雷美容,馬曉玉,柯曉燕

脊髓性肌肉萎縮癥(spinalmuscu lar atrophy,SMA)是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉病,以脊髓前角細(xì)胞變性為特點(diǎn)[1]。傳統(tǒng)治療以改善神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)、理療、中藥治療為主,療效不肯定,我院于2010年3月收治1例,采用干細(xì)胞移植治療SM A,并針對(duì)病人在治療過(guò)程中存在的護(hù)理問題,實(shí)施有針對(duì)性的護(hù)理,取得了滿意的效果?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

患兒,男,2歲8個(gè)月?；純喊肽昵耙蛞卟环€(wěn)來(lái)我院診斷為脊髓性肌萎縮癥。系第1胎,足月順產(chǎn),新法接生,無(wú)產(chǎn)傷窒息史。3個(gè)月時(shí)能抬頭,6個(gè)月能坐,從未站穩(wěn),17個(gè)月開始行走,但一直走不穩(wěn),12個(gè)月能說(shuō)話,智力正常。父母體健,無(wú)遺傳病史。查體:意識(shí)清楚,生命體征正常,心、肝、肺、脾正常,上肢肌力正常,雙下肢肌力正常,肌張力減低。病理反射陰性。2009年7月南通市某醫(yī)院骨盆正位片示:雙側(cè)沈通氏線欠連續(xù);2009年9月上海某醫(yī)院肌電圖示:神經(jīng)源性損害,累及四肢部分肌;2009年11月武漢某醫(yī)院胸腰段脊髓MRI示:未見明顯異常。2009年11月湖南某醫(yī)院基因檢測(cè)示:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因7、8號(hào)外顯子純合缺失。入院后完善相關(guān)檢查(三大常規(guī)、血生化、凝血功能、輸血前檢查、心電圖、胸片)、行干細(xì)胞移植治療。移植方法:患兒取左側(cè)臥位,術(shù)野常規(guī)消毒鋪巾,取腰4-5椎間隙為穿刺點(diǎn),常規(guī)局部麻醉后,行腰椎穿刺術(shù),見清亮腦脊液流出后,留取2 mL送檢,將干細(xì)胞混懸液1 mL、生理鹽水1mL依次緩慢注入蛛網(wǎng)膜下隙,拔出穿刺針,無(wú)菌巾覆蓋穿刺點(diǎn),將干細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)因子50 mL經(jīng)靜脈輸入,術(shù)后去枕平臥6 h。每周1次,4次為1療程。經(jīng)系統(tǒng)的健康宣教及心理指導(dǎo),在院期間順利度過(guò)手術(shù)及術(shù)后體位期,在醫(yī)護(hù)人員的精心護(hù)理下,本例患兒移植術(shù)順利進(jìn)行,取得滿意療效,3個(gè)月后患兒站立穩(wěn)定,行走較前穩(wěn)定,家長(zhǎng)十分高興,為求進(jìn)一步治療,再次行第2療程。

2 護(hù)理

2.1 術(shù)前知識(shí)宣教的時(shí)間與方式 干細(xì)胞移植技術(shù)要求高,風(fēng)險(xiǎn)大,家長(zhǎng)迫切需要得到高水平醫(yī)務(wù)人員的服務(wù),以求得到最大的安全感。入院后介紹醫(yī)院及凈化艙的環(huán)境,以幫助病人及家屬盡快熟悉住院環(huán)境及有關(guān)規(guī)章制度,如消毒隔離制度、探視制度等。介紹干細(xì)胞移植術(shù)前準(zhǔn)備、術(shù)前失抱(術(shù)前訓(xùn)練患兒臥床,盡可能不抱在身上)的意義。著重強(qiáng)調(diào)術(shù)中、術(shù)后體位的重要性、術(shù)后常見反應(yīng)、堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練的意義等。

2.2 術(shù)前心理干預(yù)

