為“孤兒病”找到家

青 方

“孤兒病”指的是還沒(méi)有被藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)“領(lǐng)養(yǎng)”的少見(jiàn)病，因?yàn)榛疾∪藬?shù)少，研發(fā)藥物不會(huì)帶來(lái)收益，所以藥廠不會(huì)為其投入資金進(jìn)行新治療方法及藥物的開(kāi)發(fā)。這種病一般都是罕見(jiàn)病，不到10萬(wàn)到20萬(wàn)分之一的患病率，這類(lèi)疾病有5000多種，其復(fù)雜程度可見(jiàn)一斑。但對(duì)于患了這類(lèi)少見(jiàn)病的人和病人的家庭來(lái)說(shuō)，他們不希望是沒(méi)有人關(guān)注的“孤兒”，他們希望有個(gè)家。

研究這類(lèi)包括遺傳代謝病在內(nèi)的疾病沒(méi)有經(jīng)濟(jì)上的實(shí)惠，但卻有著很高的研究?jī)r(jià)值，而且有些領(lǐng)域已經(jīng)有了很多激動(dòng)人心的突破。幾年前美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)和費(fèi)城兒童醫(yī)院嘗試用一種基因治療先天性失明。此種失明是由視網(wǎng)膜里的一個(gè)蛋白的先天缺陷造成的，他們?yōu)榛颊咭脒@個(gè)酶的基因后，患者視覺(jué)恢復(fù)，是基因治療領(lǐng)域一個(gè)很轟動(dòng)的事情，說(shuō)明基因治療遺傳病依舊是一個(gè)值得努力的方向。

另一個(gè)例子是治療先天性糖尿病。原因是胰島beta細(xì)胞膜上的鉀離子通道突變，造成胰島素分泌的先天障礙，孩子生下來(lái)就是糖尿病。自從大約10年前找到了病因，用最便宜的治療糖尿病的藥物“優(yōu)降糖”，就能很好的控制血糖，其機(jī)理是這個(gè)藥物與鉀離子通道結(jié)合，使得功能障礙的通道發(fā)揮了接近正常的作用，所以對(duì)于機(jī)理明確的遺傳病，如果堅(jiān)持尋找方法，還是能得到鼓舞人心的成果的。當(dāng)病兒脫離注射胰島素的時(shí)候，家長(zhǎng)們的激動(dòng)與興奮是難以用語(yǔ)言形容的，這個(gè)例子說(shuō)明藥物治療遺傳病也還是一個(gè)非?？尚械霓k法。

另外就是所謂的“治標(biāo)”，就是用藥物控制能引起嚴(yán)重后果的問(wèn)題，例如先天性高胰島素血癥。和精尿病相反，遺傳缺陷造成過(guò)度分泌胰島素，患兒頻發(fā)低血糖，引起腦功能障礙，對(duì)于這類(lèi)疾病，不管病因是什么，控制胰島素的分泌就是一個(gè)治標(biāo)的辦法。

此外，如果早期發(fā)現(xiàn)可能的遺傳代謝病也能有效控制疾病的發(fā)作，例如一個(gè)先天性的脂肪酸代謝異常MCAD，患兒有近四分之一的可能死于第一次代謝危機(jī)。但早期發(fā)現(xiàn)和相應(yīng)的遺傳學(xué)診斷所提供的可貴資料，能讓醫(yī)生與家長(zhǎng)找到避免患兒出現(xiàn)代謝危險(xiǎn)的辦法。過(guò)去10年一些地方的經(jīng)驗(yàn)顯示，這類(lèi)患兒的死亡率可以下降到接近于零。

還是那句話(huà)，對(duì)這類(lèi)復(fù)雜疾病的治療是有很多辦法的，但因患病人數(shù)少，沒(méi)有市場(chǎng)前景，極大地限制了對(duì)這類(lèi)疾病的研究和治療方法的開(kāi)發(fā)。中國(guó)尤其如此。繁重的日常工作，大量的常見(jiàn)病占了醫(yī)生們絕大部分的精力，所以很多在美國(guó)有辦法的遺傳病，在中國(guó)基本就放棄了。

