陶陳娟 翁雪莉

(杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院,浙江 杭州 310015)

脊髓栓系綜合征臨床癥狀多樣,患者分散至泌尿外科、骨科、神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科等,因而容易誤診、漏診,現(xiàn)將脊髓栓系綜合征誤診為腦性癱瘓1例報(bào)告如下。

1 病例介紹

患兒,男,1歲 4個(gè)月 15天,因“不會(huì)獨(dú)站、獨(dú)走,足內(nèi)翻”就診?；純簳?huì)四點(diǎn)位爬,不會(huì)獨(dú)站及獨(dú)走,扶站及扶走時(shí)足內(nèi)翻、尖足,手功能基本正常,會(huì)叫“爸爸,媽媽”,曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做頭顱CT,提示“腦發(fā)育落后可能”,診斷為“腦性癱瘓”,建議其進(jìn)行康復(fù)治療。來(lái)本院后,追問(wèn)病史,患兒系GlP1,足月順產(chǎn),體質(zhì)量3.4kg,否認(rèn)窒息缺氧、顱內(nèi)出血、病理性黃疸及抽搐史,3個(gè)月齡抬頭,7個(gè)月齡會(huì)獨(dú)坐,9個(gè)月齡會(huì)爬,6個(gè)月齡認(rèn)生,1周歲開(kāi)始叫“爸媽”。患兒自出生以來(lái),一直尿頻、尿急,10～15分鐘1次,每次尿量不多,無(wú)尿痛、發(fā)熱的表現(xiàn),曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做泌尿系統(tǒng)檢查,未發(fā)現(xiàn)異常。近3個(gè)月,患兒家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒臀部較前變小,下肢變細(xì)。查體:神志清楚,頭圍 47cm,無(wú)特殊面容,哭吵時(shí)小便滴瀝,大便解出,腰骶部未見(jiàn)明顯皮膚色素沉著、毛發(fā)或腫塊,脊柱側(cè)彎。雙下肢肌張力增高,內(nèi)收肌角110°,窩角 120°,足背屈角-5°,肌力Ⅳ級(jí),雙側(cè)膝反射亢進(jìn)(+++),踝反射(+),雙側(cè)巴氏征(+)。仰臥位雙下肢對(duì)稱(chēng)等長(zhǎng),仰臥位轉(zhuǎn)換至俯臥位及四點(diǎn)位姿勢(shì)靈活,扶站雙足內(nèi)翻、尖足。雙手靈活,可靈敏的拾起小糖丸。因患兒小便滴瀝、下肢變細(xì)需排除脊髓病變建議患兒家長(zhǎng)做腰骶部MRI,結(jié)果顯示“脊柱生理屈度消失,且明顯側(cè)彎,胸10-骶椎多發(fā)畸形,包括半椎、蝶椎及融合椎,腰骶椎椎板形態(tài)不規(guī)則,脊髓圓錐末端位于腰3高度,腰脊髓中央管擴(kuò)大,椎管內(nèi)可見(jiàn)脂肪影,未見(jiàn)脊膜膨出。”因此修正診斷:脊髓栓系綜合征,并轉(zhuǎn)至神經(jīng)外科行手術(shù)治療。

2 討 論

脊髓栓系綜合征是由于各種先天或后天原因,使脊髓圓錐受膨出脊膜、病變終絲、脊髓縱裂纖維束或骨嵴的固定牽拉,脂肪瘤、皮樣囊腫等的粘連壓迫而缺血缺氧,導(dǎo)致大小便障礙、感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能障礙及進(jìn)行性雙下肢畸形、肌肉萎縮[1]。

分析此例誤診原因:(1)對(duì)脊髓栓系綜合征認(rèn)識(shí)不足。脊髓栓系綜合征屬于神經(jīng)管畸形,其發(fā)病率較低,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,起病年齡與牽拉嚴(yán)重程度有關(guān),多數(shù)出現(xiàn)在幼兒時(shí)期,成人亦可見(jiàn),不同年齡表現(xiàn)不同[2],因而容易誤診;(2)采集病史不夠全面。腦性癱瘓是自受孕開(kāi)始至嬰兒期非進(jìn)行性腦損傷和發(fā)育缺陷所導(dǎo)致的綜合征,病變部位在腦[3],其表現(xiàn)除肌張力改變、姿勢(shì)異常外,存在明顯的運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙及反射異常,出生后的抬頭、翻身、坐、爬等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育及手功能不同程度的落后于正常兒童。而脊髓栓系綜合征除下肢運(yùn)動(dòng)障礙外,多有進(jìn)行性加重的大小便障礙及下肢肌肉萎縮,而1歲之前的大運(yùn)動(dòng)發(fā)育及手功能多不受影響,本例的小便失禁及下肢萎縮為診斷提供了重要的信息。同時(shí),腦性癱瘓是腦損傷綜合征,多有早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息、黃疸等高危病史,且可伴有吸吮困難、少動(dòng)或過(guò)分興奮、易驚等表現(xiàn);(3)查體不夠全面仔細(xì)。脊髓栓系綜合征多有腰骶部皮膚的叢生毛發(fā)、瘢痕、凹陷、血管痣及藏毛竇,伴有脊柱側(cè)彎,骶尾部皮膚感覺(jué)異常等,為診斷提供線索[4]。但也應(yīng)注意隱蔽性者,背部可無(wú)任何表現(xiàn),臨床少見(jiàn);(4)對(duì)行走步態(tài)異常及尖足、內(nèi)翻足體征的診斷思維過(guò)于局限。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷均可導(dǎo)致肌張力增高,下肢尖足、足內(nèi)翻畸形,對(duì)下肢而言,上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元包括腦及脊髓,因此對(duì)于腦性癱瘓(痙攣型雙癱),不能忽略與脊髓疾病相鑒別,包括脊髓血管瘤等;(5)過(guò)分依賴(lài)輔助檢查。對(duì)CT診斷為“腦發(fā)育落后可能”的病例,便簡(jiǎn)單的考慮為腦性癱瘓。事實(shí)上,頭顱CT/MRI存在異常不一定是腦性癱瘓,相反,腦性癱瘓患兒的頭顱影像表現(xiàn)亦可正常,需結(jié)合臨床綜合判斷。

減少誤診的措施:提高醫(yī)生對(duì)脊髓栓系綜合征的認(rèn)識(shí),對(duì)于診斷腦性癱瘓的病例,仍應(yīng)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史,認(rèn)真查體,與脊髓、神經(jīng)肌肉病變等其他疾病相鑒別,合理有效的應(yīng)用輔助檢查,尤其是對(duì)于存在脊柱側(cè)彎、脊柱裂或腰骶部皮膚改變的痙攣型雙癱患兒,腰骶部MRl具有較好的鑒別意義,它是診斷脊髓栓系綜合征首選的方法[5]。

脊髓栓系綜合征的誤診、漏診可導(dǎo)致一系列不良后果:(1)神經(jīng)功能發(fā)生不可逆損害,喪失早期手術(shù)的時(shí)機(jī);(2)臨床醫(yī)師在不知情的情況下,不恰當(dāng)?shù)难荡┐?會(huì)損傷脊髓或圓錐等。因此,提高臨床醫(yī)師對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí),早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷對(duì)改善患兒的預(yù)后至關(guān)重要。

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