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        膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床病理特征研究

        2011-07-25 06:37:12高成仕
        亞太傳統(tǒng)醫(yī)藥 2011年10期
        關(guān)鍵詞:上皮角膜基質(zhì)

        高成仕

        (伊通滿族自治縣第一人民醫(yī)院,吉林 伊通 130700)

        角膜營養(yǎng)不良是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發(fā)性的具有病理組織特征改變的疾病,與原來的角膜組織炎癥或系統(tǒng)性疾病無關(guān),是由于角膜細(xì)胞成分的某種基因異常,進(jìn)行性損害角膜結(jié)構(gòu)和功能的病癥。而膠滴樣角膜營養(yǎng)不良則是常染色體隱性遺傳,常有近親結(jié)婚史。膠滴樣角膜營養(yǎng)不良病變原發(fā)部位在前彈力層角膜,但由于外觀與角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良相似,有關(guān)書籍常將其歸在角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良中。本文就膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床病理特征做了相關(guān)研究,分析總結(jié)如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料

        選取我院2008年12月-2010年12月收治的角膜基質(zhì)病患者122例,其中膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良患者54例(占44.3%),男性32例(占26.2%),年齡16~18歲,平均年齡17.5歲;女性22例(占18%),年齡17~19歲,平均年齡18.5歲;年齡均小于20歲。其中遺傳的男性20例(37%),女性11例(20%);近親結(jié)婚導(dǎo)致的男8例(14.8%),女6例(11%)。

        1.2 研究方法

        在獲得患者及患者家屬的同意后,對患者角膜分別進(jìn)行裂隙燈拍照、眼前節(jié)光學(xué)相干斷層掃描和活體共焦顯微鏡等檢測,檢測通過后行新鮮角膜作為供體的深板層角膜移植術(shù),術(shù)后統(tǒng)一將患者切割出來的病變角膜組織送透射、掃描電鏡及病理組織學(xué)等檢查;同時(shí)在患者和患者家族直系成員的血液中提取基因組DNA,使用特異性引物將致病基因TACSTD2基因做PCR擴(kuò)增和對PCR產(chǎn)物純化后進(jìn)行雙向測序,分析患者基因型的改變。

        1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

        本組數(shù)據(jù)采用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行處理,計(jì)量單位采用()表示,組間比較采用均數(shù)t檢驗(yàn),以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié)果

        2.1 病理檢查結(jié)果

        患者病變角膜表面有呈半球形隆起的灰白色膠滴狀結(jié)節(jié);在剛果紅染色下上皮角膜可見紅染的淀粉樣物質(zhì)沉積,并且會(huì)連累前部角膜基質(zhì),角膜的上皮基底膜和前彈力層的結(jié)構(gòu)無法查看;在掃描電鏡下可以看到表層的上皮細(xì)胞間隙變大,透射電鏡下可以看到上皮基底細(xì)胞的基底面會(huì)有大量釘突狀突起結(jié)構(gòu)并且向下插入上皮角膜的淀粉樣沉積物中,從外觀上觀察沉積物呈典型的淀粉樣纖維形狀。使用活體共焦顯微鏡觀察時(shí)可以看到患者的角膜表層上皮細(xì)胞之間連接異常,細(xì)胞之間有著較大的間隙,上皮基底細(xì)胞層次無法看清楚,細(xì)胞體積腫脹;在上皮基底細(xì)胞層的下面可以看到無定形的高反光物質(zhì)沉積,連累前部的基質(zhì);在斷層掃描圖像上患者的角膜病變顯示位于上皮細(xì)胞層和前部基質(zhì),而角膜的表面凹凸不平,呈波浪樣,角膜基質(zhì)的膠原板層排列次序被破壞,基質(zhì)內(nèi)呈現(xiàn)強(qiáng)弱不同的回聲信號。

        2.2 基因統(tǒng)計(jì)結(jié)果

        角膜基質(zhì)病患122例臨床研究比較,見表1。

        表1 男女患病率,遺傳因素,近親結(jié)婚因素研究比較 [n(%)]

        由表1可以看出,男女患病率,遺傳因素,近親結(jié)婚因素的比例差異顯著(P<0.05),兩組的年齡比較差異顯著(P<0.01),具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        3 討論

        角膜營養(yǎng)不良是一種罕見的原發(fā)性、遺傳性及雙眼性的具有病理組織特征改變的疾病,與原來的角膜組織炎癥或系統(tǒng)性疾病無關(guān)。此類疾病病程靜止不變或進(jìn)展緩慢,通常在患者出生后或青春期才可確診。由于角膜細(xì)胞成分的某種基因異常,進(jìn)行性地?fù)p害角膜結(jié)構(gòu)和功能。膠樣滴狀角膜營養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳,常有近親結(jié)婚史。膠滴樣角膜營養(yǎng)不良病變原發(fā)部位在前彈力層角膜,但由于外觀與角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良相似,有關(guān)書籍常將其歸在角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良中。膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良是一種由遺傳、近親結(jié)婚和角膜病變等因素形成的一種疾病,是早發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病,對患者眼睛的視力有著重要的影響;由于膠滴樣角膜營養(yǎng)不良會(huì)導(dǎo)致角膜表層上皮細(xì)胞之間連接異常,細(xì)胞之間有著較大的間隙,上皮基底細(xì)胞層次無法看清楚、細(xì)胞體積腫脹等一系列的病理現(xiàn)象,這對臨床上研究膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良有著巨大和重要的意義;而且如果不及時(shí)對膠樣滴狀角膜營養(yǎng)不良的預(yù)防和治療做出相關(guān)的措施會(huì)有不良的后果,嚴(yán)重者甚至?xí)ヒ暳蜕?/p>

        膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)為:雙眼發(fā)病,幼年時(shí)即可出現(xiàn)視力減退;角膜上皮發(fā)生剝脫時(shí),常伴有結(jié)膜充血及不同程度的眼刺激癥狀;裂隙燈下常見角膜中央表面粗糙不平,角膜上皮下緊密排列灰白色的膠滴樣或卵石樣突起;病變早期一般僅限于出現(xiàn)在上皮深層和Bowman膜內(nèi),晚期可累及淺基質(zhì)層,嚴(yán)重?fù)p害視力。病理檢查結(jié)果為:鏡下常見角膜上皮厚薄不均,發(fā)生細(xì)胞變性;上皮下和淺基質(zhì)層均有淀粉樣物質(zhì)沉淀積聚,Bowman膜結(jié)構(gòu)消失不見。治療方法:上皮病變有輕度癥狀者,可對癥進(jìn)行藥物治療;視力嚴(yán)重受損者可行板層或穿透性角膜移植術(shù),但存在復(fù)發(fā)率。本文通過對膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床病理特征做出了相關(guān)研究,作為對臨床診療及術(shù)后療效評估的參考。

        綜上所述,研究發(fā)現(xiàn)膠樣滴狀角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)為角膜表面顆粒狀隆起物伴基質(zhì)混濁,病理組織學(xué)特征是角膜上皮下的淀粉樣物質(zhì)沉積,對于該病例的檢查對在疾病的隨訪和手術(shù)療效評估中有重要意義。

        [1]張蓓.膠滴狀角膜營養(yǎng)不良的臨床病理特征和基因型分析[J].浙江大學(xué)學(xué)報(bào),2007(09).

        [2]李宏武,邱培瑾.膠滴狀角膜營養(yǎng)不良[J].大連醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2007(04).

        [3]霍亞楠,姚玉峰.膠滴狀角膜營養(yǎng)不良基因診斷及治療新進(jìn)展[J].浙江大學(xué)學(xué)報(bào),2006(02).

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