最近和國(guó)內(nèi)的一家兒童醫(yī)院合作，深感其中的問(wèn)題。比如內(nèi)分泌領(lǐng)域，一些大醫(yī)院的內(nèi)分泌科甚至放棄了對(duì)甲狀腺病的診療，更不要提少見(jiàn)的腎上腺、垂體的疾病了，完全成了糖尿病的專(zhuān)科。而遺傳代謝病這類(lèi)所謂的“孤兒病”在很多很大的醫(yī)院里都是空白，因?yàn)檫z傳診斷的費(fèi)用問(wèn)題是個(gè)關(guān)鍵。在美國(guó)，這類(lèi)支出大多是國(guó)家資助的科研性質(zhì)，病人和醫(yī)院都不花錢(qián)，中國(guó)的科研經(jīng)費(fèi)往往資助大項(xiàng)目，遺傳診斷成了一些醫(yī)生的責(zé)任和“愛(ài)好”。因?yàn)檫@項(xiàng)工作不賺錢(qián)，所以醫(yī)院不支持；還因?yàn)檫@項(xiàng)工作屬于探索階段，不一定能有新的發(fā)現(xiàn)，也不能讓病人出錢(qián)，醫(yī)生做這項(xiàng)工作只能利用節(jié)假日和業(yè)余時(shí)間。

美國(guó)有很多這類(lèi)“孤兒病”的協(xié)會(huì)，一般是患者、家屬與醫(yī)生們組織在一起，盡自己所能，宣傳這種特殊的病，提高社會(huì)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，盡量減輕患者在日常生活中所遇到的種種障礙，為這些“孤兒”營(yíng)造一個(gè)家的氛圍。這類(lèi)“孤兒病”的研究和治療是需要國(guó)家、社會(huì)、每個(gè)人的普遍關(guān)注和鼓勵(lì)的。

局外“專(zhuān)家”不是專(zhuān)家

孫尉翔

9月7日中國(guó)疾控中心與南京市食品安全委員會(huì)通報(bào)了眾說(shuō)紛紜的“小龍蝦事件”調(diào)查結(jié)果，明確了“橫紋肌溶解綜合征”與少見(jiàn)的瀉湖病(Haff)基本一致，的確和小龍蝦有關(guān)，患病者有23人，但是具體的致病因素依然不明。

但在這次事件發(fā)展的過(guò)程中，不少接受記者采訪，或是自己撰寫(xiě)博客進(jìn)行分析的第三方專(zhuān)家，在沒(méi)有獲得第一手資料的情況下，言辭斬釘截鐵，甚至互相掐架。

例如北京大學(xué)免疫學(xué)系王月丹博士。她先天下之憂(yōu)而憂(yōu)的精神讓人肅然起敬，但她傳達(dá)信息的專(zhuān)業(yè)性卻讓人不敢恭維。早在媒體首次大談“洗蝦粉”的時(shí)候——王博士就采信了媒體的說(shuō)法，并就“洗蝦粉”成分進(jìn)行科普，但所有有關(guān)“洗蝦粉”與相似病癥的關(guān)聯(lián)在備論文數(shù)據(jù)庫(kù)上都找不到依據(jù)。

科學(xué)松鼠會(huì)也在8月24日第一時(shí)間集中力量，對(duì)“龍蝦門(mén)”事件進(jìn)行了一次“快評(píng)”。但是“快評(píng)”中的內(nèi)容沒(méi)有也不可能下什么結(jié)論，反不如8月30日由“松鼠”田不野發(fā)表的一篇文章，至少提供了排除“重金屬中毒”的生物學(xué)依據(jù)。

而留美博士廖俊林受媒體的委托約稿，在他的文章中提出了Haff病(廖文稱(chēng)“瀉湖病”)的觀點(diǎn)。根據(jù)廖文開(kāi)頭的分析，Haff病是一個(gè)和發(fā)病現(xiàn)象吻合的解釋?zhuān)壿嬌显谙麓伺袛嗲氨仨毾扰懦衅渌阎闹虏≡?。廖博士提出此觀點(diǎn)，作為對(duì)調(diào)查人員的一種提醒是有益的。但是廖博士認(rèn)為“當(dāng)?shù)匦l(wèi)生部門(mén)與醫(yī)生進(jìn)行了排查，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其他致病原因，或提供的其他致病原因可以明顯排除”，因此“應(yīng)把‘瀉湖病’當(dāng)成最大可能性的診斷”。但在當(dāng)時(shí)，廖博士并沒(méi)有親身參與調(diào)查，調(diào)查到底結(jié)束了沒(méi)有，排查了什么，是否排查完畢等信息，應(yīng)該沒(méi)有第一手資料，如此斬釘截鐵地認(rèn)為應(yīng)該采用Haff病的解釋?zhuān)菦](méi)有基礎(chǔ)的——即便此后的調(diào)查證實(shí)了他的判斷。