2.2.1 患兒家長(zhǎng)的心理指導(dǎo) 孩子患有脊髓性肌萎縮這種罕見遺傳性疾病對(duì)患兒父母是一種負(fù)性生活事件,也是一種較強(qiáng)的心理應(yīng)激源。他們最初否認(rèn),隨之接受,產(chǎn)生罪惡感或失望、慚愧、可憐等心理活動(dòng),會(huì)有被家庭和社會(huì)歧視之感,對(duì)他人不信任等[2]。本例家長(zhǎng)四處求醫(yī),身心疲憊不堪。因此,首先應(yīng)建立良好的護(hù)患關(guān)系,在互相信任和尊重的基礎(chǔ)上進(jìn)行深入的交談,交談中站在病人的立場(chǎng)上去理解,耐心地傾聽給予安慰、鼓勵(lì)和保證。與家長(zhǎng)共同商討護(hù)理措施并提出可行性的建議,使其積極參與治療、護(hù)理的全過(guò)程,科學(xué)對(duì)待移植與康復(fù)的關(guān)系。使其理解神經(jīng)干細(xì)胞移植是治療脊髓性肌萎縮的有效方法,但神經(jīng)干細(xì)胞移植到患兒體內(nèi)需要漫長(zhǎng)的生長(zhǎng)過(guò)程,有的患兒需要多次移植手術(shù)[3]。患兒年齡越小,康復(fù)治療效果越好,家長(zhǎng)一定要做好打持久戰(zhàn)的心理準(zhǔn)備。堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練可以刺激植入神經(jīng)干細(xì)胞的神經(jīng)環(huán)路重建,長(zhǎng)期有效的刺激可以“放大”移植效果。

2.2.2 飲食指導(dǎo) 需供給高熱量、高蛋白及富有維生素、易消化的食物。一次進(jìn)食不宜過(guò)多,少量多餐。可給予患兒菜粥、面條、雞湯、魚湯、排骨湯、牛奶等,要經(jīng)常變換花樣,以增進(jìn)食欲。鼓勵(lì)患兒進(jìn)食新鮮蔬菜、水果,一般水果要經(jīng)氯己定液浸泡15 m in～30m in,餐具也需浸泡消毒,所有食物需經(jīng)微波爐消毒5 m in～10m in后方可給患兒食用[4]。食欲好轉(zhuǎn)后提供高熱量、富含維生素食物,但限制刺激性強(qiáng)的食物。

2.2.3 生活、衛(wèi)生指導(dǎo) 指導(dǎo)患兒養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣,注意個(gè)人衛(wèi)生及消毒隔離,如食前、食后、睡前、晨起后均需用含漱液含漱3 m in～5 min。每日用 3%過(guò)氧化氫清洗鼻腔、外耳道,阿昔洛韋眼液和磺胺醋酰鈉眼液交替滴眼。大、小便后要清洗會(huì)陰和肛周,每日用專用消毒液坐浴,必要時(shí)局部涂碘仿軟膏。通過(guò)健康教育,使病人改變與疾病有關(guān)的不良行為和生活方式。

2.3 術(shù)后心理干預(yù)和健康教育

2.3.1 營(yíng)造童趣化的護(hù)理空間 在天花板、病區(qū)墻壁粘貼小朋友喜愛的卡通畫面上印刷健康教育兒歌,潛移默化教育患兒。將窗簾換成帶漂亮圖案的淡藍(lán)色,有助于哭鬧患兒安靜下來(lái),當(dāng)患兒平躺在病床上忍受疼痛和不適時(shí),安靜環(huán)境中可愛的小精靈會(huì)吸引兒童的注意力,陪伴他們共同生活在童話世界里。術(shù)后再次教育家長(zhǎng)患兒需去枕平臥、頭偏向一側(cè),禁食水4 h,以防嗆咳及誤吸;注意觀察傷口敷料如有脫落及時(shí)通知醫(yī)務(wù)人員。講明術(shù)后心電監(jiān)護(hù)的必要性和可能出現(xiàn)不同程度的發(fā)熱。

2.3.2 藥物指導(dǎo) 向家長(zhǎng)介紹治療的效果、病情現(xiàn)狀、繼續(xù)用藥、定期復(fù)查等注意事項(xiàng),講解藥物的劑量、用法及用藥后可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)等。

2.3.3 預(yù)防和控制感染 患兒免疫力低下而易并發(fā)各種感染,故告訴家長(zhǎng)保護(hù)性隔離要求的各種措施是十分必要的,如居住隔離室,避免親友探視;嚴(yán)格預(yù)防感冒、胃腸炎。肌萎縮病人由于自身免疫機(jī)能低下,一旦感冒,病情加重,病程延長(zhǎng),肌萎無(wú)力、肌跳加重,特別易并發(fā)肺部感染,如不及時(shí)防治,預(yù)后不良,甚至危及病人生命。胃腸炎可導(dǎo)致腸道菌種功能紊亂,尤其病毒性胃腸炎對(duì)脊髓前角細(xì)胞有不同程度的損害,從而使肌萎縮病人肌跳加重、肌力下降、病情反復(fù)或加重。肌萎縮病人維持消化功能正常,是康復(fù)的基礎(chǔ)。

