楊秋莉，馬爽，高鳳英，王文萍

濟(jì)南市第五人民醫(yī)院 超聲診療科，山東濟(jì)南 250022

心肌致密化不全（Noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）是先天性心肌發(fā)育不良的罕見類型，分為左心室型、右心室型及雙心室型[1]，以左心室型最為多見，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存。不合并其他心臟畸形者被稱為孤立性心肌致密化不全（Isolation noncompaction of the ventricular myocardium，INVM）。NVM是Chin等人[2]于1990年首次報道的。近年來，隨著人們對該病的認(rèn)識逐步提高和超聲心動圖診斷設(shè)備和技術(shù)的不斷發(fā)展，關(guān)于該病的報道日益增多。2006年，美國心臟協(xié)會正式將其設(shè)定為原發(fā)性心肌病的獨立類型。該病在臨床上無特異性癥狀或體征，常以漸進(jìn)性心功能減退、室性心律失常和心室腔內(nèi)附壁血栓形成、體循環(huán)栓塞等為臨床表現(xiàn)[7-9]，常易導(dǎo)致誤診或漏診。如何早期識別NVM，是臨床醫(yī)生應(yīng)注意關(guān)注的。本文回顧性總結(jié)了近5年來超聲心動圖診斷的NVM患者的臨床資料，重點分析其首診癥狀，以提高對該病的早期診斷，并使其得到及時治療，控制病情惡化，提高患者的生活質(zhì)量。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2005年9月至2011年3月，經(jīng)山東省立醫(yī)院及濟(jì)南市第五人民醫(yī)院超聲心動圖診斷為孤立性左室心NVM患者39例，其中，男36例，女3例，年齡18～65歲。

1.2 儀器與方法

應(yīng)用PhilipsHD11-XE彩色多普勒超聲及IE33彩色多普勒超聲心動圖診斷儀。扇陣經(jīng)胸心臟探頭，頻率1.7～3.4MHz?；颊唧w位取左側(cè)45°臥位或仰臥位，取左室長軸、四腔心、左室短軸等切面。二維超聲重點觀察心肌結(jié)構(gòu)、形態(tài)、回聲、室壁厚度及心腔大小等，并測量心室收縮末期非致密化心肌和致密化心肌的厚度比。彩色多普勒超聲觀察心臟瓣膜射血和反流、隱窩間隙之間的血流信號并排除其他的心臟畸形。M超測量左室射血分?jǐn)?shù)。應(yīng)用三尖瓣及肺動脈瓣反流法估測肺動脈壓力。

1.3 參考診斷標(biāo)準(zhǔn)[2-6]

（1）可見到典型的兩層不同的心肌結(jié)構(gòu)，外層（致密化心?。┹^薄，內(nèi)層（非致密化心?。┹^厚，期間可見深陷隱窩。

（2）心室收縮末期內(nèi)層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值>2。

（3）彩色多普勒提示深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通。

（4）不合并其他的心臟異常。

2 結(jié)果

彩色多普勒均顯示心內(nèi)膜面由突出心室腔的多發(fā)、粗大、交錯排列的肌小梁及小梁隱窩組成。心臟均有不同程度的舒張或收縮功能減退。所有患者均為左心室單獨受累。

2.1 超聲心動圖檢查

（1）左心室腔增大30例，左室前后徑為（63±9）mm。其中，伴左房增大17例，左房前后徑為（42±4）mm。1例全心擴大。

（2）受累節(jié)段室壁增厚且呈雙層結(jié)構(gòu)，內(nèi)層非致密心肌厚，外層致密心肌薄，心室收縮末期二者比值為（3.6±1.5）。

（3）非致密心肌表現(xiàn)為眾多交錯的條索狀或柵欄狀肌小梁強回聲，游離端無腱索及乳頭肌相連；肌小梁間為粟粒狀或狹長的無回聲隱窩，與心室腔相通（圖1）。

（4）彩色多普勒顯示左室腔血流隨心動周期出入于隱窩，隱窩內(nèi)血流暗淡；肌小梁部位則顯示血流充盈缺損（圖 2）。

（5）M超測量射血分?jǐn)?shù)減低30例，射血分?jǐn)?shù)為（34±11）%。其中，19例伴有不同程度的舒張功能減退。

（6）心瓣膜反流，二尖瓣輕-中度反流21例，主動脈瓣反流5例，三尖瓣大量反流1例。

（7）2例合并心包積液（輕度）。

（8）1例小梁隱窩內(nèi)血栓。

（9）1例繼發(fā)肺動脈高壓，用三尖瓣反流法估測肺動脈收縮壓約為45mmHg（1mmHg≈0.133kPa）。

圖1 非致密心肌的二維超聲表現(xiàn)

