田小瑞 盧 宏

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 鄭州 450052

姐妹同患脊髓空洞癥2例報(bào)告

田小瑞 盧 宏

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 鄭州 450052

脊髓空洞癥;遺傳因素;環(huán)境因素

1 病例資料

病例1：女,47歲,以“右頸肩部疼痛5 a,右上肢麻木無力1 a”為主訴首次就診于我科。5 a前無明顯誘因開始出現(xiàn)右頸肩部疼痛,以為勞累所致,未在意。1 a前出現(xiàn)右上肢麻木無力,活動(dòng)較前欠靈活,不能端碗,當(dāng)?shù)鼐椭涡Р?。既往有“肺結(jié)核,氣管炎”病史30 a,父母非近親婚配,無脊髓空洞癥病史。二系三代否認(rèn)有類似病史。體格檢查：心率78次/min,血壓110/80 mm H g,四肢肌張力正常,右上肢輕癱試驗(yàn)(+),右膝腱反射亢進(jìn),右側(cè)C3～L1痛覺減退。病理反射未引出。頸椎MRI示：(1)小腦扁桃體疝伴脊髓異常信號(hào),考慮 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C4～5、C6～7、T3～4椎間盤突出。(3)C5～6、T1～2椎間盤膨出。(4)C5～6、C6～7、T2～3椎間盤水平黃韌帶肥厚或椎關(guān)節(jié)增生。(5)頸椎骨質(zhì)增生。(6)右肺上葉炎癥?結(jié)合CT及臨床,診斷為脊髓空洞癥。

病例2：女,38歲,系病例1胞妹,以“左上肢變粗伴酸麻10 a”為主訴同時(shí)求診于我科。10 a前發(fā)現(xiàn)左上肢較右側(cè)粗,未在意,漸出現(xiàn)左上肢麻木感,對(duì)冷熱刺激不敏感,時(shí)有左手活動(dòng)欠靈活。近3 a感左側(cè)偏身較右側(cè)汗少,左肩背部發(fā)木感,近2 a左上肢變粗明顯。既往史：12 a前因畸胎瘤行手術(shù)治療。體格檢查：心率 72次/m in,血壓120/90 mm Hg,左右上臂周徑相差5.2 cm,左上肢輕癱試驗(yàn)(+),左側(cè)C3～L1痛覺減退。頸椎M RI示：(1)小腦扁桃體疝伴脊髓異常信號(hào),考慮 Chiari畸形并脊髓空洞。(2)C3～4、C5～6、C6～7椎間盤輕度突出。(3)C3～4、C7～ T1、T1～2、T2～3椎間盤突出。(4)輕度空泡蝶鞍。診斷為脊髓空洞癥。

2 討論

脊髓空洞癥(sy ringomyelia,SM)為主要累及脊髓的慢性進(jìn)行性變性病,呈散發(fā)性。80年代以前由于臨床檢查手段的限制,臨床并不多見,隨著CT脊髓造影(CTMM)及近年來MRI等檢查手段應(yīng)用增多,臨床上發(fā)現(xiàn)脊髓空洞癥并得以確診的病例亦明顯增多。目前對(duì)脊髓空洞癥的認(rèn)識(shí)有160多年的歷史,但確切的病因并不十分清楚。近2 a關(guān)于脊髓空洞癥家族性發(fā)病的國(guó)內(nèi)外臨床報(bào)道明顯增多[1-4]。

本文2例為同胞姐妹,具有典型的脊髓空洞癥臨床表現(xiàn),診斷脊髓空洞癥明確,且為一個(gè)家庭兩個(gè)成員,考慮為家族性脊髓空洞癥。Nalbandoff于1899年首先報(bào)道了家族性脊髓空洞癥。目前約有27個(gè)家族性發(fā)病的脊髓空洞癥被報(bào)道,這些家庭的存在和相關(guān)的文獻(xiàn)表明,遺傳因素很可能參與了脊髓空洞癥的發(fā)病,雖然病例很少,但準(zhǔn)確性已被確認(rèn)[1-5]。符合孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳性脊髓空洞癥(常染色體顯性或隱性遺傳性疾病)發(fā)病率約為 2%[4-6],他們認(rèn)為,家族性脊髓空洞癥可能來自脊髓異?；虻挠绊?盡管具體的基因位置一直未見報(bào)道。國(guó)內(nèi)王玉凱等報(bào)告父子二人同患脊髓空洞癥。陳保健報(bào)告一家兩代人中4例罹患脊髓空洞癥。Colombo等報(bào)告了姐妹二人中一人罹患脊髓空洞癥并Chiari畸形,而另一人罹患脊髓空洞癥并K lippel-Feil綜合征[1]。Zakeri等[7]總結(jié)多例家族性脊髓空洞癥,兄妹同時(shí)患病與父母和子女同時(shí)患病的比例為12∶4,也有報(bào)道顯示在一些家族性脊髓空洞癥病例中同時(shí)患有其他遺傳性疾病,說明家族性脊髓空洞癥可能是畸變基因影響脊髓發(fā)育的結(jié)果[6]。1982年,Newman等[8]報(bào)告人白細(xì)胞抗原A 9(HLAA9)在脊髓空洞癥病人中出現(xiàn)率明顯高于正常人,進(jìn)一步證明遺傳因素對(duì)脊髓空洞癥發(fā)病的影響。

除了遺傳因素,環(huán)境因素也影響了家族性脊髓空洞癥的發(fā)病。Zakeri認(rèn)為患者的近親更容易罹患脊髓空洞癥;在一個(gè)人口相對(duì)固定的古老鄉(xiāng)村發(fā)現(xiàn)不正常的家族性脊髓空洞癥高發(fā)現(xiàn)象;鄉(xiāng)村居民、體力勞動(dòng)者似乎更易于發(fā)病。本例兩姐妹均為農(nóng)民,從事重體力勞動(dòng),支持以上觀點(diǎn)。H ertal及Strotkin均提出家族性脊髓空洞癥是遺傳因素和外界環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。Malessa[9]報(bào)告單卵雙生雙胞胎中一人患病,而他們的哥哥同時(shí)患病,更支持這一觀點(diǎn)。

目前,多數(shù)報(bào)道已證實(shí)遺傳因素和環(huán)境因素與家族性脊髓空洞癥的發(fā)病有關(guān),但確切的病因和發(fā)病機(jī)制尚需進(jìn)一步研究。

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1673-5110(2011)09-0094-02