文件編號(hào)：1003—7586(2010)07—0003—0

基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段，通過基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯，根據(jù)遺傳密碼子，表達(dá)產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白質(zhì)，從而表現(xiàn)出生物特定的性狀。基因突變是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失和改變，從而使基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，往往會(huì)導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。從基因控制性狀上看，可以說，現(xiàn)存生物體的大部分性狀的產(chǎn)生，都來自歷史上的基因突變，基因突變是一個(gè)基因變成它的等位基因，并且通常會(huì)引起一定的表現(xiàn)型變化，生物界中各種單基因遺傳病如血友病等的產(chǎn)生都是基因突變使生物性狀改變的例證。但在大多數(shù)情況下，雖然發(fā)生了基因突變，生物的性狀并不會(huì)改變的。

1 基因突變改變生物的性狀表現(xiàn)

從DNA水平看，基因的任何堿基的變化都會(huì)使它所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生改變，如一個(gè)堿基的丟失和插入可以使密碼子發(fā)生移動(dòng)(移碼)，這樣都會(huì)使合成的蛋白質(zhì)與原來的迥然不同。

如果一個(gè)正常基因的一段編碼順序?yàn)椋?/p>

…ACGACGACGACGACGACG…(相應(yīng)的肽鏈為：蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸一蘇氨酸…)。

丟失一個(gè)A后(缺失突變)，則變?yōu)椋?/p>

…CGACGACGACGACGACGA…(相應(yīng)的肽鏈為精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸…) 加上一個(gè)A后(插入突變)，則變?yōu)椋?…AACGACGACGACGACGACG…(相應(yīng)的肽鏈為：異亮氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸…)。

由此看來，堿基缺失和插入的結(jié)果會(huì)令合成的肽鏈面目全非。

此外，如果DNA兩條鏈上的某一堿基對(duì)發(fā)生下列取代之一，即AT→GC、GC→AT、CG→TA、TA→CG(這些變化叫轉(zhuǎn)換，即一種嘌呤或嘧啶為另一種嘌呤或嘧啶所取代，這是常見的變化)，或AT→CG、GC→TA、CG→AT、TA→GC(這些變化叫顛換，即一種嘌呤或嘧啶為另一種嘧啶或嘌呤所取代，這種變化比較少見)，那么mRNA實(shí)際上只有一個(gè)堿基發(fā)生變化，所包含的核苷酸的數(shù)目并無變化，因而合成的蛋白質(zhì)也只有一個(gè)氨基酸的變化，故未必完全喪失其功能。

2 大部分基因突變不改變生物的遺傳性狀

日本遺傳學(xué)家木村資生和美國科學(xué)家雅克·金、托馬斯、朱克斯分別指出，DNA分子中的基因突變大部分是“中性”的，即這種突變不會(huì)影響核酸和蛋白質(zhì)的功能，不會(huì)導(dǎo)致性狀表現(xiàn)的改變。這種“中性突變”大體分為以下幾種情況：

(1)在真核生物基因的內(nèi)含子部分，這些片段只能轉(zhuǎn)錄出mRNA，而不會(huì)進(jìn)行翻譯合成蛋白質(zhì)分子，如在內(nèi)含子部位發(fā)生基因突變，當(dāng)然也不會(huì)影響到蛋白質(zhì)的合成，就不會(huì)改變生物的性狀。

(2)在生物基因中，非編碼區(qū)部分對(duì)基因的表達(dá)起著重要的調(diào)控作用，決定著基因是否表達(dá)為蛋白質(zhì)，在這些片段發(fā)生基因突變，如果不影響其調(diào)控功能的發(fā)揮，蛋白質(zhì)仍然正常合成，就不會(huì)改變其性狀；如果突變使其調(diào)控功能不能發(fā)揮，如突變發(fā)生在啟動(dòng)子部位，使之起不到提供起始信號(hào)的作用，就不能使其轉(zhuǎn)錄并翻譯成蛋白質(zhì)，當(dāng)然就會(huì)改變生物的性狀表現(xiàn)。

