王勝華 薛前海 劉成芳 劉劍

胎兒畸形是指胎兒全身任何器官組織出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常缺陷，出生前的先天性畸形[1]。胎兒畸形可造成流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)等，其產(chǎn)生的可能原因為遺傳因素(包括基因突變、染色體異常);非遺傳因素，包括射線照射、藥物、病毒感染等。目前產(chǎn)前超聲檢查的規(guī)范應(yīng)用，對有效診斷胎兒畸形提供了無創(chuàng)、簡便的手段，更為臨床提供了可靠的依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2007年1月至2011年8月在我院行產(chǎn)前彩色多普勒超聲檢查(年齡23～40歲，孕16～40周)孕婦5000例，其中雙胎48例，三胎2例，共計胎兒5052例。確診108例胎兒為畸形胎兒，對孕婦的產(chǎn)后及引產(chǎn)情況跟蹤隨訪并行回顧性分析。

1.2 方法使用GE LOGIQ7彩色多普勒超聲診斷儀，孕婦取平臥位，在腹部進行縱橫檢查，從上到下，仔細認真，以防漏處。看頭部光環(huán)是否完整，觀察顱骨結(jié)構(gòu)，測量雙頂徑、胎兒頭圍、口鼻、上唇、腹圍、脊柱、股骨長、臍帶、羊水指數(shù)、胎盤位置，動態(tài)觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)(腦中線、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦)、心臟、腹腔臟器及肢體，查到一處畸形需詳查其他器官有無畸形，并采集圖像并保存，確診為胎兒畸形者追蹤產(chǎn)后及引產(chǎn)后結(jié)果。

2 結(jié)果

在5052例胎兒中，共檢出108例明顯畸形兒見表1。108例畸形兒中4例失訪，104例隨訪，其中56例足月生，48例引產(chǎn)終止妊娠。

表1 108例畸形胎兒種類分布情況

3 討論

3.1 胎兒畸形的發(fā)病情況胎兒畸形發(fā)病率較高，國內(nèi)外報道大概為1%～2%[2]，本組資料檢查顯示畸形率為2.16%[3]。神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、唇腭裂、先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形發(fā)病率較高。在108例畸形兒中出現(xiàn)單器官或系統(tǒng)畸形的有78例，而出現(xiàn)一個器官及以上器官畸形的有30例，而且多系統(tǒng)通常為嚴重畸形。在這個資料中可能存在漏診，因為在產(chǎn)前篩查中指趾、肛門、外耳等檢查不在范圍內(nèi)，同時這些部位會受多種因素的影響，如胎兒的手足姿勢、體位、羊水量、孕周大小等，即使經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師也很難完全檢查出來。

3.2 胎兒畸形的診斷時機目前，國內(nèi)外研究表明，彩色多普勒超聲檢查最好在孕期12～28周[4]，此時胎兒的心臟、四肢、頭面部差不多發(fā)育齊全，同時胎兒不是很大，羊水量合適，可詳細了解胎兒的發(fā)育生長情況[5]。超過這個時間會因胎兒較大、羊水量增多等因素，影響胎兒面部及肢體的詳細觀察;當然，不到這個時間，有會因胎兒較小、發(fā)育不全看不清楚[6～9]。不同的器官組織也會有差異，觀察時間不盡相同，這與胎兒發(fā)生畸形密切相關(guān)。超聲是對形態(tài)的觀察，形態(tài)改變不大或無改變時超聲未必能發(fā)現(xiàn)異常，仍不能排除100%無畸形存在的可能性。

3.3 從以上研究可以看出，胎兒畸形發(fā)生率逐漸增長，為了胎兒能較少發(fā)生畸形，孕婦應(yīng)該盡量避免非遺傳因素，如射線、某種致畸藥物、煙酒環(huán)境、有害化學(xué)物理物質(zhì)、病毒感染等因素。同時，積極配合醫(yī)師定期做好孕期檢查和產(chǎn)前篩查。

綜上所述，彩色多普勒超聲可對胎兒不同組織器官結(jié)構(gòu)進行篩查，可重復(fù)性強，容易簡便。在胎兒畸形的診斷中起到了重要的作用，是追蹤觀察胎兒生長發(fā)育的重要手段，降低了殘疾缺陷兒的出生率，對于優(yōu)生優(yōu)育，人口素質(zhì)的提高起到了舉足輕重的意義，對個人、家庭、社會有著很高的價值。

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