惲 虹，曾蒙蘇，楊 姍，金 航

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium, NVM)是一項(xiàng)相對(duì)較新的臨床病理群體，其特征性改變?yōu)樾那粌?nèi)隱窩的持續(xù)存在、肌小梁發(fā)育異常粗大及相應(yīng)區(qū)域致密心肌的減少，病變主要累及左室,伴或不伴右室受累。如獨(dú)立存在即孤立性心肌致密化不全，亦可合并其他先天性心臟疾病。最早“心肌致密化不全”這一概念由Chin等在1990年報(bào)道[1]。現(xiàn)階段隨著超聲、CT及MR儀器設(shè)備及技術(shù)的發(fā)展，心肌致密化不全的病例檢出率逐漸增高，但由于各項(xiàng)檢查的診斷標(biāo)準(zhǔn)不一致，臨床上常發(fā)生漏診或誤診病例，總體上，臨床及放射科醫(yī)生對(duì)此疾病的診斷經(jīng)驗(yàn)不足。本文搜集本院經(jīng)心臟超聲擬診，并經(jīng)心臟磁共振確診的10例孤立性心肌致密化不全病例，同時(shí)結(jié)合臨床資料予以總結(jié)，旨在提高對(duì)NVM的認(rèn)識(shí)和診斷水平。

1 材料和方法

1.1 研究對(duì)象

2009年1月至2009年12月期間，10例經(jīng)心臟磁共振檢查(CMR)確診的孤立性心肌致密化不全病例，其中男性9例，女性1例，年齡14～56歲(33.4±14.7歲)，其中18歲以下患者3例。所有患者均有完整的臨床資料及MR影像資料，具體臨床資料如表1。

1.2 MR圖像采集

磁共振檢查均采用1.5 T超導(dǎo)磁共振成像儀(Avanto, SEMENTS)，最大梯度場(chǎng)45 mT/m，最大梯度切換率200mT/m/ms ,采用8通道心臟線圈成像。采集圖像時(shí)結(jié)合心電門控，電極放置于胸骨左緣第2、5肋間隙及左鎖骨中線第5肋間隙心尖部位，適當(dāng)調(diào)節(jié)以獲得最佳的心電信號(hào)。線圈擺放時(shí)以第3肋間隙作為線圈的中線參照點(diǎn)，保證心臟及主動(dòng)脈根部處于有效檢測(cè)范圍內(nèi)。

具體掃描過(guò)程如下：

(1)冠狀位黑血半傅里葉單次激發(fā)快速自旋回波序列(half-Fourier single shot turbo spin echo, HASTE)序列，行胸部大體輪廓掃描，確定心臟大血管大致位置；

(2)橫斷位真實(shí)穩(wěn)態(tài)自由進(jìn)動(dòng)true-FISP序列；

(3)在(2)基礎(chǔ)上行true-FISP–二腔心、四腔心定位及左室短軸位成像，左室短軸位掃描范圍包括心底部至心尖的所有短軸切面；

(4)快速自旋回波(turbo spin echo，TSE)序列T1WI及T2WI成像(根據(jù)病灶范圍選擇四腔心或左室短軸位成像)；

(5)左室短軸位、四腔心及其平行層面TrueFISP電影序列，聯(lián)合并行采集 GRAPPA技術(shù)，加速因子為2，對(duì)于屏氣不佳的患者，可改用T-SENSE并行采集技術(shù)，將加速因子改為3。

表1 患者臨床資料及MRI表現(xiàn)

圖1 左室心肌致密化不全，左室心腔內(nèi)肌小梁豐富，交織呈網(wǎng)狀。A.為左室短軸位近心尖段，非致密化心肌厚度/致密化心肌厚度＞2.3；B.為同一患者四腔心位，心尖及左室側(cè)壁致密化不全顯示更為清晰；C.室左室心肌致密化不全，左室外側(cè)壁心底部可見正常致密心肌影；D.為TSE序列T2WI加權(quán)成像，左室心腔內(nèi)可見高信號(hào)影，為排除偽影所致高信號(hào)，行左室短軸位(圖1E)；E.見左室心腔內(nèi)高信號(hào)影仍存在，為粗大肌小梁內(nèi)滿血流信號(hào)所致；F.為雙心室致密化不全病例；G.示雙側(cè)室壁正常及非致密化心肌內(nèi)均可見強(qiáng)化灶(室間隔見心肌中層強(qiáng)化，左室下壁見透壁強(qiáng)化)；H.為雙心室致密化不全病例，左室心尖內(nèi)見血栓形成；I.示增強(qiáng)后雙心室內(nèi)散在強(qiáng)化灶