圖2 彩色多普勒顯示左室腔隱窩內(nèi)血流暗淡，肌小梁部位則顯示血流充盈缺損

2.2 心電圖及胸部X線檢查

39例患者中，29例有心電圖異常表現(xiàn)，其中，心律失常21例（包括室性期前收縮8例，室上性心動過速3例，竇性心動過緩2例，Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯2例，束支傳導(dǎo)阻滯）；2例存在左心室面高電壓；6例ST段壓低≥1mm。另外10例（25.6%）心電圖無異常發(fā)現(xiàn)。胸部X線檢查顯示心影增大23例，可疑心包積液2例。

2.3 首發(fā)癥狀

胸悶、氣短37例（94.87%），其中，運動耐力下降28例（71.79%），胸痛1例（2.56%），心悸7例（17.95%），黑矇、暈厥1例（2.56%），無血栓栓塞事件。

3 討論

NVM是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病。目前，世界衛(wèi)生組織（World Health Organizatin，WHO）將其歸類于不定型心肌病。研究者認(rèn)為是胚胎心臟發(fā)育工程中，基因突變引起病變區(qū)心肌致密化過程停滯，導(dǎo)致肌小梁隱窩持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，而相應(yīng)區(qū)域的致密化心肌形成減少，使得心肌呈海綿狀所致[10]。

盡管NVM是先天的發(fā)育異常，但癥狀的首發(fā)年齡差別很大，國內(nèi)、外文獻(xiàn)中，從嬰幼兒至中老年病人皆有報道，還有部分病例從尸檢中被發(fā)現(xiàn)。本組資料39例亦無年齡差別，但男性發(fā)病率明顯高于女性，發(fā)病機制尚不十分清楚。

通過對39例孤立性左室心肌致密化不全心肌病的分析，多數(shù)患者早期無癥狀。首診癥狀：多以胸悶、氣短、運動耐力下降等，其對應(yīng)病理生理改變?yōu)樾牧λソ摺⑿穆墒С＜靶呐K血栓形成，并無特異性。

（1）以漸進(jìn)性的心功能障礙為主要臨床表現(xiàn)，常表現(xiàn)為胸悶、心慌、氣短、呼吸困難、運動耐力下降等。其是由心室收縮和舒張功能減退引起，多個異常隆突的肌小梁對血液的需求和心臟血供不匹配造成了慢性缺血，可能是收縮功能障礙的主要原因，粗大的肌小梁引起的室壁主動弛張障礙和室壁僵硬度增加、順應(yīng)性下降，造成舒張功能減低。心衰多呈緩慢進(jìn)展過程，其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與非致密化心肌范圍、慢性缺血程度以及伴發(fā)疾病有關(guān)，所以有些NVM患者出生即發(fā)病，有些患者直至中年才出現(xiàn)癥狀或終身沒有癥狀。

（2）心律失常發(fā)病率也較高，且類型多樣。本組病例心電圖表現(xiàn)室性心律失常和傳導(dǎo)阻滯多發(fā)，其電生理機制不完全清楚。這可能與肌束極其不規(guī)則的分支和連接，等容收縮時室壁張力增加，局部的冠狀動脈灌注減低引起組織損傷和激動延遲等潛在的致心律失常原因有關(guān)。

（3）心臟血栓形成和系統(tǒng)血栓栓塞事件，是由于房顫和深陷隱窩中的緩慢血流引起血栓形成、栓子脫落、血栓栓塞而造成的。單純左心室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險[11]。

NVM的臨床表現(xiàn)和心電圖檢查并無特異性，單純的癥狀很難與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、心室負(fù)荷增高的心臟疾病、缺血性心肌病等相鑒別。臨床確診主要依靠超聲心動圖、MRI、超高速CT或單光子發(fā)射計算機斷層顯像（SPECT）等，而超聲心動圖是首選的確診方法[8,10]。彩色多普勒超聲心動圖不僅能顯示本病的心肌結(jié)構(gòu)異常特征，準(zhǔn)確診斷，還可顯示非小梁化區(qū)域的心肌結(jié)構(gòu)與功能，包括致密心肌厚度、運動幅度，射血分?jǐn)?shù)、心腔大小，并且可以明確診斷心臟并存的畸形。因此，提高臨床醫(yī)師及超聲醫(yī)師對該病的認(rèn)識程度和診斷水平對降低其誤診率有重要意義。

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