(3)分子遺傳學(xué)表明，遺傳密碼具有兼并性。即決定一種氨基酸的密碼子可以有多個(gè)，如果DNA中某些堿基對(duì)的改變，使其mRNA上的密碼子改變。但決定的是同一種氨基酸，因而對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能沒有影響，即是一種同義突變(是指基因的蛋白質(zhì)編碼序列中發(fā)生單個(gè)堿基對(duì)的替換突變時(shí)，并沒有改變最后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能)。具體地說，在遺傳密碼的三個(gè)堿基中，一個(gè)堿基發(fā)生替換，往往不會(huì)造成氨基酸的改變。比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，G和u之間相互置換，都不改變密碼子的功能。還是決定苯丙氨酸。同樣，CUC變成UUA，還是決定亮氨酸；UCU變成AGC，也還是決定絲氨酸。

(4)基因中的一些突變，雖然改變了由它決定的蛋白質(zhì)分子的氨基酸組成，但并不改變蛋白質(zhì)原來的主要功能。同一物種的不同個(gè)體之間，同一種蛋白質(zhì)或酶往往由不同的氨基酸組成(這是突變造成的)。但它們的生理功能卻仍然相同，例如人體細(xì)胞中的乳酸脫氨酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等多種酶，雖然它們的氨基酸組成不同，但功能卻相同就是明顯的例子；不同物種中的同一種蛋白質(zhì)，在生物進(jìn)化進(jìn)程中。由于基因突變使蛋白質(zhì)的氨基酸組成有差異，但功能卻沒有因此而改變，以細(xì)胞色素C為例，酵母菌的細(xì)胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，馬的細(xì)胞色素C肽鏈的四十三位是亮氨酸，某種蛾則是苯丙氨酸。盡管有這些差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能卻是相同的。再如不同動(dòng)物的胰島素都是由A和B兩條鏈組成，其氨基酸組成是有區(qū)別的，其中豬的B鏈第30位氨基酸和人類的不同，馬的B鏈第30位氨基酸和A鏈第9位氨基酸與人類的不同，牛的A鏈第8、10位氨基酸與人類的不同，羊的A鏈第8、9、10位氨基酸與人類的不同，天竺鼠的A鏈有8個(gè)氨基酸與人類的不同，B鏈有10個(gè)氨基酸與人類的不同，但胰島素在不同動(dòng)物體內(nèi)的作用是相同的，都有降低血糖的功能。

(5)在顯性純合子中，一個(gè)顯性基因發(fā)生隱性突變而成為雜合子后，其隱性基因的功能也不會(huì)顯現(xiàn)出來，仍然表現(xiàn)為顯性性狀，不會(huì)引起性狀變異。例如在豌豆中，高莖基因D對(duì)矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個(gè)D突變?yōu)閐，則該受精卵的基因型為Dd，雖然該突變導(dǎo)致了基因的改變，但矮莖基因在雜合狀態(tài)下，也不會(huì)引起性狀的改變；再如在一個(gè)純合正常的受精卵發(fā)育過程中，一個(gè)正?；蛲蛔?yōu)榘谆蚨蔀殡s合子，其發(fā)育成個(gè)體后仍表現(xiàn)正常，而不是白化病患者。

(6)性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在顯性個(gè)體發(fā)生突變而成為隱形純合子時(shí)。雖然基因改變了，但在某些環(huán)境條件下，也可能不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來。如由顯性個(gè)體突變產(chǎn)生的矮莖豌豆栽種在水、肥和環(huán)境適宜的條件下，也會(huì)長成高莖豌豆，表現(xiàn)出顯性性狀。

(7)如果基因突變發(fā)生在體細(xì)胞，而不是生殖細(xì)胞，那么突變基因是不會(huì)遺傳給子代的，所以就不會(huì)引起代遺傳性狀的改變。

另外，在DNA分子中，非基因片段并不帶有遺傳信息，不會(huì)對(duì)蛋白質(zhì)的合成產(chǎn)生任何影響，這樣的片段叫做“非功能性”片段，即沒有遺傳效應(yīng)的片段，如在“非功能性\"DNA片段中，發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變不會(huì)有遺傳效應(yīng)，即不會(huì)引起性狀的變異。

總之，在基因發(fā)生突變后，多數(shù)情況下不會(huì)影響生物的性狀表現(xiàn)，只有少數(shù)時(shí)候改變了生物的遺傳性狀，即使這樣在生物進(jìn)化的歷史長河中，也創(chuàng)造了多種多樣的生物世界，表現(xiàn)出千變?nèi)f化的性狀。