7名患者行增強(qiáng)掃描，方法為經(jīng)肘靜脈注入馬根維顯0.2 mmol/kg，10分鐘后選擇左心室短軸一切面行TI-scout掃描，挑選抑制正常心肌最佳的TI時(shí)間，然后采用2D-IR-turbo Flash序列，自心底部向心尖做連續(xù)無(wú)間隔短軸切面成像。

心室肌致密化不全的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①心室肌內(nèi)可見粗大紊亂的肌小梁結(jié)構(gòu)，小梁間可見深陷隱窩；②電影序列示陷窩內(nèi)血液與心腔相通；③舒張末期致密化不全的心肌最大厚度/致密心肌厚度之比大于2.3。本研究采用目前最常用的左室9節(jié)段分析法,即心尖段、前壁中段、側(cè)壁中段、下壁中段、室間隔中段、前壁基底段、側(cè)壁基底段、下壁基底段以及室間隔基底段，延遲強(qiáng)化的節(jié)段予以記錄。

2 結(jié)果

10例患者，均經(jīng)CMR檢查確診NVM病例；臨床癥狀，除1名患者無(wú)癥狀之外，其余9名均有不同程度的胸悶、心悸，1名青少年患者因眩暈、乏力7月，雙下肢浮腫3月，右側(cè)肢體浮腫20天余來(lái)院檢查，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)患者雙心室肌致密化不全合并左室心尖部血栓及右鎖骨下靜脈、上腔靜脈血栓形成。

心電圖表現(xiàn)除2名正常之外，1名表現(xiàn)為左室高電壓，1名表現(xiàn)為右心室肥大伴ST-T改變及左心房肥大，2名為預(yù)激綜合征，4名患者出現(xiàn)室性早搏，其中1位患者還合并出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯及短陣室速。

10名患者中，左室心肌致密化不全3例(如圖1A-E)、右室心肌致密化不全2例、雙側(cè)心室肌致密化不全5例(圖1)；心尖部為心肌致密化不全最常見的部位，在所有病例中均被累及，而心室底部室間隔最為少見。

7名患者行增強(qiáng)檢查，2名單純右室心肌致密化不全患者，未見明顯延遲強(qiáng)化灶。2名雙心室節(jié)段致密化不全患者，左室心尖受累節(jié)段，延遲強(qiáng)化后無(wú)異常強(qiáng)化，而均見室間隔部位出現(xiàn)異常強(qiáng)化。另2名患者，在致密心肌節(jié)段內(nèi)出現(xiàn)延遲強(qiáng)化灶，1名患者出現(xiàn)全心大范圍的延遲強(qiáng)化灶。心內(nèi)膜下、心肌中層及透壁性的延遲強(qiáng)化方式均可見。

3 討論

心肌致密化不全(NVM)是一種罕見的先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，主要特征為左心室和/或右心室肌壁呈雙層結(jié)構(gòu)，心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，隱窩可深達(dá)心室壁內(nèi)，隱窩內(nèi)血液與心腔相通，但不與冠狀動(dòng)脈循環(huán)相通。早在1975年Dusek及其同事就提出過(guò)“海綿樣心肌”這個(gè)概念[2]，但其文獻(xiàn)中病例，大多合并其他先天性畸形，且按照今天的診斷標(biāo)準(zhǔn)，其中部分病例應(yīng)屬于“永存心肌竇狀隙病”，而非真正的心肌致密化不全。籍此可與“永存心肌竇狀隙病”相鑒別，后者心室腔內(nèi)血液與心外膜冠狀動(dòng)脈循環(huán)相通。

關(guān)于NVM的發(fā)病機(jī)制，至今仍無(wú)確切定論，目前較為普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為：此疾病是由胚胎期(約第5～8周)心肌肌纖維及網(wǎng)狀組織致密化過(guò)程受阻停滯所致[1,2]，主要累及內(nèi)層心肌，特別是心內(nèi)膜下心肌。也有報(bào)道NVM為后天獲得性疾病，在大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、圍產(chǎn)期心肌病及慢性腎功能衰竭的成人患者繼發(fā)NVM改變，可能為心室肌受損或壓力負(fù)荷過(guò)大導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)重建所致[3-6]。

