縱觀近幾年的高考，單基因遺傳病試題主要結(jié)合遺傳系譜圖考查遺傳病類型的判斷、親子代基因型和表現(xiàn)型的推斷以及后代基因型和表現(xiàn)型概率的計(jì)算等方面。這方面試題可以綜合考查考生的推理能力和綜合分析能力，是體現(xiàn)高考能力考查的最好的生物學(xué)科素材之一，這一能力考點(diǎn)始終是高考命題的熱點(diǎn)，如2010年廣東理綜第28題、2010年江蘇生物第29題、2010年全國(guó)理綜第33題、2010年上海生物第11題、2009年廣東生物第20題、2009年江蘇生物第18題和第33題等。本考點(diǎn)雖在考綱中的要求為I，但在高考題中有一定難度，難度系數(shù)在0.55左有，考生苦于費(fèi)時(shí)費(fèi)力去做，準(zhǔn)確率卻比較低，特別是兩種遺傳病的試題。其實(shí)，此類試題完全可以通過(guò)“建?！?，依“法”循“路”，從而拿到高分。下面以2008年普通高等學(xué)校招生全國(guó)統(tǒng)一考試廣東卷第36題為例詳解此模式的應(yīng)用。

【例題】圖1為甲病(A—a)和乙病(B-b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

(1)甲病屬于______，乙病屬于______。

A 常染色體顯性遺傳病

B 常染色體隱性遺傳病

C 伴x染色體顯性遺傳病

D 伴x染色體隱性遺傳病

E 伴Y染色體遺傳病

(2)Ⅱ-5為純合體的概率是______，Ⅱ-6的基因型為______，Ⅲ-13的致病基因來(lái)自于______。

(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是_____，患乙病的概率是_____，不患病的概率是_____。

1 理解幾種單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)

1.1 常染色體顯性遺傳病

(1)顯性基因是致病基因，世代連續(xù)，一般代代發(fā)病。

(2)基因位于常染色體上，男女患病概率相等。

(3)患病的雙親有正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳病。人類的多指(趾)、并指(趾)等屬于此種遺傳方式。

1.2 常染色體隱性遺傳病

(1)隱性基因是致病基因，隔代遺傳，一般雙親無(wú)病，后代可能有病。

(2)基因位于常染色體上，男女患病概率相等。

(3)正常雙親有患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳病。人類的白化病、先天性聾啞等屬于此種遺傳方式。

1.3 伴x染色體顯性遺傳病

(1)顯性基因是致病基因，世代連續(xù)，一般代代發(fā)病。

(2)基因只位于x染色體上。女患者多于男患者。

(3)交叉遺傳，男性患者的致病基因只能來(lái)自母親，也只能傳給女兒;男性患者的母親和女兒都是患者;正常女性的父親和兒子都正常。人類的抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫等屬于此種遺傳方式。

1.4 伴x染色體隱性遺傳病

(1)隱性基因是致病基因，隔代遺傳，一般雙親無(wú)病，后代可能有病。

(2)基因只位于x染色體上，男患者多于女患者。

(3)交叉遺傳，即男性患者的致病基因只能來(lái)自母親，也只能傳給女兒;女性患者的父親和兒子都是患者。人類的紅綠色盲、血友病等屬于此種遺傳方式。

1.5 伴Y染色體遺傳病

(1)基因只位于Y染色體上，由于x染色體上沒(méi)有它的等位基因或相同基因，所以無(wú)顯隱性之分。

(2)男性患者后代中男性全為患者，女性全正常，即“男全病，女全正”。

(3)致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，世代連續(xù)，即“父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無(wú)窮盡矣”。人類外耳道多毛癥屬于此種遺傳方式。

2 解題模式

2.1 判斷遺傳病的類型

2.1.1 確認(rèn)伴Y染色體遺傳病

若男性患者后代中男性全為患者，女性全正常，即“男全病，女全正”，則為伴Y染色體遺傳病;否則排除伴Y染色體遺傳病。

2.1.2 確認(rèn)顯性遺傳病(常染色體顯性遺傳病或伴x染色體顯性遺傳病)

(1)“有中生無(wú)”(患病的雙親生有正常的后代)，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病。

(2)顯性遺傳病找男患者，若男患者的母親和女兒都是患者，則一定為伴x染色體顯性遺傳病，否則為常染色體顯性遺傳病。

2.1.3 確認(rèn)隱性遺傳病(常染色體隱性遺傳病或伴x染色體隱性遺傳病)

(1)“無(wú)中生有”(正常的雙親生有患病的后代)，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病。