其次，從王月丹博士到廖俊林博士這里，除了身處調(diào)查之外卻又?jǐn)蒯斀罔F這一共同的毛病外，還多出了一種競(jìng)賽意識(shí)。我們的這些“專(zhuān)家”，面對(duì)社會(huì)上的突發(fā)事件，哪怕再專(zhuān)業(yè)再內(nèi)行，除非親自參與事件調(diào)查，否則得不到第一手資料，無(wú)從判斷。而且隔行如隔山，許多專(zhuān)家意見(jiàn)其實(shí)都不是其本人信手拈來(lái)，都是運(yùn)用自己所受的訓(xùn)練搜集專(zhuān)業(yè)資料迅速學(xué)習(xí)和判斷的結(jié)果，反倒容易出現(xiàn)偏差。

然而，許多身為“專(zhuān)家”的人不僅不以此為戒謹(jǐn)慎發(fā)言，反倒似乎他們這些局外人的猜測(cè)是否靠譜，比調(diào)查結(jié)果更重要。松鼠會(huì)和廖俊林博士都顯示了較好的分析問(wèn)題的能力，但在獲取資料方面，卻陷入了“資料是否相關(guān)、是否完整”的怪圈，似乎忘記了他們對(duì)事情的事實(shí)積累是第N手資料：調(diào)查人員出具的報(bào)告可能經(jīng)過(guò)新聞發(fā)言人或宣傳部門(mén)的修減，到了新聞發(fā)布會(huì)，又經(jīng)過(guò)記者的修減，最終到了博士們的手中的信息，都已經(jīng)沒(méi)有必要字字較真、前前后后對(duì)比了。專(zhuān)家們就算做點(diǎn)兒推理，也只能視為一種腦力游戲，何必真把自己的胡猜當(dāng)成真相?

對(duì)此次事件享有真正發(fā)言權(quán)的，應(yīng)該是直接對(duì)事件進(jìn)行調(diào)查研究的人——即南京市疾控和衛(wèi)監(jiān)部門(mén)以及后來(lái)介入的衛(wèi)生部專(zhuān)員。而其他人的猜測(cè)，記者、松鼠會(huì)、北京大學(xué)博士、美國(guó)博士，甚至“從事20多年批發(fā)商”的當(dāng)事人，都是純粹根據(jù)以往經(jīng)驗(yàn)來(lái)推斷未知的事情，因此也必然由于他們的經(jīng)驗(yàn)之不同而獲得不同的結(jié)論。但是，畢竟此一時(shí)，彼一時(shí)。到底哪個(gè)是真相?只有經(jīng)過(guò)調(diào)查研究和嚴(yán)密推理所得到的結(jié)果才是。

科學(xué)的態(tài)度，首先要以調(diào)查研究為主，同時(shí)關(guān)注推理過(guò)程，最大限度地保證結(jié)論符合事實(shí)，以供日后的準(zhǔn)確預(yù)測(cè)或預(yù)防。可惜的是，在此次事件中——也跟以往類(lèi)似事件一樣——盡管官方及時(shí)介入調(diào)查，但是公布調(diào)查結(jié)果的時(shí)候，只講結(jié)論，不給證據(jù)和推理過(guò)程，使群眾無(wú)從辨別和監(jiān)督。因此，原本對(duì)真相最有發(fā)言權(quán)的官方，也淪為了眾說(shuō)紛紜的一支，甚至敵不過(guò)媒體和謠言。就算是同行專(zhuān)家也由于得不到第一手資料，不得不退化成“不明真相”的群眾。在此亂局中，媒體把事實(shí)和邏輯拋在腦后，一而再再而三地炒作官方多次否定的熱點(diǎn)關(guān)鍵詞；而一些專(zhuān)業(yè)人士也急于在情況未明朗的時(shí)候公開(kāi)大膽猜測(cè)，甚至吵了起來(lái)。

