俞曙星

1 資料與方法

1.1 臨床資料 臨床均表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，發(fā)作時(shí)呈特異的突然頭與軀干前屈，似點(diǎn)頭狀，連續(xù)幾次至幾十次的肌陣攣發(fā)作；少數(shù)可突然呈頭與軀干背屈，發(fā)作時(shí)可有尖叫或微笑，雙臂前舉，呈多次擁抱狀。我院2008～2010年共收治的25例患兒中，男16例，女9例；年齡3個(gè)月5例，6個(gè)月10例,12個(gè)月的有8例,16個(gè)月1例,24個(gè)月1例。腦電圖背景有持續(xù)高波幅不同步不對稱的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波為高峰失律，符合嬰兒痙攣癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，其中19例有明顯智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

1.2 方法 所有患兒隨訪治療最長的2年，最短10個(gè)月，病史最長的18個(gè)月，最短的達(dá)1天。都做了2次以上的腦MRI(MRI可發(fā)現(xiàn)CT難以發(fā)現(xiàn)的腦結(jié)構(gòu)異常)和腦電圖檢查嬰兒痙攣癥發(fā)作間期EEG的特征為高峰節(jié)律紊亂。典型的高峰節(jié)律紊亂表現(xiàn)為各腦區(qū)雜亂的極高波幅慢波與棘波組成的混合波型，兩側(cè)不對稱，不同步，棘波出現(xiàn)的部位及波幅變化毫無規(guī)律，或呈多灶性，棘波與慢波之間沒有固定的關(guān)系。18例患兒腦MRI異常，25例患兒腦電圖均有異常，均采用統(tǒng)一的診斷及治療標(biāo)準(zhǔn)，異常的形態(tài)和分布呈多形性而廣泛。發(fā)作的部位在顳、頂、枕、丘腦、腦干、小腦等主要表現(xiàn)腦積水、局限性鈣化、腦萎縮、腦室擴(kuò)大、皮質(zhì)移位癥等。

1.3 結(jié)論 25例患兒中，18例頭顱異常的患兒中治愈2例，好轉(zhuǎn)10例，7例腦MRI正常的患兒治愈3例，有效的3例，25例腦電圖均異常，其中15例腦電圖高度節(jié)律紊亂治愈5例，好轉(zhuǎn)8例，10例腦電圖其他異常的嬰兒痙攣癥的患兒無1例治愈，好轉(zhuǎn)的2例。在嬰兒痙攣癥療效與預(yù)后同腦電圖的異常有直接關(guān)系，高度節(jié)律紊亂的預(yù)后較好。同腦MRI無明顯關(guān)系。所以神經(jīng)影像學(xué)檢查如CT、MRI、PET、SPECT只能協(xié)助發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)性或功能性病變。

2 討論

嬰兒痙攣癥(infantile spasms)，又稱West綜合癥，1841年英國兒科醫(yī)生West首先報(bào)道此病。大多在3個(gè)月～6個(gè)月起病，嬰兒痙攣癥病因多為癥狀性，可由多種因素引起，主要有先天性遺傳代謝病或變性病，包括氨基酸代謝異常(苯丙酮尿癥、楓糖尿病等)、氨代謝異常、非酮癥高甘氨酸血癥、吡哆醇依賴癥、神經(jīng)鞘脂沉積癥(Tay-Sachs病等)、線粒體腦肌病、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病等；圍產(chǎn)期因素，如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、低出生體重、低血糖、低血鈣等；神經(jīng)皮膚綜合征，其中結(jié)節(jié)性硬化是嬰兒痙攣癥最常見的病因之一，有報(bào)道10%～20%的嬰兒痙攣癥由結(jié)節(jié)性硬化所致，其他如神經(jīng)纖維瘤病、色素失調(diào)癥、線狀皮脂腺綜合征等偶可引起嬰兒痙攣癥；腦發(fā)育畸形，如胼胝體發(fā)育不全、Aicardi綜合征、前腦無裂畸形、積水性無腦、元腦回畸形等；中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，包括宮內(nèi)感染(巨細(xì)胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等；血管性疾病，如腦梗死、腦穿通畸形等。可有早期發(fā)育障礙，療效和預(yù)后均不佳。10%～20%為特發(fā)性無可尋病因，根據(jù)當(dāng)前的知識(shí)和技術(shù)不能找到結(jié)構(gòu)或生化方面的原因，隨著認(rèn)識(shí)的深入和診斷技術(shù)的進(jìn)步，必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結(jié)構(gòu)的異常，從而闡明其病因[1]。預(yù)后較好。近年尚發(fā)現(xiàn)先天性巨細(xì)胞病毒感染，弓形蟲感染，風(fēng)疹，單純皰疹均可引起本病腦電圖背景波異常，影象學(xué)檢查約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常[2]。嬰兒痙攣癥的長期預(yù)后取決于病因，原發(fā)性比癥狀性者為佳，總體上50%～60%以后出現(xiàn)其他的癲癇發(fā)作，并可轉(zhuǎn)為Lennox-Gastault綜合癥[3]。在嬰兒痙攣癥的發(fā)病過程中，顱內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)ACTH、GABA、5-吲哚乙酰明顯下降，而促腎上腺皮質(zhì)激素明顯升高，這種神經(jīng)遞質(zhì)的異常和腦電圖的變化也有一定的內(nèi)在聯(lián)系。認(rèn)為ACTH的抗癲癇機(jī)制可能是通過抑制內(nèi)源性致癲癇物質(zhì)CRH的過量合成和釋放來完成的。高度節(jié)律紊亂的嬰兒痙攣癥可能與CRH的異常增高有關(guān)[4]。而其他異常的腦電圖的嬰兒痙攣癥可能與另外一些神經(jīng)遞質(zhì)的異常有一定的內(nèi)在關(guān)系。這樣不同的神經(jīng)遞質(zhì)的改變，導(dǎo)致了不同的腦電圖的改變，最終導(dǎo)致了嬰兒痙攣癥的治療效果和遠(yuǎn)期預(yù)后的顯著差異。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯(lián)合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應(yīng)堅(jiān)持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。防止嬰兒痙攣癥的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)變成癲癇大發(fā)作或精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作[5]。

[1]陳世峻.嬰兒痙攣癥病因探討[J].天津醫(yī)藥,1987,7:387.

[3]林慶.實(shí)用小兒癲癇病學(xué)[M].北京:北京科學(xué)技術(shù)出版社,2004:239-240.

[5]肖俠明.小兒神經(jīng)疾病診斷與治療[J].北京:人民衛(wèi)生出版社,2008:193-200.

[4]Auvins,Pandit F,de Bellecize J, et al.Benign myoclonic epilepsy in infants:Electroclinical features and long-term follow-up of 34 patients [J].Epilepsia,2006,47(2):387-393.

[2]Panzica F,Binelli S,Canafoglia L,et al.ICTAL EEG fast activity inWest syndrome:From onset to outcome[J].Epilepsia,2007,48(11):2101-2110.