垂體柄阻斷綜合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是指垂體柄缺如合并垂體后葉異位，下丘腦分泌的激素不能經(jīng)過(guò)垂體柄運(yùn)輸?shù)酱贵w所致的臨床癥候群[1]。該病自 MRI廣泛應(yīng)用后才逐步被認(rèn)識(shí)，現(xiàn)將18例北京協(xié)和醫(yī)院臨床確診為PSIS的MRI表現(xiàn)做一回顧性分析。

1 資料與方法

搜集北京協(xié)和醫(yī)院 2005-03～2010-10通過(guò) MRI檢查、垂體前葉功能評(píng)價(jià)及臨床特征相符的PSIS患者18例，均為男性，年齡8～23歲，平均就診年齡14.6歲。18例患者實(shí)驗(yàn)室檢查均有生長(zhǎng)激素和（或）其他激素的缺乏，主要表現(xiàn)為身材矮小、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腕部X線示骨齡滯后，4例第二性征不發(fā)育，其中1例有多飲多尿。

18例PSIS患者中，鞍區(qū)MRI平掃6例，平掃加增強(qiáng) 12例。掃描參數(shù)如下：矢狀位及冠狀位 SE TIW I，層厚3mm，間隔0～0.5mm，冠位FSE T2W I，層厚 3～6mm。增強(qiáng)序列包括矢狀位及冠狀位 SE T1W I，層厚3mm，間隔0～0.5mm，靜脈注射釓噴酸葡甲胺（Gd-GDPA），標(biāo)準(zhǔn)劑量0.05～0.1mmol/kg。

2 結(jié)果

垂體柄：16例平掃及增強(qiáng)掃描各個(gè)方位均未見(jiàn)明確垂體柄（圖1、2），2例垂體柄纖細(xì)（圖3、4）。

垂體后葉：18例垂體后葉短T1信號(hào)均消失，并在第3腦室漏斗隱窩處可見(jiàn)一小結(jié)節(jié)，在T1W I均呈高信號(hào)，T1W I脂肪抑制圖像仍為高信號(hào)，直徑1～3mm不等（圖1～3）。

垂體前葉：垂體前葉均較小，變薄，貼于鞍底，平掃及增強(qiáng)掃描未見(jiàn)明顯異常信號(hào)及異常強(qiáng)化。

合并畸形：1例Chiari 畸形，I型（圖5）；另1例胼胝體發(fā)育不良伴Chiari畸形，I型（圖6）。

圖1 男性，13歲。矢狀位T1WI FS 垂體柄未見(jiàn)確切顯示，垂體前葉較小，垂體后葉短T1信號(hào)未見(jiàn)，第三腦室漏斗隱窩處可見(jiàn)點(diǎn)狀短T1信號(hào)。圖2 與圖1為同一患者。矢狀位T1W I FS 增強(qiáng)掃描，垂體柄仍未見(jiàn)確切顯示，垂體前葉未見(jiàn)異常強(qiáng)化。圖3 男性，15歲。矢狀位T1W I 垂體柄纖細(xì)，垂體前葉菲薄，貼于鞍底，垂體后葉短T1信號(hào)未見(jiàn)，第三腦室漏斗隱窩處可見(jiàn)點(diǎn)狀短T1信號(hào)。圖4 與圖3為同一患者。冠狀位 T1W I 增強(qiáng)掃描，垂體前葉未見(jiàn)異常強(qiáng)化，垂體柄纖細(xì)。圖5 男性，18歲，小腦扁桃體下緣變尖，向下超過(guò)枕骨大孔連線6mm。垂體前葉菲薄，貼于鞍底，垂體后葉短T1信號(hào)未見(jiàn)，垂體柄未見(jiàn)確切顯示，第三腦室漏斗區(qū)可見(jiàn)點(diǎn)狀短T1信號(hào)。圖6 男性，23歲，胼胝體嘴部、體部及壓部發(fā)育不良伴Chiari畸形 I型。垂體前葉菲薄，貼于鞍底，垂體后葉短T1信號(hào)未見(jiàn)，垂體柄未見(jiàn)確切顯示，第三腦室漏斗區(qū)可見(jiàn)點(diǎn)狀短T1信號(hào)