公眾之所以總是“不明真相”，正是官方在政務(wù)公開(kāi)上敷衍了事，媒體失去基本操守，專(zhuān)家的專(zhuān)業(yè)精神不足等方面綜合所致。

把天下劇情寫(xiě)成偉大程序

同人手野

著名物理學(xué)家徐一鴻在《可怕的對(duì)稱(chēng)》這本書(shū)中談到對(duì)稱(chēng)性群的時(shí)候提到一個(gè)笑話(huà)：一個(gè)客人隨朋友參加一個(gè)笑話(huà)俱樂(lè)部的聚會(huì)。一個(gè)會(huì)員叫道： “c－46!”其他人都會(huì)心地笑了。另一個(gè)站起來(lái)叫道：“S-5!”這回所有的人都笑了起來(lái)。迷惑不解的客人間，這是怎么回事?他的朋友解釋道： “所有可能的笑話(huà)，都已經(jīng)被歸類(lèi)編上號(hào)了，我們心里都知道這些編號(hào)指的是什么。”

這個(gè)故事多年以來(lái)在我腦中揮之不去。是否真能把所有可能的笑話(huà)發(fā)現(xiàn)并列舉出來(lái)，以至于一一編號(hào)，并宣布從此之后世上再無(wú)新笑話(huà)了呢?考慮到一個(gè)有實(shí)用意義的笑話(huà)應(yīng)該可以用不超過(guò)S∞個(gè)漢字講完，而500漢字的排列組合只有有限多種，我們有充分的理由認(rèn)為世界上只有有限多個(gè)可能的笑話(huà)。唯一的問(wèn)題是能不能在人類(lèi)有生之年把它們窮舉，因?yàn)檫@種排列組合的總數(shù)是一個(gè)天文數(shù)字。好在目前看來(lái)，似乎還沒(méi)有窮盡所有笑話(huà)的可能，總會(huì)有新段子涌現(xiàn)，就好像音符的排列組合也有限，而人類(lèi)并沒(méi)有終結(jié)所有可能的音樂(lè)一樣。

劇情用太多，難免成俗套

令人遺憾的是，所有在影視劇里出現(xiàn)的劇情，似乎都已經(jīng)被編劇們發(fā)現(xiàn)并使用過(guò)了。只要看得足夠多，就會(huì)發(fā)現(xiàn)所有的故事都似曾相識(shí)，所有的橋段都是俗套。

有人總結(jié)了“香港TVB劇集俗套大全”，其大結(jié)構(gòu)無(wú)非是女人斗、爭(zhēng)家產(chǎn)或江湖恩怨；小橋段也反復(fù)使用多次，比如掉下懸崖一定死不了，好人躲進(jìn)府中壞人一定搜不到，女扮男裝很久才被發(fā)現(xiàn)，世界上有兩個(gè)人長(zhǎng)得一模一樣等，大多數(shù)都是傳統(tǒng)評(píng)書(shū)和武打小說(shuō)用爛了的。俗套不僅限于中文世界。美劇會(huì)翻來(lái)覆去地拍普通人變身超級(jí)英雄，犯罪分子必有悲慘童年等。日本也好不到哪里去，少女漫畫(huà)中兩人一旦發(fā)生一夜情，早上起來(lái)床上一定會(huì)少一個(gè)人。

一部影視作品、一本小說(shuō)、一段廣告，無(wú)非都是由多個(gè)大小不同互相嵌套連接的劇情橋段組成。現(xiàn)在我們看到好多橋段都是被反復(fù)使用了的，也許所有已知能用的橋段總數(shù)并不是一個(gè)天文數(shù)字。既然如此，有沒(méi)有可能干脆把所有被用過(guò)的橋段分門(mén)別類(lèi)，像笑話(huà)俱樂(lè)部一樣，不計(jì)細(xì)小的差別，全部列舉出來(lái)?

