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        線粒體腦肌病一例

        2010-07-05 08:30:04凡,陳
        海南醫(yī)學 2010年21期
        關鍵詞:信號

        毋 凡,陳 聰

        (1.中國人民解放軍第187中心醫(yī)院放射科,海南 ???571159;2.中國人民解放軍第75608部隊衛(wèi)生隊,海南 ???571159)

        線粒體腦肌?。∕itochondrial encephalomypathy)是以線粒體的形態(tài)和功能異常而命名的一組疾病,因臨床癥狀復雜,影像學表現(xiàn)不具有特異性,極易誤診,現(xiàn)報告1例被誤診為病毒性腦炎的病例。

        1 病例簡介

        患者,男性,19歲。2009年12月21日入院,見無明顯誘因下間歇性頭痛,乏力、聽力下降5 d,問話反應遲鈍。2010年6月1日入院后查腦積液常規(guī):白細胞(WBC)7.5×109/L,紅細胞(RBC)4.3×109/L。腦脊液生化:葡萄糖(GLU)3.0 mmol/L,血氯(Cl)114.1 mmol/L,血乳酸4.36 mmol/L。腦電圖輕-中度異常,腦膜刺激征陰性。肌肉活檢確診線粒體腦肌病。

        2 影像學表現(xiàn)

        MRI示:右側枕葉區(qū)見大片狀長T1長T2信號,T2FLAIR序列呈高信號,以灰質(zhì)受累為主,受累腦溝變淺,腦回增粗,Gd-DTPA增強后未見異常強化(見圖1)。6個月后MRI示:右側枕葉病灶明顯好轉(zhuǎn),左側顳葉區(qū)見大片狀長T1長T2信號,T2FLAIR序列呈高信號,Gd-DTPA增強后未見異常強化(見圖2)。治療半月后再次復查,左側顳葉區(qū)病灶好轉(zhuǎn),未見新病灶(見圖3)。

        圖1 T2FLAIR序列于右枕葉見腦回狀高信號影,以皮質(zhì)受累為主,受累腦溝變淺,腦回增粗。

        圖2 (a-d)6個月后,患者右側枕葉病灶基本消失,于左顳葉見不規(guī)則片狀稍長T1長T2信號影,T2FLAIR序列呈高信號,邊界欠清,病變?nèi)砸曰屹|(zhì)受累為主,Gd-DTPA增強后病變區(qū)未見明顯強化。

        圖3 治療半個月后再次復查,左側顳葉區(qū)病灶好轉(zhuǎn)。

        3 討論

        線粒體腦肌病是以線粒體DNA基因缺陷導致的多系統(tǒng)疾病,以腦和肌肉受累最多,它包含一組病,如Kearns-Sayre綜合征、彌散性進行性腦灰質(zhì)變性(Alpers)綜合征、線粒體腦肌病伴乳酸血癥及卒中樣發(fā)作(MELAS)等。多數(shù)為散發(fā),也可由母系傳遞之隱性遺傳,3-5歲后發(fā)病。臨床癥狀復雜,表現(xiàn)多樣,神經(jīng)系統(tǒng)影像學以出現(xiàn)壞死性病變?yōu)樘卣?,并表現(xiàn)為腦組織內(nèi)多發(fā)性軟化灶。文獻認為線粒體腦肌病不是罕見病,多是由醫(yī)師對其缺乏認識或檢查方法限制,造成很多病例誤診[1-2]。

        線粒體腦肌病的MRI表現(xiàn)無明顯特征性[3-5],表現(xiàn)多樣:①以大腦灰質(zhì)損害為主,可見皮質(zhì)異常信號,多累及半球后部顳頂枕葉,近似于腦梗塞體表改變,但病變的范圍不是血管分布范圍,以MELAS為多見;Alpers病亦常見到上述征象。②對稱性雙側基底節(jié)、丘腦、腦干等異常信號。③灰質(zhì)和白質(zhì)散在異常信號,見于Kearns-Sayre綜合征;白質(zhì)病變多侵犯較新的周圍白質(zhì),即皮質(zhì)下和三角區(qū)后部白質(zhì)[6]。

        本例患者臨床神經(jīng)癥狀明顯,病情反復,MRI檢查時其病灶逐漸發(fā)展,由枕葉到顳葉,以皮質(zhì)灰質(zhì)受累為主,病變不按血管分布,有自愈傾向,增強掃描后無強化,表明病變無明顯血腦屏障破壞。本例被誤診為病毒性腦炎,經(jīng)抗炎治療后效果不佳。后詳細詢問其母親有該病史,結合家族史及肌肉活檢,確診為線粒體腦肌病。

        總之,線粒體腦肌病的MRI表現(xiàn)多樣,影像學檢查不具有特異性,但當患者有難以解釋的神經(jīng)、肌肉等系統(tǒng)癥狀,影像學表現(xiàn)幕上病灶,應仔細觀察病變的信號特點、分布和其他病變的差別,結合臨床病史,多應考慮到此病,以減小誤診率。

        [1] 陳清棠,吳麗娟,伍期專,等.原發(fā)性線粒體肌病與腦肌?。ǜ?3例報告)[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志,1994,20(1):16-18.

        [2] Servidci S,Zeviani M,Manfredi G,et al.Dominanty inherited mitochondrial myopathy with multiple deletions of mitochondrial DNA:clinical,morphologic,and biochemical studies[J].Neurology,1991,41:1053.

        [3] 馬夢華,王海平,韓德昌,等.線粒體腦肌病的MRI診斷價值[J].臨床放射學雜志,2007,26(1):14-17.

        [4] 王霄英,肖江喜,學 祥,等.兒童線粒體腦肌病的MRI表現(xiàn)[J].中國影像學影像技術,2001,17(4):314-316.

        [5] 楊 波,黎桂平,劉夢雨,等.線粒體腦肌病表現(xiàn)特征及診斷價值[J].放射學實踐,2008,23(4):368-372.

        [6] 邢 嫵,王小宜,廖偉華,等.線粒體腦肌病的MR診斷[J].中國介入影響與治療,2010,7(1):35-37.

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