2.4 出院后護(hù)理和健康教育 出院后定期采用打電話、網(wǎng)絡(luò)聊天的方式繼續(xù)給家長(zhǎng)心理支持,避免因情緒波動(dòng)而影響對(duì)患兒的關(guān)心程度。反復(fù)強(qiáng)調(diào)出院后堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練的重要性,在住院期間每次訓(xùn)練時(shí)讓家長(zhǎng)陪同,仔細(xì)講解要領(lǐng),示范動(dòng)作,直到家長(zhǎng)掌握為止。在訓(xùn)練過(guò)程中注意使用語(yǔ)言、眼神及肢體語(yǔ)言的交流。選擇患兒狀態(tài)較好、情緒穩(wěn)定時(shí)進(jìn)行,在訓(xùn)練過(guò)程中配合輕松愉快的音樂,把訓(xùn)練與日常生活結(jié)合起來(lái),把訓(xùn)練貫穿于游戲、娛樂中。指導(dǎo)家長(zhǎng)進(jìn)行日常生活護(hù)理及訓(xùn)練。更衣時(shí)應(yīng)注意患兒的體位,通常坐著脫衣較為方便。為患兒選擇穿脫方便的衣服,要注意培養(yǎng)患兒獨(dú)立更衣能力。養(yǎng)成定時(shí)大小便習(xí)慣。隨年齡增長(zhǎng)教會(huì)患兒在排便前能向大人預(yù)示,學(xué)會(huì)使用手紙、穿脫褲子的動(dòng)作等。還可配合推拿、按摩、針刺及理療。

2.5 預(yù)防 本病目前無(wú)特效治療,主要為對(duì)癥支持治療[5]。預(yù)防是根本:嚴(yán)禁近親結(jié)婚。生育過(guò)脊髓性肌肉萎縮癥患兒的家長(zhǎng)最好不再生育,如再育患病率25%,攜帶者率50%。產(chǎn)前診斷對(duì)高危家庭的生育是必要的。目前可用單鏈構(gòu)象多態(tài)分析法(SSCP)或錯(cuò)配PCR法識(shí)別運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原生存基因外顯子7缺失,從而達(dá)到基因診斷脊髓性肌肉萎縮癥,避免生育脊髓性肌肉萎縮性患兒[6,7]。

3 討論

本例患兒,在7個(gè)月后發(fā)病,患兒能坐但不能穩(wěn)定的站立行走,如不進(jìn)行有效治療,大多可以存活10年～20年[8]。目前對(duì)本病的診斷方法采用基因診斷只需取外周靜脈血,而且基因診斷率高達(dá)90%～98%,且無(wú)假陽(yáng)性,故運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原生存基因缺失檢測(cè)是一項(xiàng)敏感性及特異性均高的診斷方法[8]。本例患兒經(jīng)干細(xì)胞移植治療和精心護(hù)理,近期療效滿意,提高了患兒的生存質(zhì)量。

神經(jīng)干細(xì)胞移植治療小兒脊髓性肌萎縮癥在護(hù)理上是一個(gè)全新的領(lǐng)域,也是護(hù)理學(xué)科的新課題。筆者認(rèn)為,護(hù)理的核心是預(yù)防和控制感染及持續(xù)心理護(hù)理,尤其是肺部感染是死亡的主要原因,感染控制是降低死亡率的關(guān)鍵[9]。

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[2] 張愛玲,陳春悅,張咸寧,等.脊髓性肌萎縮癥的遺傳咨詢[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2009,17(5):152.

[3] George R,Shiu MH.Hypophosph atem ia aftermajor hepatic resection[J].Surgery,1992,111(3):281-286.

[4] 吳芳芳.一例ABO血型不合異基因造血干細(xì)胞移植的觀察及護(hù)理[J].護(hù)士進(jìn)修雜志,2010,25(12):1149-1151.

[5] 劉石嶺.兒童脊髓性肌萎縮癥26例臨床特征及隨訪分析[J].臨床薈萃,2007,22(20):1481.

[6] 劉天慈,吳滬生.脊髓肌萎縮癥臨床及基因診斷學(xué)研究[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志,1998,13(1):15.

[7] 丁新生,姚娟,陳克連.脊髓性肌萎縮癥的基因診斷[J].臨床神經(jīng)病學(xué)雜志,1997,10(6):330.

[8] 李鴻,王懷禮,單崇敏,等.小兒進(jìn)行性脊髓肌萎縮 83例臨床分析[J].中華兒科雜志,2004,42(10):764-765.

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