林盡染，陳明華

點狀掌跖角化病1例

A case of punctate palmoplantar keratoderma

林盡染，陳明華

皮膚角化??；掌跖

臨床資料

患者，男，68歲。主因雙手掌、雙足底皮膚角化30余年，于2010年5月25日診。患者30余年前無明顯誘因雙手掌、雙足底出現(xiàn)針尖至米粒大小角化性皮疹，部分皮疹中央凹陷，后逐漸增多，以受壓力部位為主，并累及指、趾腹，無明顯自覺癥狀。否認發(fā)病前長期服用雄黃等中藥史?；颊咦园l(fā)病以來，一般情況良好，無其他系統(tǒng)癥狀，無手足多汗癥。家族中無類似病史。系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：雙手掌、雙足跖及指、趾腹皮膚密集成簇狀角化性黃色丘疹，直徑約1mm～5mm；丘疹中央呈火山口形凹陷，內(nèi)有角質(zhì)栓，部分丘疹融合呈斑塊狀，以受壓力部位為重（圖1a，1b）；甲無明顯改變；軀干皮膚未見色素異常性斑疹。左手掌皮損組織病理：表皮顯著角化過度，顆粒層、棘層增厚，表皮突向下延伸（圖2）。診斷：點狀掌跖角化病。治療：阿維A膠囊口服20mg/d， 0.1%維A酸軟膏合并硫酸水楊酸軟膏外用2次/d，治療2個月后皮損明顯好轉(zhuǎn)，目前仍在進一步隨訪中。

討論

點狀掌跖角化病是掌跖角化病的一個特殊類型，屬具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳病，但較其他遺傳性角化病的發(fā)病時間要晚，常有家族史。李明等[1]研究中國漢族人5家系40例點狀掌跖角化病臨床及遺傳特點后，發(fā)現(xiàn)該病臨床表現(xiàn)為點狀角化丘疹不規(guī)則分布于掌跖部，發(fā)病年齡跨度可從十幾歲至五十歲左右，大多數(shù)家系存在遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，但不同患者表現(xiàn)度可存在明顯差異。目前本病的致病基因尚未被發(fā)現(xiàn)，但Gao等[2]使用微衛(wèi)星標記法與基因連鎖分析法將其發(fā)病基因成功定位于15q22.2-15q22.31，遺傳距離為5.06cM。臨床上本病應與其他具有掌跖部角化表現(xiàn)的皮膚病相鑒別，如砷角化病、掌跖汗孔角化

圖1 點狀掌跖角化病患者皮損

圖2 點狀掌跖角化病患者皮損組織病理

病與肢端角化性類彈力纖維病等。針對該病的治療目前只是對癥治療，可系統(tǒng)口服阿維A治療，局部外用維A酸軟膏、5%～10%水楊酸軟膏有一定療效。該病例雖無明確家族遺傳史，但結(jié)合其皮損表現(xiàn)及組織病理特點，并否認有服用含砷劑藥物史，可診斷點狀掌跖角化病，仍需對患者進行隨訪是否有內(nèi)臟腫瘤的發(fā)生。

[1] 李明, 戴迅毅, 楊莉佳, 等. 中國漢族人5家系40例點狀掌跖角化病臨床及遺傳特點分析 [J]. 中國皮膚性病學雜志, 2006, 20(6):345-347.

[2] Gao M, Yang S, Li M, et al. Refined localization of a punctate palmoplantar keratoderma gene to a 5.06-cM region at 15q22.2-15q22.31 [J]. Br J Dermatol, 2005, 152(5): 874-878.

R758.53

B

1674-1293(2011)01-0050-01

2010-07-20

2010-08-09）

（本文編輯 祝賀）

200040 上海，復旦大學附屬華山醫(yī)院皮膚科（林盡染，陳明華）

林盡染，男，住院醫(yī)師，皮膚外科，E-mail: aminolin@163.com

陳明華，E-mail: cmh626@hotmail.com