以《阿凡達(dá)》為例的俗套分析

這件事已經(jīng)有人做了!這就是TV Tropes(tvtropes.org)——個(gè)維基百科式的網(wǎng)站，它的主題是分析列舉各種流行電影、電視劇、動(dòng)畫(huà)、小說(shuō)和游戲中出現(xiàn)的全部劇情。網(wǎng)站的參與者不是影評(píng)人，而是一群極窖，他們看電影不是欣賞情節(jié)的好壞，而是本著理工科的精神把情節(jié)分解，識(shí)別并統(tǒng)計(jì)其中的橋段。

網(wǎng)站的源起是一個(gè)程序員想要分析《捉鬼者巴菲》電視劇中使用的各種俗套，現(xiàn)在正發(fā)展到分析所有文藝作品。在TV Tropes眼中，沒(méi)有哪個(gè)作品是特例獨(dú)行的，幾乎所有劇情都不過(guò)是已有橋段的排列組合。

看過(guò)《阿凡達(dá)》之后，很多人反應(yīng)畫(huà)面一流但情節(jié)一般。那么《阿凡達(dá)》的情節(jié)有多一般?TV Tropes列舉了片中使用的上百個(gè)“俗套”。比如劇中l(wèi)ake第一次去森林探險(xiǎn)，當(dāng)他遇到一只雷獸，女科學(xué)家Grace告訴他不要?jiǎng)?，然后雷獸自己走開(kāi)了……但實(shí)際上雷獸走開(kāi)的原因是lake身后有一只更大的猛獸，這時(shí)候Grace大喊讓他趕緊跑。這種讓角色從一個(gè)場(chǎng)景中脫險(xiǎn)的拯救者其實(shí)是出現(xiàn)另一個(gè)更大的危險(xiǎn)的橋段，在TV Tropes中叫做“Always a Bigger Fish”(總有一條更大的魚(yú))。在這個(gè)橋段的條目下，網(wǎng)站列舉了使用過(guò)它的多個(gè)作品，比如《侏羅紀(jì)公園3》。

它就是編劇們的“算法大全”

橋段(tropes)，是劇情的基本粒子，也是TV Tropes的基本單位，被分門(mén)別類(lèi)地——列舉，就差編號(hào)了。但TV Tropes的真正意義并不是“橋段百科全書(shū)”或者“橋段數(shù)據(jù)庫(kù)”，而是一個(gè)“橋段編程語(yǔ)言”!每一個(gè)程序員寫(xiě)程序都要調(diào)用大量現(xiàn)成的庫(kù)函數(shù)，每一個(gè)做數(shù)值計(jì)算的科學(xué)家都有一本算法大全，TV Tropes就是劇本的庫(kù)函數(shù)和編劇們的算法大全。

比如你想在一部動(dòng)作電影里來(lái)一段追逐戲，TV Tropes會(huì)告訴你追逐戲一共有57種不同的橋段可供選擇。如果被迫的這個(gè)人比較笨，一個(gè)辦法是讓他往高處，比如說(shuō)往樓頂上跑，這樣的結(jié)果就是他會(huì)被陷在那里，《金剛》中就用了這個(gè)辦法。如果被迫的這個(gè)人很聰明，就必須給他一點(diǎn)難度，比如說(shuō)他想消失在人群中可是身上穿著某種顯眼的衣服不能換，然后再安排這時(shí)候正好有一群人都穿著類(lèi)似的衣服走過(guò)!比如《黑暗騎士》中的幾十個(gè)人質(zhì)就都被戴上了同樣的面具。相比之下，追壞人的英雄隨便攔下一輛身邊的出租車(chē)，讓司機(jī)“跟上前面那輛車(chē)”這個(gè)橋段就實(shí)在是太濫俗了。

我們?cè)O(shè)想在生活中人與人之間應(yīng)該有幾乎無(wú)限多種可能發(fā)生的事情，為什么劇本中只有57種追逐方法?因?yàn)橹挥羞@些追法好看。正所謂“文似看山不喜平”，觀眾看小說(shuō)看電影追求的是好看，而不是真實(shí)。從有通俗文學(xué)那天開(kāi)始，一代代的作家和編劇們絞盡腦汁，就只發(fā)現(xiàn)了57種好看的追逐。反過(guò)來(lái)說(shuō)如果不用任何橋段，平鋪直敘，那還有什么意思?

