11歲的彪彪是班上的體育委員，玩得一手好籃球。可最近一個學(xué)期，他的小腿逐漸肥大、僵硬，走路緩慢，老喊全身沒勁，經(jīng)常走著走著就突然跪倒下去。最初跪倒后還可自己站起，后來必須借助物體或別人的幫助，才能慢慢起來。彪彪父母帶孩子做了很多檢查，被告知孩子可能患上一種遺傳性疾病——假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(BMD)。平時未曾“虧待”孩子啊，怎么會肌營養(yǎng)不良?!彪彪父母臉上寫滿了疑問與無措。

假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良，是一組以原發(fā)于肌肉組織對稱性肌無力和肌萎縮為特點，緩慢進行性加重的遺傳性變性疾病。屬于x連鎖隱性遺傳，男性為發(fā)病者，女性為致病基因攜帶者，發(fā)病率約為1／3 500活男嬰。2006年感動中國十大人物之一的長沙陽光男孩黃舸，就是因為這種疾病，于去年告別了他21歲的青春年華。此病患者多數(shù)有家族史，約1／3為散發(fā)病例，無明顯地理或種族差異。主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮和肌肉無力，最終完全喪失運動功能，或因呼吸衰竭、心力衰竭導(dǎo)致死亡。發(fā)病與遺傳性肌細胞代謝缺陷、細胞膜結(jié)構(gòu)和功能改變有關(guān)。

本病主要分為杜氏(DMD)和貝克氏(BMD)兩個類型，以DMD最為多見。DMD患兒5歲起開始出現(xiàn)癥狀，早期表現(xiàn)為踮腳、跑步不穩(wěn)和易跌倒；肌無力自四肢近端向軀干部緩慢進展，下肢較重，骨盆帶無力，走路向兩側(cè)搖擺，呈典型鴨步；髂腰肌和股四頭肌無力，登樓和蹲位站立困難，并發(fā)腰椎前凸；由于腹肌和髂腰肌無力，從仰臥位起立時必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥，再以兩手支撐逐漸將軀干伸直而站起，為本病特征性表現(xiàn)。患兒小腿肚子很粗很硬，病程進展迅速，出現(xiàn)肢體攣縮、骨骼畸形、不能行走，常伴有智能低下、心肌病，預(yù)后不良?；颊叨嘣?5-30歲死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

BMD與DMD類似，但平均發(fā)病年齡較晚(11歲)，病情進展緩慢，病程可達25年以上，40歲后仍能行走；不伴心肌受累和認知功能缺損，預(yù)后較好，又稱為良型。

進行性肌營養(yǎng)不良除假肥大型外，還有其他一些較為少見的類型，依各自受累部位而命名，如肢帶型、面肩肱型、眼肌型等，病變較為局限，預(yù)后一般較DMD好。

本病迄今無特異性治療，故應(yīng)以預(yù)防為主?；颊叩闹虏』騺碜阅赣H，其姐妹也攜帶致病基因但不發(fā)病，所生的男孩中有一半可得此病。因此，對已懷孕的基因攜帶者要進行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，應(yīng)行人工流產(chǎn)。由于本病呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，控制病情發(fā)展，可提高生存質(zhì)量。特別是家族中有類似病史者更要引起注意，及早檢查診斷。

醫(yī)生告訴彪彪父母，孩子的病不會有生命危險，但應(yīng)與孩子一起積極與疾病做斗爭。要為患兒創(chuàng)造一個良好的環(huán)境，并保持清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富，但應(yīng)適當控制體重。本病以支持療法為主，應(yīng)鼓勵患兒盡可能從事日常活動，避免長期臥床和家長的過度保護。上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴胸等；腰部可練習(xí)仰臥起坐；下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等；注意防止攣縮，對膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。