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        1家4代13例骨斑點(diǎn)癥

        2010-09-11 01:23:10靳文德靳利華靳玉普
        關(guān)鍵詞:平片斑點(diǎn)內(nèi)化

        靳文德,靳利華,靳玉普

        (河北灤平縣醫(yī)院,河北 灤平 068250)

        骨斑點(diǎn)癥是一種罕見(jiàn)的骨發(fā)育異常[1],國(guó)內(nèi)報(bào)告不足100例,我們遇到1家4代13例骨斑點(diǎn)癥,現(xiàn)報(bào)告如下。

        1 資料與方法

        1.1 臨床資料

        13例中,男4例,女9例,年齡4~90歲,先癥者是在1973年調(diào)試X線機(jī)做志愿者時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

        1.2 方法

        以攝手及腕關(guān)節(jié)為主,發(fā)現(xiàn)有骨斑點(diǎn)后再攝足、膝、骨盆等骨斑點(diǎn)好發(fā)部位,對(duì)先癥者的父母、姑母、叔父、姐妹、兒女、外甥兒女共28人進(jìn)行3家族調(diào)查,家族調(diào)查以攝手(包括碗關(guān)節(jié))為主,共發(fā)現(xiàn)13例,先癥者為第二代。

        2 結(jié)果

        X 線片示:手足的掌、指、跖骨、趾骨、腕、跗骨、肘、肩、骨骺、膝關(guān)節(jié)、骨盆、髖關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨的干骺端,骨骺,除顱骨、鎖骨外幾乎累計(jì)全身骨骼,以手足短骨、腕、踝關(guān)節(jié)、骨盆、脛骨上端、股骨下端最多見(jiàn)。斑點(diǎn)骨位于髓腔內(nèi)見(jiàn)分布不均,大小不一,密度不均,邊緣清楚的多種形態(tài)密度增高影。髕骨、手足短骨等部位的骨斑點(diǎn)影部分與骨皮質(zhì)相連(圖1~4)。膝關(guān)節(jié)CT片示:腓骨小頭、髕骨、股骨髁見(jiàn)數(shù)量不等、大小不一的高密度影(圖5)。膝關(guān)節(jié)MRI表現(xiàn):T1WI、T2WI像股骨下端見(jiàn)分布不一,形態(tài)不一,邊緣清楚的低信號(hào)(圖6)。

        3 討論

        3.1 命名

        本癥命名較多,有彌漫性致密性骨病、局限性骨質(zhì)增生、家族性彌漫性骨硬化、點(diǎn)狀骨、彌漫性濃縮性骨炎等。骨斑點(diǎn)癥比較符合本病的病理及X線表現(xiàn)。

        3.2 病因

        根據(jù)文獻(xiàn)本病應(yīng)屬常染色體顯性遺傳,病人的雙親中必定有一位為患者,每代都可罹病。本文13例具備以上特征,此類(lèi)遺傳與性別無(wú)關(guān)。此癥偶爾亦有無(wú)家族史的散發(fā)病例,這是基因突變的結(jié)果。根據(jù)斑點(diǎn)骨分布于手、足、短骨及長(zhǎng)骨的干骺端、骨骺、腕、跗骨等軟骨內(nèi)化骨活躍部位,而膜內(nèi)化骨和混合化骨的部位如顱骨、鎖骨無(wú)異常改變。因此與軟骨內(nèi)化骨的先天性成骨紊亂有關(guān)。

        3.3 影像學(xué)表現(xiàn)

        本組病例骨斑點(diǎn)的分布以手、足、掌、跖、指、趾、腕、跗、肩、踝、膝、肘、關(guān)節(jié)的組成骨,其中以手、足、腕、跗、盆骨斑點(diǎn)最為密集,頸椎X線平片未發(fā)現(xiàn)骨斑點(diǎn),MRI顯示較清楚。顱骨及鎖骨未發(fā)現(xiàn),斑點(diǎn)骨的大小不均,小如針尖、芝麻,最大的約3.6cm×1.8cm,形態(tài)不一,有圓形、橢圓形、梭形、多角形、不規(guī)則形、條索狀、塊狀影,在兒童還可見(jiàn)到環(huán)形,斑點(diǎn)骨密度不一,融合的斑點(diǎn)骨分界不清,沒(méi)有融合的斑點(diǎn)骨邊緣清楚,斑點(diǎn)骨呈對(duì)稱(chēng)性分布,腰椎、胸椎未發(fā)現(xiàn),但骶骨較密集,部分斑點(diǎn)骨與骨皮質(zhì)相連,骨皮質(zhì)正常。關(guān)于本癥的影像學(xué)評(píng)價(jià),觀察細(xì)節(jié)CT優(yōu)于普通平片,MRI可發(fā)現(xiàn)平片不能顯示的部位,常見(jiàn)部位以X線平片影像顯示最佳、最經(jīng)濟(jì)。

        3.4 動(dòng)態(tài)觀察

        對(duì)本文先證者觀察了37年,斑點(diǎn)骨無(wú)變化,為國(guó)內(nèi)觀察時(shí)間最長(zhǎng)的1例,1例4歲時(shí)攝X線片只見(jiàn)第3掌骨骨1個(gè)斑點(diǎn)骨,16歲時(shí)復(fù)查腕骨及指骨、掌骨見(jiàn)多量斑點(diǎn)骨,說(shuō)明兒童斑點(diǎn)骨可隨年齡增加而骨斑點(diǎn)增多[2],密度增高。沒(méi)有發(fā)現(xiàn)骨斑點(diǎn)消失的病例。

        3.5 并發(fā)癥

        本組病例未見(jiàn)并發(fā)癥,文獻(xiàn)認(rèn)為有內(nèi)分泌、結(jié)核、糖尿病、硬皮病、傷寒、皮膚纖維病等并發(fā)癥,筆者認(rèn)為上述病癥與骨斑點(diǎn)無(wú)關(guān),斑點(diǎn)骨對(duì)造血系統(tǒng)、骨的韌性均無(wú)影響。

        ]

        [1]王云釗.中華影像醫(yī)學(xué)骨肌卷[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2002.666.

        [2]靳玉普. 家族性骨斑癥[J]. 實(shí)用放射學(xué)雜志,1993,9(1):35.

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