(2)隱性遺傳病找女患者，若女患者的父親和兒子都是患者，則一定為伴x染色體隱性遺傳病，否則為常染色體隱性遺傳病。

2.1.4 其他情況(不符合“有中生無(wú)”、“無(wú)中生有”)應(yīng)逐一排除

(1)既有男患者又有女患者，則一定不是伴Y染色體遺傳病。

(2)男患者的母親和女兒有正常的，則一定不是伴x染色體顯性遺傳病。

(3)女患者的父親或兒子有正常的，則一定不是伴x染色體隱性遺傳病。

(4)男患者的母親和女兒都是患者，則一定不是常染色體顯性遺傳病。

(5)女患者的父親和兒子都是患者，則一定不是常染色體隱性遺傳病。

2.1.5 例題中兩種遺傳病遺傳方式的確定

(1)甲病“有中生無(wú)”且男患者有正常的女兒，則確定為常染色體顯性遺傳病。

(2)乙病“無(wú)中生有”且為伴性遺傳病，則確定為伴x染色體隱性遺傳病。

2.2 確定系譜圖中已有個(gè)體的基因型

由于系譜圖中已有個(gè)體的表現(xiàn)型是已知的，因此可根據(jù)已確定的每一種遺傳病的類型，結(jié)合其表現(xiàn)型確定其基因型。具體步驟是:

(1)先確定該個(gè)體的基因型的骨架，以及其父母、后代、同胞兄弟姐妹的基因型，特別是隱性個(gè)體。

(2)根據(jù)其父母、子女、同胞兄弟姐妹的基因型及他們之間的基因傳遞規(guī)律來(lái)確定該個(gè)體的基因型。

例題中Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型的確定:

(1)Ⅱ-5為正常女性，其基因型骨架為aaX^BX^-;其母親I-1正常，基因型骨架為aaX^BX^-;其父親I-2患甲病，基因型骨架為A ___X^BY;其哥哥(弟弟)Ⅱ-7患乙病，有關(guān)乙病的基因型是X⁶y;因此其母親的基因型為aaX^BX^b;Ⅱ-5的基因型為1/2的概率為aaX^BX^b，1/2的概率為aaX^BX^B。

(2)Ⅱ-6為正常男性，根據(jù)這種方法即可直接確定其基因型為aaXW。由于Ⅲ-13是患乙病的男性，其致病基因來(lái)自于Ⅱ-8。

2.3 確定未知個(gè)體的基因型、表現(xiàn)型及概率

由于只知道兩個(gè)婚配個(gè)體的表現(xiàn)型，因此可先確定他們的基因型，然后在推斷他們后代的基因型、表現(xiàn)型并計(jì)算相關(guān)概率。步驟如下:

(1)確定婚配個(gè)體的基因型(確定方法步驟同2，2)。

(2)寫出遺傳圖解

(3)確定后代的基因型或表現(xiàn)型及其概率。

(4)由于現(xiàn)階段考慮的兩種單基因遺傳病的基因位于兩對(duì)染色體上，因此兩種病先分別按照分離規(guī)律進(jìn)行解答，然后進(jìn)行組合。組合時(shí)依據(jù)分步相乘的乘法原理，分類相加的加法原理。即先分別計(jì)算出后代患甲病的概率、不患甲病的概率和患乙病的概率、不患乙病的概率。然后組合:①只患甲病的概率為:患甲病的概率×不患乙病的概率;②只患乙病的概率為:患乙病的概率×不患甲病的概率;③同時(shí)患甲、乙病的概率為:患甲病的概率×患乙病的概率;④只患一種病的概率為:患甲病的概率×不患乙病的概率+患乙病的概率×不患甲病的概率;⑤不患病的概率為:不患甲病的概率×不患乙病的概率;⑥患病概率為:1-不患甲病的概率×不患乙病的概率。

例題中Ⅲ-10和Ⅲ-13婚后孩子的有關(guān)概率計(jì)算:

(1)Ⅲ-10是患甲病的女性且其父母都患甲病、兄弟姐妹中有正常的;Ⅲ-13是不患甲病的男性;所以，有關(guān)甲病的基因型Ⅲ-10是1/3的概率為AA、2/3的概率為Aa，Ⅲ-13為aa;二人婚后不患甲病的概率為:aa=2/3Aaxaa=2/3x1/2=1/3，患甲病的概率為:1-1/3=2/3。

(2)Ⅲ-10不患乙病但其外祖母攜帶乙病致病基因、母親正常;Ⅲ-13患乙病;所以，有關(guān)乙病的基因型Ⅲ-10是3/4的概率為X^BX^B、1/4概率為X^BX^b，Ⅲ-13為X^bY;二人婚后患乙病的概率為:1/4X^BX^bx^bY=1/4x 1/2=1/8，不患乙病的概率為:1-1/8=7/8。

(3)由此得出患甲病的概率是2/3，患乙病的概率是1/8，不患病的概率是:不患甲病的概率×不患乙病的概率=1/3x7/8=7/24。