心肌致密化不全按照病變累及部位可分為孤立性及非孤立性心室肌致密化不全，后者指心室肌致密化不全合并其他心臟先天畸形，例如冠狀動(dòng)脈解剖異常(冠狀動(dòng)脈口狹窄、冠脈左主干起源于肺動(dòng)脈干、冠脈心室瘺)、肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、室間隔缺損、異位肺靜脈引流或艾布斯坦綜合征等。本組病例均屬于孤立性心室肌致密化不全，男女比例為9︰1，雖然現(xiàn)階段缺少對(duì)于NCM的大規(guī)模流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，但就目前小樣本分析來(lái)看，男性似乎比女性更易患NVM[7]。10名患者經(jīng)CMR及心超均未發(fā)現(xiàn)合并其他先天心臟畸形，且就病灶累及部位而言，心尖部累及最多而室間隔最少累及，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[8]。這可能是因?yàn)樽笫倚募〉闹旅芑^(guò)程是按照從心外膜到心內(nèi)膜，從基底到心尖的順序進(jìn)行。因此，后致密化的部位容易受到干擾而造成致密化異常終止，最終發(fā)生心肌致密化不全。

臨床上NVM的發(fā)現(xiàn)和擬診主要是依靠超聲檢查，心臟核磁共振檢查在診斷NVM中的優(yōu)勢(shì)，除可進(jìn)一步明確診斷外，還可更準(zhǔn)確評(píng)價(jià)致密心肌是否存在心肌壞死及其程度范圍等。特別是在顯示心尖部位病變時(shí)，MR較心超更易顯示及評(píng)估病變范圍?，F(xiàn)階段MR診斷NVM的具體診斷標(biāo)準(zhǔn)，至今沒(méi)有統(tǒng)一。在磁共振電影序列上選擇收縮期，測(cè)量非致密化心肌與致密化心肌最大厚度比值，但MR圖像上收縮期非致密心肌與致密心肌的分界欠清，較難識(shí)別，故比值存在較大誤差。Steffen[9]等發(fā)現(xiàn)舒張期 NC/C比值大于2.3作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，可以準(zhǔn)確區(qū)分病理性非致密化心肌與正常非致密化心肌，其敏感性、特異性、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值分別為86%、99%、75%和99%，本研究即采用此值作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，病變節(jié)段的心肌其NC/C比值遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)2.3，其中最大比值約為5.5。NC/C比值在臨床工作中固然重要，但還要結(jié)合電影序列及TSE序列，對(duì)心室肌的形態(tài)及收縮活動(dòng)度進(jìn)行綜合評(píng)估。

心臟MR檢查較心超具有更高的空間分辨率，可以在不注入對(duì)比劑的情況下，獲得心肌與心腔內(nèi)血液良好的信號(hào)對(duì)比，利于檢出病變；MR檢查受操作者水平的影響亦較少，可以不受限制地全方位展示任意角度的心腔和室壁形態(tài),獲得最佳的觀察效果，從而使檢查結(jié)果更為客觀可靠。現(xiàn)階段磁共振診斷NVM，使用哪些序列更為優(yōu)化，尚無(wú)統(tǒng)一觀點(diǎn)。筆者認(rèn)為TSE黑血序列，對(duì)于顯示粗大肌小梁間隙內(nèi)緩慢血流具有重要作用。心腔內(nèi)流動(dòng)的血液呈低信號(hào)，而肌小梁間隙內(nèi)緩慢血流，則呈現(xiàn)相對(duì)稍高信號(hào)，在TSE序列T2WI脂肪抑制像上，顯示更為清晰，對(duì)于心肌致密化不全診斷，具有很大幫助。但由于心臟檢查使用的表面線圈，可能存在磁敏感偽影，導(dǎo)致部分正常人心腔內(nèi)心內(nèi)膜下亦可呈現(xiàn)稍高信號(hào)，此時(shí)需要仔細(xì)辨別，從多平面不同角度(如四腔心加左室短軸位兩個(gè)不同位置)進(jìn)行顯示，區(qū)別病變與偽影(如圖1D、E)。此外，真實(shí)穩(wěn)態(tài)進(jìn)動(dòng)序列(TrueFISP)具有良好的血池-心肌對(duì)比、較高的SNR、運(yùn)動(dòng)偽影少和快速成像的優(yōu)勢(shì)，在顯示心肌形態(tài)及舒縮活動(dòng)度時(shí)具有無(wú)可比擬的優(yōu)勢(shì)，具體操作時(shí)需結(jié)合心電觸發(fā)及屏氣完成采集，參數(shù)設(shè)置要以患者可能的屏氣時(shí)間為中心，結(jié)合患者心率調(diào)節(jié)分段K空間線數(shù)。

