李醫(yī)生：

我今年30歲，腹中孕育的寶貝已50多天了。朋友提醒說，像我這年齡初次懷孕，在孕期需做產(chǎn)前唐氏綜合征篩查。請問有必要做這種篩查嗎？在什么時間做？

陜西 楊帆

楊帆讀者：

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，約為1/800，占新生兒染色體病的90%。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生唐氏綜合征患兒，患兒的出生率隨孕婦年齡的遞增而升高。

患唐氏綜合征的胎兒在早期大多發(fā)生自然流產(chǎn)，出生后的患兒大都有智能低下，一般智商僅在20～50之間?；純嚎沙霈F(xiàn)眼距寬、低鼻梁、舌頭外伸、肢體短小，并伴有其他如先天性心臟病、白血病、消化道和骨骼畸形等，成年后大多可生活自理和從事簡單的勞動，但接受教育的能力很差，平均存活年齡只有20～30歲，會給家庭造成極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

對唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段，只有通過產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施進(jìn)行干預(yù)。產(chǎn)前篩查主要通過測定孕母血清標(biāo)志物和運(yùn)用超聲波做檢查，并結(jié)合孕婦年齡、孕周和體重等進(jìn)行綜合風(fēng)險估計，以確定是否做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷加以排查。產(chǎn)前篩查時間，孕早期一般在11～14周內(nèi)、孕中期在妊娠的15～20周內(nèi)進(jìn)行。該篩查簡便、沒有創(chuàng)傷，無副作用，孕婦都有必要進(jìn)行篩查，以達(dá)到優(yōu)孕優(yōu)生的目的。

成都市金堂縣計劃生育技術(shù)指導(dǎo)站 李曉芬