度角化過度,白斑部位基底層色素減少,色素斑處色素增加。

        家系調(diào)查:家系中無(wú)近親結(jié)婚,全家四代19人中9人患此癥(圖2)。根據(jù)病史、典型臨床表現(xiàn)和體征、家族發(fā)病史,9人均診斷為遺傳性對(duì)稱性色素異常癥。9人均作血、尿常規(guī)、肝腎功能及胸片檢查,均未見異常,因該家系經(jīng)濟(jì)條件和當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件未作遺傳學(xué)檢查。先證者欲求美觀,多家醫(yī)院求診無(wú)明確治療方案。

        討論

        遺傳性對(duì)稱性色素異常癥系一種少見的顯性遺傳性皮膚病,1924年由土肥在日本報(bào)告,我國(guó)自1959年以來(lái)陸續(xù)有報(bào)道[1,2]。該病屬常染色體顯性遺傳,染色體數(shù)目改變以超三倍體和多倍體為主,可見11q染色體的克隆性異常[3],目前已確定突變基因?yàn)榫幋a雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶的DSRAD基因,位于染色體1q21.3[4]。臨床表現(xiàn)多起病于嬰兒或幼兒期,青春期明顯,緩慢進(jìn)展,持續(xù)終身。損害為針尖至黃豆大或更大黃褐至黑褐色斑疹,間雜以色素減退的斑點(diǎn),呈網(wǎng)眼狀,對(duì)稱地散在分布于四肢末端、手足背者,有時(shí)累及前臂和小腿伸側(cè),而掌跖部常無(wú)皮疹,在夏季日光暴曬后色素沉著可加深。組織病理特點(diǎn)是色素斑處表皮棘層下部和基層內(nèi)黑素顆粒增加,真皮嗜黑素細(xì)胞增多,而色素減退處則黑素顆粒減少乃至消失。本病需與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、著色干皮病等疾病鑒別。目前本病尚無(wú)滿意治療辦法,夏季應(yīng)避免日光暴曬[5]。

        圖1 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥患者手部皮損

        圖2 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥患者家系譜

        [1]趙辨. 臨床皮膚病學(xué) [M]. 3版.南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2001:1051.

        [2]顧偉程, 呂俊霞, 羅廣林, 等. 精編皮膚病學(xué) [M]. 1版. 西安:陜西科學(xué)技術(shù)出版社, 2007: 970.

        [3]侯艷霞, 任韻清, 陳建軍, 等. 遺傳學(xué)對(duì)稱性色素異常癥的基因突變分析 [J]. 安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2006, 41(3):294-297.

        [4]李海濤, 楊蓉婭, 樊昕, 等. 實(shí)用皮膚病學(xué)雜志, 2008, 1(2):93-94.

        [5]王俠生, 廖康煌. 楊國(guó)亮皮膚病學(xué) [M]. 1版. 上海:上??茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社, 2005:646

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