致密心肌或致密化不全心肌是否出現(xiàn)延遲強(qiáng)化與其組織學(xué)改變密切相關(guān)。國(guó)內(nèi)有學(xué)者認(rèn)為MR延遲增強(qiáng)時(shí)，致密化不全的心肌和陷窩內(nèi)沒(méi)有延遲強(qiáng)化[10]。本組病例中7名患者行增強(qiáng)檢查，5名患者出現(xiàn)不同程度及方式的延遲強(qiáng)化灶，且強(qiáng)化方式多樣，心內(nèi)膜下、心肌中層及心肌全層均見不同范圍的延遲強(qiáng)化灶(如圖1G、I)。國(guó)外有文獻(xiàn)報(bào)道，一組心肌致密化不全病例，其MR延遲強(qiáng)化出現(xiàn)率約70%，大部分以心內(nèi)膜下延遲強(qiáng)化為主，部分病例出現(xiàn)透壁延遲強(qiáng)化,不僅致密化不全的心肌出現(xiàn)強(qiáng)化，部分正常心肌節(jié)段內(nèi)，亦可見延遲強(qiáng)化灶[11]，這與本文病例強(qiáng)化表現(xiàn)相符。此外，在NVM首過(guò)灌注研究中，有學(xué)者觀察到心內(nèi)膜下心肌的首過(guò)低灌注現(xiàn)象，并與延遲強(qiáng)化并存[12]。首過(guò)低灌注及延遲強(qiáng)化都是心肌壞死、纖維化或疤痕的表現(xiàn)，這種現(xiàn)象可能是由于冠狀動(dòng)脈微循環(huán)缺陷導(dǎo)致的非致密化心肌血管化過(guò)程受損，它不僅局限于致密化不全心肌節(jié)段，還可能引起正常心肌節(jié)段的收縮舒張功能下降，尤其在高負(fù)荷情況下引起心內(nèi)膜下心肌缺血，繼而出現(xiàn)心肌壞死、纖維化及疤痕，臨床上除了心功能下降的癥狀以外，還可出現(xiàn)心律紊亂，嚴(yán)重的可繼發(fā)惡性心律失常。

NVM患者的心電圖表現(xiàn)以室性早搏及傳導(dǎo)阻滯為多見，本組病例符合這種特點(diǎn)，其原因除了上述的冠狀動(dòng)脈微循環(huán)受損導(dǎo)致的心肌缺血損傷之外，還可能是心室內(nèi)縱橫交錯(cuò)的肌小梁結(jié)構(gòu)及其眾多的分支有關(guān)，即提高了異位興奮點(diǎn)和折返通路發(fā)生的概率。而眾多的小梁間隙,尤其是深達(dá)肌層的小梁隱窩內(nèi),血流速度明顯減慢,容易誘發(fā)血栓生成，并可脫落造成全身其它部位栓塞現(xiàn)象。本組中，1名青少年患者出現(xiàn)左室心尖部血栓(如圖1H)、右頭臂靜脈及上腔靜脈血栓形成。

總之，NVM患者臨床主要表現(xiàn)為心律失常、心衰或系統(tǒng)血栓形成，心臟MR檢查具有特征性，即受累節(jié)段心肌舒張期非致密化心肌與致密化心肌厚度之比大于2.3，TSE序列T2加權(quán)像上，心腔內(nèi)可見慢血流所致高信號(hào)影，延遲強(qiáng)化可出現(xiàn)心內(nèi)膜下、心肌中層或透壁性強(qiáng)化灶。目前MR雖不能完全取代心超成為首選檢查，但其在動(dòng)態(tài)顯示心肌舒縮活動(dòng)度及心肌活性方面，具有無(wú)可比擬的優(yōu)勢(shì)。

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