喬雨晨,王 玲

甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidem ia,MMA)是一種常見的有機酸血癥,屬于常染色體隱性遺傳病,主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalony-l CoA mutase,MCM)或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷所致。其患病率美國為1∶48 000,意大利為1∶115 000:德國為1∶169 000[1],日本為1∶50 000,國內患病率尚不清楚。輕度認知功能障礙是介于正常老化和癡呆之間的一種過渡階段的認知障礙,是一種有記憶障礙主訴和客觀認知損傷證據,但又不能診斷為癡呆的臨床狀態(tài)[2]。

1 病例介紹

病人,男,42歲,主因進行性認知功能減退1個月,門診以“癡呆待查”收入院。入院時病人意識清楚,表情淡漠,反應遲鈍,可簡短回答問題,定向力、記憶力、計算力、理解判斷力均明顯下降,簡易智能精神狀態(tài)檢查量表(MMSE)評分6分,胡言亂語,有片段幻覺。頸部及四肢肌張力均高,四肢肌力正常。生活不能自理,進食極少,小便失禁。醫(yī)囑給予對癥治療后,精神好轉,四肢肌張力明顯下降,計算力及記憶力有所提高,MMSE評分為17分。入院后查血同型半胱氨酸高,維生素B12和葉酸正常,從尿液中檢測出大量的甲基丙二酸,診斷為甲基丙二酸血癥。醫(yī)囑給予維生素B12肌肉注射后,病人幻覺消失,語言、飲食正常,小便失禁好轉,反應略遲鈍,認知功能檢查無明顯異常,MMSE評分為27分,病情好轉出院。

2 護理

2.1 認知障礙的護理

2.1.1 防止走失 病人定向力障礙,不知道自己在什么地方,不知道今天是哪年、哪月、哪日,不認識自己的父母、妻子,四肢肌力正常,可自行行走。入院時將病人安置在離護士站最近的病房,距離門口最近的病床,每次病人要離開病房時護士都能及時將病人勸回房間。留1名家屬24 h看護病人,保證了病人不離開家屬的視線,防止走失的發(fā)生。

2.1.2 安全用藥 病人記憶力下降,尤其是近記憶力下降明顯。曾因為忘記自己已服過口服藥,再次向護士索取口服藥。所以,各班護士嚴格執(zhí)行服藥、輸液、注射的流程及查對制度,發(fā)口服藥時做到“發(fā)藥到口,咽下再走,確認后簽字”。如果病人對服藥、注射或輸液提出疑問,查清楚后再執(zhí)行。嚴格執(zhí)行交接班制度,各班護士對病人用藥情況交接清楚。遇到認知功能障礙的病人,病人提出的疑問和信息與家屬或知情人核實后再執(zhí)行。保證病人安全用藥。

2.1.3 預防傷人或自傷 病人由于幻覺,有時有攻擊行為。護士應保持冷靜,及時通知醫(yī)生,遵醫(yī)囑給予干預,幫助病人穩(wěn)定情緒。在病人出現幻覺、妄想的病態(tài)體驗時,護士應陪伴在病人身邊,遵醫(yī)囑給予保護性約束,約束帶松緊度適宜,有效防止病人自傷或傷害其他病人。

2.1.4 生活護理 定時協(xié)助病人排尿,日間2 h帶病人去衛(wèi)生間排尿1次,夜間協(xié)助病人在床旁排尿。尿床后及時給予更換床單、褲子,保持會陰部皮膚干燥。為病人訂營養(yǎng)豐富的高熱量飲食,每日協(xié)助病人進餐。

2.2 健康教育

2.2.1 飲食教育 應吃低蛋白、高熱量(如米飯、饅頭、面條等)飲食,補充營養(yǎng)物質,多吃水果、蔬菜,蛋白飲食以奶、蛋、肉類等動物蛋白為主,少吃豆制品。

2.2.2 用藥教育 不可隨意停藥,堅持用藥,如并發(fā)其他疾病,需要用藥治療時,告訴醫(yī)生患有此病以及正在使用維生素B12。

2.2.3 預防危險因素 堅持鍛煉身體,每周2次或3次,每次20 m in～30 m in,以不感到勞累為宜。季節(jié)變換時及時增減衣服,增加抵抗力,避免發(fā)熱、感染。每日三餐,避免饑餓。

2.2.4 依從性教育 當病人癥狀消失、認知功能恢復接近正常水平,病人及家屬對治療的配合程度降低。護士告訴病人及家屬疾病的預后相當一部分因素取決于病人及家屬的配合程度,現在癥狀好轉只是剛剛開始,一定要堅持治療,才能取得好的效果。每月到醫(yī)院復診1次,復查尿有機酸、血同型半胱氨酸等。連續(xù)3個月正常,可延長至半年復查1次。每半年測評1次MMSE評分。

2.3 心理支持 病人以“癡呆待查”收入院,確診為甲基丙二酸血癥。病人及家屬對此病缺乏認知,感到病人身患絕癥,治愈希望渺茫,曾多次詢問醫(yī)務人員病人得的是何種疾病,有無治療手段等,整日以淚洗面,心理負擔極重。護士應協(xié)助醫(yī)生告知病人及家屬甲基丙二酸血癥并不像想象中的那么可怕,由于病人發(fā)病時間只有1個月,治療也很及時,這樣可以完全逆轉神經系統(tǒng)的損害,要有信心,不要太悲觀。

[1] Deodato F,Boenzi S,San torelli FM,et al.Methylmalonic and prop-i onic aciduria[J].Am J Med Genet C Sem in Med Genet,2006,142(2):104-112.

[2] 常青,王魯寧.輕度認知功能障礙的治療現狀與進展[J].中國現代神經疾病雜志,2006(6):1.