莎士比亞時(shí)代天才的劇作家都是單打獨(dú)斗，現(xiàn)在美劇編劇都是團(tuán)隊(duì)合作，TV Tropes網(wǎng)站的出現(xiàn)，更可謂是通俗文學(xué)史上的一件大事，因?yàn)樗丫巹乃囆g(shù)變成了技術(shù)。中國(guó)的編劇們，尤其是TVB，多讀一讀這個(gè)網(wǎng)站，應(yīng)該能學(xué)到幾個(gè)新鮮點(diǎn)的套路。

也許未來(lái)的編劇們討論劇情，是這么一種方式：

編劇A：“前25分鐘是一個(gè)A—15劇情，分四段，分別是NM－23，KB－1，DSJ－g和Z-4。建議其中從第一段到第二段的過(guò)渡使用一個(gè)XUB-7?！?/p>

編劇B：“XUB-7最近三年已經(jīng)被人用過(guò)13次了，是不是可以換成PI－32?”

編劇C：“不妥，我查了最新的統(tǒng)計(jì)，63％的亞洲20歲以下女觀眾不喜歡PI-32劇情?！?/p>

庖丁解牛到了一定的境界，眼睛里面就不再是一頭完整的牛了。一個(gè)人一旦熟知了TV Tropes上的各種橋段，再看電視劇就會(huì)只看到一堆庫(kù)函數(shù)，這樣看電視劇還有意思么?所以TV Tropes的口號(hào)就是“TV Tropes Will Ruin Your Life”(我們會(huì)毀了你的生活)。無(wú)形之中，劇情數(shù)據(jù)庫(kù)把觀眾分為“會(huì)看電影的”和“不會(huì)看電影的”兩類(lèi)，只有“不會(huì)看電影的”觀眾才會(huì)被劇情感動(dòng)，而會(huì)看電影的觀眾則永遠(yuǎn)失去了這個(gè)樂(lè)趣。豆瓣這樣的小資影評(píng)網(wǎng)站有可能會(huì)被理工男們占領(lǐng)，他們使用橋段編碼對(duì)每一部影視劇進(jìn)行基因分析，用外行看不懂的語(yǔ)言進(jìn)行劇透。

原創(chuàng)劇情會(huì)不會(huì)消亡?

《連線》雜志的Scott Brown在談到Tv Tropes時(shí)發(fā)出感慨，認(rèn)為原創(chuàng)劇情已經(jīng)消失了。其實(shí)也不至于。真正的原創(chuàng)劇情是高雅文學(xué)和文藝片的事情，流行文學(xué)和商業(yè)片只需要“好用的”劇情。評(píng)價(jià)嚴(yán)肅作品，往往要看它是不是發(fā)明了獨(dú)一無(wú)二的人物和劇情。所以嚴(yán)肅文學(xué)作家是科學(xué)家，通俗文學(xué)作家是工程師。另一方面，科學(xué)和社會(huì)進(jìn)步總能帶來(lái)一點(diǎn)新鮮的劇情，比如在發(fā)現(xiàn)相對(duì)論之前，有哪個(gè)劇本使用過(guò)時(shí)間旅行嗎?

最后讓我把本文開(kāi)頭的笑話(huà)講完吧。有一個(gè)人突然站起來(lái)叫道：“G-5!”這時(shí)每一個(gè)人都捧腹大笑起來(lái)，比前兩次笑得更瘋。這個(gè)客人問(wèn)這究竟是個(gè)什么笑話(huà)，他朋友答道：“哦，這是喬·史蒙，他笨透了，還不知道根本沒(méi)有G－6這種類(lèi)型的笑話(huà)呢!”

因?yàn)橐粋€(gè)人說(shuō)錯(cuò)編號(hào)而引發(fā)的笑話(huà)本身必然也在笑話(huà)俱樂(lè)部的數(shù)據(jù)庫(kù)中，但親眼目睹一個(gè)笑話(huà)發(fā)生還是值得捧腹大笑一次的。這說(shuō)明，就算所有橋段都已經(jīng)被發(fā)明了，商業(yè)片仍然可以拍得很好看。有了備種庫(kù)函數(shù)，高中生也能寫(xiě)程序，但僅僅依靠厙函數(shù)卻肯定不能成為偉大的程序員。