3 討論

垂體柄是由下丘腦視上核和室旁核軸突細(xì)胞的軸突構(gòu)成的，從視交叉后正中隆起向前下斜行至垂體后葉前方。正常垂體柄是連續(xù)的，是連接下丘腦和垂體前、后葉的紐帶。垂體后葉是下丘腦向下的延續(xù)，與下丘腦構(gòu)成一個(gè)功能單位，由下丘腦室上核和室旁核細(xì)胞分泌的神經(jīng)顆粒物貯存于垂體后葉。垂體后葉在T1W I為高信號(hào)，脂肪抑制序列仍為高信號(hào)，主要是所含的抗利尿激素等神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒所致[2]。正常人也有部分垂體后葉短T1信號(hào)消失[3]，機(jī)制不明，可能與垂體鄰近結(jié)構(gòu)（如頸動(dòng)脈、腦池）的部分容積效應(yīng)有關(guān)，或與掃描技術(shù)、定位及層厚的選擇不當(dāng)有關(guān)。

PSIS的病因：PSIS在活產(chǎn)新生兒的發(fā)病率為1/4 000～1/10 000，病因及發(fā)病機(jī)制尚無(wú)定論，有學(xué)者認(rèn)為與圍生期異常及外傷有關(guān)，包括臀位產(chǎn)、足先露、橫位產(chǎn)、生后窒息、黃疸和分娩損傷等。臀位產(chǎn)及足先露時(shí)，頭顱變形，易引起垂體柄損傷。生后窒息所致低氧血癥也可導(dǎo)致垂體柄的損傷[4]。此外，還有學(xué)者認(rèn)為垂體柄及垂體先天發(fā)育異常也是該病病因之一，因?yàn)镻SIS患者約有20%合并腦內(nèi)及其他器官的畸形，如Chiari畸形、胼胝體發(fā)育不良、顱咽管發(fā)育不良及松果體囊腫等[5,6]。本組PSIS病例組中有2例合并顱內(nèi)畸形。

兒童期腺垂體高度2～6mm，垂體后葉在T1W I為高信號(hào)。進(jìn)入青春發(fā)育期后，腺垂體明顯增大，與年齡呈正相關(guān)。PSIS患者高度明顯低于同年齡組垂體高度正常值[7]，提示 PSIS多同時(shí)合并垂體前葉發(fā)育不良。PSIS患者多因身材矮小就診，實(shí)驗(yàn)室檢查多提示生長(zhǎng)激素缺乏（grow th hormone deficiency，GHD），還經(jīng)常合并其他激素的缺乏，如促性腺激素等的缺乏[8]，稱(chēng)為多種垂體激素缺乏癥（multiple pituitary hormone deficiency，MPHD ）。有文獻(xiàn)表明，MPHD患者的腺垂體高度較單純GHD患者的腺垂體高度更低[9，10]，Tauber等對(duì)PSIS患者進(jìn)行激素治療并長(zhǎng)期隨診，效果良好，MRI顯示垂體高度明顯增加［5］。MRI能清晰顯示垂體柄的各個(gè)徑線，對(duì)臨床觀測(cè)垂體的形態(tài)有重要的作用。

PSIS患者多無(wú)尿崩，僅見(jiàn)個(gè)案[11]，本組患者中僅1例有尿崩。垂體柄的損傷使得下丘腦后葉加壓素形成和引流到垂體后葉障礙，垂體后葉不能正常形成，并在中斷的近端形成了異位的后葉結(jié)構(gòu)[12]。也有文獻(xiàn)報(bào)道，垂體后葉是否異位與垂體柄橫斷的位置有關(guān)。有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)在垂體柄近端或正中隆起發(fā)生橫斷時(shí)，則沒(méi)有垂體后葉異位[13]。

垂體柄阻斷綜合征在青年男性多見(jiàn)，臨床有GHD或MPHD，MRI表現(xiàn)為垂體柄缺如或明顯變細(xì)，垂體前葉體積較小，垂體后葉異位到第三腦室。本病MRI表現(xiàn)特異，可為臨床提供重要的診斷依據(jù)，MRI確診此病后，還要注意腦內(nèi)是否伴有其他畸形，如Chiari畸形等。

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